Cardiopatías congénitas cianóticas: revisión de la patología

En la clínica de cardiología pediátrica, dos madres charlaban sobre sus hijos.Una madre hablaba de un niño de 5 años llamado Blake, que era de color azulado cuando nació y tenía un soplo cardíaco continuo parecido a una máquina que se oía entre las escápulas.Otra madre hablaba de su hijo de 12 años, Paul, que estaba sano al nacer, pero cuando le daba el pecho o lloraba, la piel se le volvía pálida y luego azul.De niño, Paul se quedaba sin aliento con facilidad y necesitaba ponerse en cuclillas para recuperarse.En el reconocimiento médico escolar, se descubrió que tenía un soplo en el corazón.Tanto Blake como Paul tienen cardiopatías congénitas cianóticas, o CPC, que suelen empezar a causar problemas en las primeras 3-8 semanas de vida.Pueden agruparse a grandes rasgos en cardiopatías cianóticas potencialmente mortales y cardiopatías acianóticas menos peligrosas.Vamos a repasar cinco de las cardiopatías congénitas cianóticas potencialmente mortales: tronco arterioso persistente, transposición de los grandes vasos, tetralogía de Fallot, retorno venoso pulmonar anómalo total y atresia tricuspídea.Los tres primeros están causados por defectos de la vía de salida que se desarrollan durante la formación de la aorta y la arteria pulmonar.En el desarrollo fetal, el corazón tiene el aspecto de un tubo largo; la parte superior es el tronco arterioso y la parte inferior es el bulbo arterioso.Las células de la cresta neural migran hacia el bulbo arterioso e inician la formación del tabique aorticopulmonar.Esta estructura se forma cuando aparecen dos cojinetes endocárdicos en las paredes derecha-superior e izquierda-inferior.Estas crecen como una espiral (imagine un sacacorchos) y se envuelven entre sí formando un único tabique, que divide el tronco en las raíces de la aorta.Una raíz conecta con el ventrículo izquierdo primitivo y la otra con la arteria pulmonar y el ventrículo derecho primitivo.Así es como la sangre se dirige al lugar correcto.Si el tabique aorticopulmonar no se forma, o se forma de manera incompleta, el resultado es un conducto arterioso persistente.Para los exámenes, es importante saber que esto se debe a que las células de la cresta neural no migran de forma correcta hacia el bulbo arterioso.Solo hay un vaso que está conectado tanto al ventrículo izquierdo como al derecho, lo que permite que la sangre oxigenada y la desoxigenada se mezclen.Este gran tronco común acaba dividiéndose en la aorta y la arteria pulmonar, y ambas transportan sangre parcialmente oxigenada.Cuando la sangre parcialmente oxigenada se dirige al organismo, provoca cianosis.La mayoría de las personas con tronco arterioso persistente también tienen una comunicación interventricular.Sigamos.Si no se produce la espiralización del tabique aorticopulmonar, se produce la transposición de los grandes vasos, en la que la aorta se conecta al ventrículo derecho y la arteria pulmonar se conecta al ventrículo izquierdo.La sangre desoxigenada de la circulación sistémica va al lado derecho del corazón y es bombeada de nuevo desde la aorta.Mientras tanto, la sangre oxigenada de los pulmones va al lado izquierdo del corazón y se bombea de nuevo a los pulmones.Por lo tanto, para el examen, recuerde que al final hay dos sistemas cerrados separados.Otro hecho importante es que la única manera de que un recién nacido pueda sobrevivir es si hay otra derivación presente que permita la comunicación entre los 2 sistemas.Entre ellas se encuentran la comunicación interauricular, como el foramen oval permeable, que es una abertura entre la aurícula izquierda y la derecha; la comunicación interventricular, una abertura entre el ventrículo izquierdo y el derecho; o el conducto arterioso permeable o CAP, una conexión entre la aorta y la arteria pulmonar que permite la mezcla de sangre oxigenada y desoxigenada durante el desarrollo fetal.Como el CAP normalmente se cierra poco