Trombocitemia esencial (NORD)

La trombocitemia esencial es una enfermedad de progresión lenta en la que la médula ósea produce demasiadas plaquetas. La gran mayoría de la médula ósea está formada por células hematopoyéticas, que son las primeras células progenitoras que pueden diferenciarse en otros tipos de células.

En el caso de las plaquetas, las células progenitoras se diferencian en megacariocitos, que son los encargados de crear las plaquetas.

En la trombocitemia esencial hay una mutación genética que se produce en el gen Janus Kinase 2, también llamado JAK2, o en algún punto de esta vía de señalización celular.

Normalmente, el hígado y los riñones producen una pequeña hormona llamada trombopoyetina que se une a los receptores de las células hematopoyéticas.

Cuando se une, esas células activan el gen JAK2, que hace que se dividan y maduren en megacariocitos y plaquetas. Las células también pueden desarrollar mutaciones en el receptor de la trombopoyetina, MPL, o en la proteína chaperona, calreticulina o CalR.

Cuando hay una mutación genética en CalR, la vía de señalización permanece activa todo el tiempo, y eso significa que las plaquetas siguen produciéndose incluso en ausencia de trombopoyetina.

Aunque se fabrican muchas plaquetas, muchas de ellas acaban siendo deformes, es decir, grandes y de forma irregular. Todo este exceso de plaquetas aumenta el riesgo de formación de coágulos en las venas profundas de las piernas, los pulmones e incluso en sitios donde no suelen formarse coágulos, como el abdome Como resultado, hay un mayor riesgo de accidente cerebrovascular, infarto de miocardio y aborto espontáneo.

Si el número de plaquetas es extremadamente alto, más de 1,5 millones, hay un mayor riesgo de hemorragia. Esto es contrario a la intuición, pero se debe a que las plaquetas utilizan el factor de von Willebrand libre, y las bajas concentraciones de este factor en circulación significan que puede que no haya suficiente disponible en el lugar de una lesión, por lo que se puede producir una hemorragia.

Algunas personas con trombocitemia esencial pueden tener síntomas como fatiga, cefalea, mareos, náuseas, acúfenos o zumbidos en los oídos y entumecimiento de manos y pies.

Lo más habitual es que la trombocitemia esencial se descubra de forma casual cuando se detectan concentraciones elevadas de plaquetas en un hemograma completo sistemático Normalmente, en una biopsia ósea se pueden ver muchos megacariocitos de tamaño inusualmente grande.

En el caso de pacientes jóvenes y sanos con bajo riesgo de coágulos o hemorragias, a veces se administra ácido acetilsalicílico y se controla el recuento de plaquetas.

Cuando el riesgo de formación de coágulos es elevado, el tratamiento suele consistir en reducir el recuento de plaquetas con fármacos como la hidroxiurea, el interferón-alfa y la anagrelida.

Consiste en recoger las plaquetas y extraerlas de la sangre antes de devolver esta al paciente. ##Resumen Como breve resumen...

La trombocitemia esencial es una enfermedad de progresión lenta en la que la médula ósea produce demasiadas plaquetas. La mayoría de las veces, se identifica de forma casual en un análisis de sangre sistemático.

Pueden utilizarse fármacos como la hidroxiurea, el interferón-alfa y la anagrelida para reducir el recuento de plaquetas y disminuir el riesgo de coagulación.