Albinismo

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Albinismo

Genética

Trastornos genéticos

Acondroplasia
Síndrome de Alagille (NORD)
Poliposis adenomatosa familiar
Hipercolesterolemia familiar
Hereditary spherocytosis
Enfermedad de Huntington
Li-Fraumeni syndrome
Síndrome de Marfan
Neoplasia endocrina múltiple
Distrofia miotónica
Neurofibromatosis
Poliquistosis renal
Treacher Collins syndrome
Esclerosis tuberosa
enfermedad de von Hippel-Lindau
Albinismo
Alfa-talasemia
Beta-talasemia
Fibrosis quística
Ataxia de Friedreich
Enfermedad de Gaucher (NORD)
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (NORD)
Glycogen storage disease type III
Glycogen storage disease type IV
Glycogen storage disease type V
Hemocromatosis
Krabbe disease
Leucodistrofia
Enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos de tipo 1 (síndrome de Hurler)
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B (NORD)
Fenilcetonuria (NORD)
Poliquistosis renal
Primary ciliary dyskinesia
Enfermedad de células falciformes (NORD)
Enfermedad de Tay-Sachs (NORD)
Enfermedad de Wilson
Síndrome de cri du chat
Síndrome de Williams
Síndrome de Angelman
Síndrome de Prader-Willi
Beckwith-Wiedemann syndrome
Miopatía mitocondrial
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome del cromosoma X frágil
Ataxia de Friedreich
Enfermedad de Huntington
Distrofia miotónica
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome de Alport
Síndrome del cromosoma X frágil
Enfermedad de Fabry (NORD)
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
Hemofilia
Síndrome de Lesch-Nyhan
Mucopolisacaridosis de tipo 2 (Síndrome de Hunter) (NORD)
Distrofia muscular
Ornithine transcarbamylase deficiency
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Agammaglobulinemia ligada al X
Trisomías autosómicas: revisión de la patología
Trastornos genéticos diversos: revisión de la patología
Distrofias musculares y miopatías mitocondriales: Revisión de la patología

Transcripción

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El albinismo, que significa blanco, es una afección congénita no contagiosa que se define por la reducción drástica o la ausencia total de pigmentación en el cabello, la piel y los ojos.

El albinismo suele representarse de forma negativa, como en el caso del antagonista Silas en el libro "El Código Da Vinci", lo que contribuye a disminuir su calidad de vida con la enfermedad.

La piel se divide en tres capas: la epidermis, la dermis y la hipodermis.

La hipodermis está formada por grasa y tejido conjuntivo que fija la piel al músculo subyacente.

Inmediatamente encima está la dermis, que contiene los folículos pilosos, los nervios y los vasos sanguíneos.

Y encima de esta, la capa más externa de la piel es la epidermis.

La epidermis en sí tiene muchas capas celulares que contienen, en su mayoría, queratinocitos, células que se llaman así por la proteína queratina de la que están llenos.

La queratina es una proteína fuerte y fibrosa que permite a los queratinocitos protegerse para no destruirse cuando se frotan las manos en la arena de la playa.

Los queratinocitos comienzan su vida en la capa más profunda de la epidermis, denominada estrato basal, que está formada por una única capa de células madre pequeñas, de tipo cuboideo a ligeramente columnar, que se dividen continuamente y producen nuevos queratinocitos que siguen madurando a medida que ascienden por las capas epidérmicas.

Pero el estrato basal también contiene otro grupo de células: los melanocitos, que segregan un pigmento proteico, o sustancia colorante, llamado melanina.

La melanina es en realidad un término amplio que constituye varios tipos de melanina que se encuentran en personas de diferente color de piel.

El color de estos subtipos de melanina varía desde el negro hasta el amarillo rojizo y su cantidad relativa y el ritmo de metabolización definen el color de la piel de una persona.

Cuando los queratinocitos se exponen al sol envían una señal química a los melanocitos, que los estimula a producir melanina mediante una reacción enzimática de varios pasos que comienza con la tirosina.

Una vez fabricada, los melanocitos trasladan la melanina a unos pequeños sacos denominados melanosomas; estos son absorbidos por los queratinocitos recién formados, que posteriormente metabolizarán la melanina al migrar a capas superiores de la epidermis.

La melanina actúa entonces como un protector solar natural, porque su estructura proteica disipa, o dispersa, la luz UVB, que si no se controla puede dañar el ADN de las células de la piel y provocar cáncer de piel.

La melanina también se encuentra en la base de los folículos pilosos para dar color al cabello; en los ojos, incluido el iris, donde contribuye al color de los ojos; y en la capa de tejido coroideo del ojo, donde ayuda a evitar el reflejo de la luz.

El albinismo está causado por una mutación genética recesiva que codifica una de las enzimas necesarias para producir melanina.

La enzima disfuncional o deficiente resultante disminuye drásticamente la cantidad de melanina que se produce.

Fuentes

  1. "Robbins Basic Pathology" Elsevier (2017)
  2. "Harrison's Principles of Internal Medicine, Twentieth Edition (Vol.1 & Vol.2)" McGraw-Hill Education / Medical (2018)
  3. "Pathophysiology of Disease: An Introduction to Clinical Medicine 8E" McGraw-Hill Education / Medical (2018)
  4. "CURRENT Medical Diagnosis and Treatment 2020" McGraw-Hill Education / Medical (2019)
  5. "Biology and genetics of oculocutaneous albinism and vitiligo – common pigmentation disorders in southern Africa" South African Medical Journal (2013)
  6. "Oculocutaneous albinism" Orphanet Journal of Rare Diseases (2007)