después del nacimiento, se utiliza prostaglandina E1 para mantener el CAP abierto y al recién nacido con vida.El tratamiento temporal incluye la abertura del tabique auricular para aumentar la mezcla de sangre hasta que se realice una corrección quirúrgica permanente para cambiar las arterias a sus lugares adecuados.Sin cirugía, la mayoría de los lactantes mueren en los primeros meses de vida.La tetralogía de Fallot es la cardiopatía congénita cianótica más frecuente."Tetralogía" se refiere a las cuatro características principales que hay que recordar.En primer lugar, una parte de la pared del ventrículo derecho situada bajo la vía de salida, denominada tabique infundibular, se desplaza hacia delante, lo que estrecha la vía de salida del ventrículo derecho, provocando una estenosis pulmonar.En segundo lugar, el estrechamiento de la vía de salida del ventrículo derecho aumenta la resistencia al flujo sanguíneo, por lo que el miocardio del ventrículo derecho se hipertrofia para superar esa resistencia.En tercer lugar, hay una CIV, un pequeño agujero entre los ventrículos que permite que la sangre se desvíe.Al principio, las presiones del lado izquierdo son más altas, por lo que la sangre fluye hacia la derecha, pero con el tiempo las presiones del lado derecho son tan altas que la sangre fluye hacia la izquierda, esto se llama síndrome de Eisenmenger.En otras palabras, una parte de la sangre desoxigenada evita los pulmones y va al ventrículo izquierdo.En cuarto lugar, la aorta está desplazada y se sitúa justo encima de la comunicación interventricular, y esto se denomina aorta desviada.Un concepto clave que se comprueba con frecuencia es que el grado de cianosis depende de la gravedad de la estenosis pulmonar, por lo que, a diferencia de las demás cardiopatías congénitas (CPC) cianóticas, algunos recién nacidos son asintomáticos hasta más tarde en la vida, como en el caso de Paul.Sin embargo, estos lactantes pueden tener episodios cianóticos denominados "episodios cianóticos (Tet spells)".Recuerde que estos episodios se producen cuando las actividades como la alimentación, el ejercicio o el llanto provocan espasmos del tabique infundibular que empeoran la estenosis y aumentan la obstrucción del flujo sanguíneo pulmonar.Esto da lugar a un aumento de la derivación de derecha a izquierda, lo que acaba disminuyendo el flujo sanguíneo a través de los pulmones, provocando una caída de la saturación arterial de oxígeno.La falta de oxígeno provoca taquipnea, una respiración rápida anómala; y aumenta la actividad del sistema nervioso simpático, que aumenta la contractilidad del corazón y obstruye aún más la vía de salida del ventrículo derecho.Como resultado, se produce cianosis.Si una persona con tetralogía de Fallot se pone en cuclillas, las arterias de las piernas se contraen, lo que aumenta la resistencia vascular periférica y, en última instancia, la poscarga y la presión dentro del ventrículo izquierdo.Esto reduce la derivación de la sangre hacia el ventrículo izquierdo y aumenta la cantidad de sangre que pasa por la arteria pulmonar.En cuanto al diagnóstico, en las radiografías, la hipertrofia del ventrículo da lugar a un corazón agrandado que parece una especie de bota.Además, debido a la obstrucción de la vía de salida del ventrículo derecho, hay menos sangre que va a las arterias pulmonares, por lo que hay una disminución de las manifestaciones vasculares pulmonares.Recuerde también que los niños con tetralogía de Fallot tienen más probabilidades de presentar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down o el síndrome de DiGeorge.Por último, el tratamiento incluye la corrección quirúrgica temprana de los defectos cardíacos: la válvula pulmonar se ensancha o se sustituye; la vía de salida del ventrículo derecho se amplía cortando el tejido muscular obstructivo; y la comunicación interventricular se cierra con un parche.Sigamos.Los dos trastornos siguientes no son defectos