Cribado de aneuploidías fetales: ciencias clínicas

El cribado de aneuploidías fetales se refiere a pruebas no invasivas que evalúan el riesgo de anomalías cromosómicas presentes en un feto. Muchas gestaciones afectadas por aneuploidías dan lugar a embarazos no viables y los consiguientes abortos espontáneos.

Sin embargo, en los embarazos que dan lugar a neonatos nacidos vivos, la aneuploidía puede provocar defectos congénitos, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, infertilidad y acortamiento de la esperanza de vida. El cribado de aneuploidías fetales debe ofrecerse a todas las pacientes durante el embarazo. Tenga en cuenta también que el cribado de aneuploidías no es obligatorio y que algunas pacientes pueden rechazar el cribado, incluso después de un asesoramiento exhaustivo.

Cuando su paciente se presente para el cribado de aneuploidías fetales, comience por obtener una historia clínica y una ecografía dirigidas.

Empezando por la anamnesis, evalúe la edad de su paciente, fijándose especialmente en si tiene más de 35 años, lo que se considera edad materna avanzada, ya que el riesgo de anomalías cromosómicas aumenta en este grupo. Confirme también la fecha estimada de parto de su paciente, ya que las pruebas de cribado deben realizarse durante periodos gestacionales específicos. Algunas pacientes pueden referir antecedentes de pérdida precoz del embarazo o un embarazo anterior afectado por una anomalía cromosómica, factores ambos que pueden aumentar el riesgo de aneuploidía. Además, evalúe si su paciente tiene antecedentes personales de alguna anomalía cromosómica.

A continuación, realice una ecografía y confirme la presencia de un embarazo intrauterino viable, o EIU. Si no se confirma un embarazo intrauterino viable, puede optar por aplazar el asesoramiento sobre la aneuploidía hasta que se descarte la pérdida precoz del embarazo.

Información clínica: las aneuploidías cromosómicas autosómicas más frecuentes en niños nacidos vivos son el síndrome de Down o trisomía 21; el síndrome de Edward, también conocido como trisomía 18; y el síndrome de Patau, o trisomía 13. El síndrome de Klinefelter, o 46XYY, es la aneuploidía cromosómica sexual más frecuente, mientras que el síndrome de Turner, o 45 X, es la única monosomía viable.

Ahora es el momento de asesorar a su paciente sobre las opciones de cribado de aneuploidías disponibles. Recuerde que el cribado debe ofrecerse a todas las pacientes, independientemente de su edad o riesgo individual de aneuploidía. Comience informando a su paciente sobre el riesgo específico de ser portadora de un feto afectado por aneuploidía y aconséjele que los resultados positivos del cribado requieren pruebas diagnósticas adicionales para su confirmación mediante biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis, ambas pruebas invasivas. Explique todas las opciones de cribado disponibles, que incluyen la evaluación ecográfica de la translucencia nucal, sola o junto con el cribado sérico; pruebas únicas puntuales, o cribados en un solo paso; y pruebas de cribado combinadas en las que se obtienen muestras en el primer y segundo trimestres.

La elección de qué prueba realizar depende de muchos factores, como la edad de la paciente, la edad gestacional, el coste, la disponibilidad y las preferencias, así como el valor predictivo positivo y negativo de cada opción.

Empecemos con la translucencia nucal, o TN, que es la medición ecográfica del espacio lleno de líquido que normalmente se ve en la cara dorsal del cuello del feto. Una TN agrandada que mida al menos 3 milímetros o supere el percentil 99 de longitud cráneo-caudal se asocia a aneuploidía fetal y anomalías estructurales. La evaluación de la TN se realiza entre las semanas 10 y 14 y puede utilizarse como prueba única o como parte de un cribado de suero. Las pruebas de la TN pueden evaluar fetos individuales en gestaciones multifetales, proporcionando una oportunidad para detectar otras anomalías fetales.

A continuación, veamos las opciones de cribado en un solo paso, empezando por el ADN libre de células. Las pruebas de ADN sin células se basan en el hecho de que las células fetales circulan por el torrente sanguíneo materno. La prueba consiste en obtener una muestra de sangre materna y analizar a continuación pequeños segmentos de ADN fetal. Además de detectar aneuploidías, esta prueba también puede determinar el sexo fetal, el estado Rh y ciertas afecciones autosómicas dominantes. Las pruebas de ADN libre de células se realizan a partir de las 9 semanas de gestación y pueden continuar durante todo el embarazo.

El cribado del primer trimestre mide los analitos séricos, concretamente la beta-hCG libre y el analito de la proteína plasmática A asociada al embarazo, o PAPP-A, junto con la prueba de la TN. La evaluación final del riesgo se calcula a partir de los resultados de la prueba junto con factores maternos como la edad, los antecedentes de aneuploidías, el peso, la raza y el número de fetos. Esta prueba se realiza entre las semanas 10 y 14 de gestación.

Por último, el cribado cuádruple evalúa cuatro analitos séricos: hCG; alfa fetoproteína, o AFP; inhibina A; y estriol no conjugado. Proporciona información sobre el riesgo de aneuploidía y defectos abiertos del tubo neural, como la espina bífida. Esta prueba se realiza entre las semanas 15 y 23 de gestación.

También existen pruebas combinadas del primer y segundo trimestres. El cribado integrado consiste en realizar la prueba de la TN y un análisis de suero para detectar beta-hCG libre y PAPP-A en el primer trimestre; a continuación, se realiza un cribado cuádruple en el segundo trimestre. La paciente recibe los resultados combinados en el segundo trimestre. Si no se dispone de ecografía para realizar la TN o si las mediciones son imprecisas debido al hábito corporal materno o a la posición fetal, puede ofrecer en su lugar un cribado integrado en suero, que es una combinación de los analitos séricos del primer y segundo trimestres.