Cribado de aneuploidías fetales: ciencias clínicas

Chapters:

Ver video solo

Introduction0:00–0:44

El cribado de aneuploidías fetales se refiere a pruebas no invasivas que evalúan el riesgo de anomalías cromosómicas presentes en un feto.
Muchas gestaciones afectadas por aneuploidías dan lugar a embarazos no viables y los consiguientes abortos espontáneos. Sin embargo, en los embarazos que dan lugar a neonatos nacidos vivos, la aneuploidía puede provocar defectos congénitos, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, infertilidad y acortamiento de la esperanza de vida.
El cribado de aneuploidías fetales debe ofrecerse a todas las pacientes durante el embarazo. Tenga en cuenta también que el cribado de aneuploidías no es obligatorio y que algunas pacientes pueden rechazar el cribado, incluso después de un asesoramiento exhaustivo.
Cuando su paciente se presente para el cribado de aneuploidías fetales, comience por obtener una historia clínica y una ecografía dirigidas.Empezando por la anamnesis, evalúe la edad de su paciente, fijándose especialmente en si tiene más de 35 años, lo que se considera edad materna avanzada, ya que el riesgo de anomalías cromosómicas aumenta en este grupo.

History and US0:44–2:11

Confirme también la fecha estimada de parto de su paciente, ya que las pruebas de cribado deben realizarse durante periodos gestacionales específicos.
Algunas pacientes pueden referir antecedentes de pérdida precoz del embarazo o un embarazo anterior afectado por una anomalía cromosómica, factores ambos que pueden aumentar el riesgo de aneuploidía.
Además, evalúe si su paciente tiene antecedentes personales de alguna anomalía cromosómica. A continuación, realice una ecografía y confirme la presencia de un embarazo intrauterino viable, o EIU.
Si no se confirma un embarazo intrauterino viable, puede optar por aplazar el asesoramiento sobre la aneuploidía hasta que se descarte la pérdida precoz del embarazo.
Información clínica: las aneuploidías cromosómicas autosómicas más frecuentes en niños nacidos vivos son el síndrome de Down o trisomía 21; el síndrome de Edward, también conocido como trisomía 18; y el síndrome de Patau, o trisomía 13.
El síndrome de Klinefelter, o 46XYY, es la aneuploidía cromosómica sexual más frecuente, mientras que el síndrome de Turner, o 45 X, es la única monosomía viable.
Ahora es el momento de asesorar a su paciente sobre las opciones de cribado de aneuploidías disponibles. Recuerde que el cribado debe ofrecerse a todas las pacientes, independientemente de su edad o riesgo individual de aneuploidía.

Counseling2:11–7:26

Comience informando a su paciente sobre el riesgo específico de ser portadora de un feto afectado por aneuploidía y aconséjele que los resultados positivos del cribado requieren pruebas diagnósticas adicionales para su confirmación mediante biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis, ambas pruebas invasivas.
Explique todas las opciones de cribado disponibles, que incluyen la evaluación ecográfica de la translucencia nucal, sola o junto con el cribado sérico; pruebas únicas puntuales, o cribados en un solo paso; y pruebas de cribado combinadas en las que se obtienen muestras en el primer y segundo trimestres.
La elección de qué prueba realizar depende de muchos factores, como la edad de la paciente, la edad gestacional, el coste, la disponibilidad y las preferencias, así como el valor predictivo positivo y negativo de cada opción.
Empecemos con la translucencia nucal, o TN, que es la medición ecográfica del espacio lleno de líquido que normalmente se ve en la cara dorsal del cuello del feto.
Una TN agrandada que mida al menos 3 milímetros o supere el percentil 99 de longitud cráneo-caudal se asocia a aneuploidía fetal y anomalías estructurales.
La evaluación de la TN se realiza entre las semanas 10 y 14 y puede utilizarse como prueba única o como parte de un cribado de suero.
Las pruebas de la TN pueden evaluar fetos individuales en gestaciones multifetales, proporcionando una oportunidad para detectar otras anomalías fetales.A continuación, veamos las opciones de cribado en un solo paso, empezando por el ADN libre de células.
Las pruebas de ADN sin células se basan en el hecho de que las células fetales circulan por el torrente sanguíneo materno.
La prueba consiste en obtener una muestra de sangre materna y analizar a continuación pequeños segmentos de ADN fetal. Además de detectar aneuploidías, esta prueba también puede determinar el sexo fetal, el estado Rh y ciertas afecciones autosómicas dominantes.
Las pruebas de ADN libre de células se realizan a partir de las 9 semanas de gestación y pueden continuar durante todo el embarazo.
El cribado del primer trimestre mide los analitos séricos, concretamente la beta-hCG libre y el analito de la proteína plasmática A asociada al embarazo, o PAPP-A, junto con la prueba de la TN.
La evaluación final del riesgo se calcula a partir de los resultados de la prueba junto con factores maternos como la edad, los antecedentes de aneuploidías, el peso, la raza y el número de fetos.
Esta prueba se realiza entre las semanas 10 y 14 de gestación. Por último, el cribado cuádruple evalúa cuatro analitos séricos: hCG; alfa fetoproteína, o AFP; inhibina A; y estriol no conjugado.
Proporciona información sobre el riesgo de aneuploidía y defectos abiertos del tubo neural, como la espina bífida. Esta prueba se realiza entre las semanas 15 y 23 de gestación.
También existen pruebas combinadas del primer y segundo trimestres. El cribado integrado consiste en realizar la prueba de la TN y un análisis de suero para detectar beta-hCG libre y PAPP-A en el primer trimestre; a continuación, se realiza un cribado cuádruple en el segundo trimestre.
La paciente recibe los resultados combinados en el segundo trimestre. Si no se dispone de ecografía para realizar la TN o si las mediciones son imprecisas debido al hábito corporal materno o a la posición fetal, puede ofrecer en su lugar un cribado integrado en suero, que es una combinación de los analitos séricos del primer y segundo trimestres.
Otra prueba combinada es el cribado contingente, que ofrece a la paciente los resultados después de cada extracción de laboratorio.
En concreto, comienza con la medición de la TN y el cribado analítico del primer trimestre para detectar beta-hCG libre y PAPP-A.
A continuación, en función de los resultados, los pacientes se clasifican en riesgo bajo, intermedio o alto de aneuploidía.
Las pruebas de seguimiento consisten en un cribado cuádruple en el segundo trimestre, pruebas diagnósticas o pruebas de ADN libre de células.
Por último, una prueba combinada similar es el cribado secuencial por pasos. Esta prueba incluye una prueba de la TN del primer trimestre y un cribado de analitos séricos para detectar beta-hCG libre y PAPP-A.
La evaluación de los resultados del primer trimestre determina el siguiente paso, que puede ser un cribado del segundo trimestre mediante la prueba cuádruple o pruebas diagnósticas adicionales.
Hablemos de algunas consideraciones a tener en cuenta cuando aconseje a su paciente sobre estas pruebas. Las pruebas con las tasas de detección más elevadas son las de ADN libre de células, las integradas, las contingentes y las secuenciales por pasos.
Las pruebas que proporcionan resultados en el primer trimestre tienen la ventaja de dejar más tiempo para las pruebas de confirmación y el tratamiento posterior; entre ellas se incluyen la TN únicamente, el ADN libre de células, el cribado en el primer trimestre y algunas pruebas de cribado combinadas.
Sin embargo, hay que tener en cuenta que la TN por sí sola tiene una sensibilidad y especificidad bajas. Las pruebas que evitan el uso de ultrasonidos incluyen el cribado integrado de ADN libre de células, la prueba cuádruple o el cribado integrado en suero.
Tras un asesoramiento adecuado y mediante la toma de decisiones compartida, su paciente decidirá qué opción de cribado es la mejor para ella, incluida la opción de no someterse al cribado si así lo desea.Ahora, si su paciente prefiere la opción de sólo TN, obtenga la medición de la TN.
Si el resultado es normal, o negativo, asesore a su paciente sobre el riesgo residual de aneuploidía, que es la probabilidad de que la aneuploidía esté presente a pesar de la prueba negativa.
Debido a sus escasas sensibilidad y especificidad, es posible que su paciente desee plantearse también otras pruebas de cribado.