de la vía de salida.Primero está el retorno venoso pulmonar anómalo total, o RVPAT.Normalmente, las cuatro venas pulmonares se desarrollan cerca de los pulmones y luego crecen hacia el corazón para fusionarse con la aurícula izquierda.El concepto principal que hay que conocer es que en el RVPAT las venas pulmonares se fusionan en un lugar equivocado, normalmente en la aurícula derecha o en las venas sistémicas.Esto significa que la sangre oxigenada de los pulmones se mezcla con la sangre desoxigenada en el lado derecho del corazón.El hecho importante que hay que recordar es que el RVPAT suele estar asociado a otras cardiopatías congénitas, como la CIA o el CAP, que permiten que la sangre parcialmente oxigenada del lado derecho del corazón se desvíe hacia el lado izquierdo del corazón y hacia la circulación arterial sistémica.Como la sangre que se bombea desde el ventrículo izquierdo está parcialmente oxigenada, se produce cianosis.A la vez, como el lado derecho del corazón recibe mucha sangre extra, suele desarrollarse hipertensión pulmonar.La última CPC es la atresia tricuspídea, en la que la válvula tricúspide está malformada o no se desarrolla por completo.Si está ausente, la sangre desoxigenada que regresa de la circulación sistémica queda atrapada en la aurícula derecha y no puede llegar a los pulmones.El hecho importante que hay que recordar es que esto es incompatible con la vida, a menos que haya una CIA que permita que la sangre llegue a la aurícula izquierda, y luego una CIV que permita que la sangre llegue al ventrículo derecho para que pueda ser bombeada a los pulmones.Para empeorar las cosas, el camino de ida y vuelta limita mucho la cantidad de sangre que llega al ventrículo derecho, por lo que se atrofia.Tanto la mezcla de la sangre como la disminución del flujo sanguíneo pulmonar contribuyen a la cianosis.Las 5 CPC comparten algunos síntomas comunes.En primer lugar está la cianosis, que suele presentarse al nacer o en las primeras semanas de vida.La excepción es la Tetralogía de Fallot, en la que la cianosis puede no aparecer hasta más tarde en la vida.La cianosis periférica es una cianosis leve de las extremidades, y es normal en los recién nacidos.La cianosis central es cuando todo el cuerpo del lactante está cianótico, y es anómala y siempre debe ser investigada.Otros síntomas de las CPC son la dificultad para alimentarse y el retraso del crecimiento.Las CPC pueden detectarse prenatalmente mediante ecografías.Después del nacimiento, se pueden hacer una pulsioximetría, un ECG y una radiografía de tórax, pero la mejor respuesta en un examen es que la prueba mejor para confirmar una CPC es un ecocardiograma.También es importante recordar los soplos cardíacos que suelen asociarse a estas CPC porque podrían ser las mejores pistas que se obtienen en una exploración: puesto que en la tetralogía de Fallot y en la atresia tricuspídea suele haber una CIV, puede haber un soplo cardíaco holosistólico en el borde esternal inferior izquierdo.La atresia tricuspídea y el RVPAT se asocian a una CIA, por lo que hay un soplo sistólico de eyección en el borde esternal superior izquierdo.La transposición de los grandes vasos puede producirse junto a una CIV, una CIA o un CAP, que se presenta como un soplo continuo de tipo maquina en la zona infraclavicular izquierda o entre las escápulas.Esto es lo que escuchó el médico de Blake.En los casos de Blake y Paul, Blake estaba cianótico al nacer y tenía un soplo del CAP que se podía auscultar en la espalda, por lo que lo más probable es que tuviera transposición de los grandes vasos.Es probable que Paul tuviera tetralogía de Fallot leve, ya que no estaba cianótico al nacer y experimentaba episodios cianóticos después de amamantarse o llorar.Otra pista es que sentía un alivio sintomático al ponerse en cuclillas, lo que aumentaba la poscarga y, por lo tanto, disminuía la derivación de izquierda a derecha y aumentaba el flujo sanguíneo pulmonar.