Trombocitemia esencial (NORD)

La trombocitemia esencial es una enfermedad de progresión lenta en la que la médula ósea produce demasiadas plaquetas.

Aunque es infrecuente, la trombocitemia esencial puede convertirse en mielofibrosis y leucemia aguda.

La gran mayoría de la médula ósea está formada por células hematopoyéticas, que son las primeras células progenitoras que pueden diferenciarse en otros tipos de células.

En el caso de las plaquetas, las células progenitoras se diferencian en megacariocitos, que son los encargados de crear las plaquetas.

En la trombocitemia esencial hay una mutación genética que se produce en el gen Janus Kinase 2, también llamado JAK2, o en algún punto de esta vía de señalización celular.

Normalmente, el hígado y los riñones producen una pequeña hormona llamada trombopoyetina que se une a los receptores de las células hematopoyéticas.

Cuando se une, esas células activan el gen JAK2, que hace que se dividan y maduren en megacariocitos y plaquetas.

Las células también pueden desarrollar mutaciones en el receptor de la trombopoyetina, MPL, o en la proteína chaperona, calreticulina o CalR.

Cuando hay una mutación genética en CalR, la vía de señalización permanece activa todo el tiempo, y eso significa que las plaquetas siguen produciéndose incluso en ausencia de trombopoyetina.

Aunque se fabrican muchas plaquetas, muchas de ellas acaban siendo deformes, es decir, grandes y de forma irregular.

Todo este exceso de plaquetas aumenta el riesgo de formación de coágulos en las venas profundas de las piernas, los pulmones e incluso en sitios donde no suelen formarse coágulos, como el abdomen.

Como resultado, hay un mayor riesgo de accidente cerebrovascular, infarto de miocardio y aborto espontáneo.

Si el número de plaquetas es extremadamente alto, más de 1,5 millones, hay un mayor riesgo de hemorragia.

Esto es contrario a la intuición, pero se debe a que las plaquetas utilizan el factor de von Willebrand libre, y las bajas concentraciones de este factor en circulación significan que puede que no haya suficiente disponible en el lugar de una lesión, por lo que se puede producir una hemorragia.