NT only7:26–8:01

Si el resultado es positivo, sin duda debe remitir a su paciente para asesoramiento genético, obtener una ecografía completa para evaluar otras anomalías estructurales y considerar la posibilidad de realizar más pruebas de cribado o pruebas diagnósticas confirmatorias.
¿Y si su paciente prefiere las pruebas de suero en un solo paso? Si su paciente prefiere una prueba de un solo paso, asegúrese de obtener su análisis de sangre para el ADN libre de células, el cribado de analitos séricos del primer trimestre para beta-hCG libre y PAPP-A, y un cribado cuádruple a la edad gestacional correcta y, a continuación, interprete los resultados.
Si el resultado es negativo, asesórele sobre el riesgo residual de aneuploidía; si el resultado es positivo, remítala para asesoramiento genético, obtenga una ecografía completa y ofrezca pruebas diagnósticas confirmatorias.

One-step8:01–8:34

Si su paciente prefiere un cribado combinado, evalúe qué opción específica le gustaría seguir. Si se elige el cribado integrado o integrado en suero, revise los resultados después de la evaluación de laboratorio del segundo trimestre.
Los resultados negativos de cualquiera de las opciones de cribado requieren asesoramiento sobre el riesgo residual de aneuploidía fetal; mientras que los resultados positivos requieren la derivación a asesoramiento genético, una ecografía completa y la consideración de pruebas diagnósticas confirmatorias.Si su paciente prefiere un cribado contingente, comience evaluando los resultados del primer trimestre.

Combined8:34–9:41

Para los resultados de bajo riesgo, no está indicado realizar más pruebas. Para resultados de riesgo intermedio, proceda con un cribado en el segundo trimestre.
En caso de resultados de alto riesgo, considere la posibilidad de realizar pruebas diagnósticas o de ADN libre de células; y ofrezca asesoramiento genético.
Por último, si su paciente prefiere un cribado secuencial por pasos, comience evaluando sus resultados del primer trimestre.
Las pacientes con un resultado negativo procederán al cribado del segundo trimestre, mientras que aquellas con resultados positivos deberán considerar la realización de pruebas diagnósticas y asesoramiento genético.Resumen rápido: el cribado de aneuploidías fetales evalúa el riesgo de que un embarazo individual presente una anomalía cromosómica.
Estas pruebas de cribado no invasivas pueden incluir la medición de la translucencia nucal mediante ecografía, una prueba de analitos séricos de un solo paso o una evaluación combinada del primer y segundo trimestres.
Los resultados positivos requieren una ecografía completa, la derivación a asesoramiento genético y la consideración de pruebas diagnósticas invasivas para su confirmación.

Review9:41–10:02

Las pacientes con resultados negativos necesitan asesoramiento sobre su riesgo residual, y también pueden optar por pruebas diagnósticas.**NEW INE**