Hemoglobinopatías en el embarazo: ciencias clínicas

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Introduction0:00–0:55

Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos que causan una producción anormal de hemoglobina, afectando más comúnmente a la hemoglobina A, que se compone de dos cadenas alfa y dos cadenas beta.
Mediante electroforesis o pruebas genéticas, podemos detectar anomalías que indican una deleción en los genes que codifican la cadena alfa, denominadas talasemias alfa; o la cadena beta, denominadas talasemias beta; así como una mutación en los genes que codifican la cadena beta, denominada drepanocitosis.
Las hemoglobinopatías tienen presentaciones clínicas variables. Algunas causan anemia leve, mientras que otras provocan anemia grave que requiere transfusiones.
Dependiendo del tipo y la gravedad de la hemoglobinopatía en el embarazo, las complicaciones van desde la anemia hasta el aumento del riesgo de tromboembolismo venoso e incluso la muerte fetal.Su primer paso es examinar a su paciente embarazada en su primera visita prenatal; sin embargo, tenga en cuenta que algunas pacientes pueden no haber recibido su atención prenatal, por lo que pueden presentarse con un motivo de consulta que sugiera una hemoglobinopatía en el embarazo.

Universal Screening0:55–2:15

Empiece por obtener una historia clínica y un examen físico dirigidos. En la actualidad, la mayoría de las pacientes con hemoglobinopatías en el embarazo son asintomáticas, pero en algunos casos, los antecedentes pueden revelar una historia familiar positiva de hemoglobinopatía o anemia leve en un hemograma de cribado prenatal.
Además, las pacientes pueden referir fatiga o debilidad, pero hay que tener en cuenta que ambos síntomas son muy inespecíficos en el embarazo El examen físico puede revelar palidez, así como ictericia, o hepatoesplenomegalia debida a hematopoyesis extramedular.
Dado que estas pacientes suelen estar asintomáticas, el cribado universal es realmente importante para hacer un diagnóstico.
El cribado universal incluye la electroforesis de hemoglobina o las pruebas genéticas moleculares, que le darán una idea mejor que el hemograma por sí solo.
Como siguiente paso, debe obtener una electroforesis de hemoglobina, a menos que ya se la hayan hecho antes, en cuyo caso puede utilizar esos resultados.Veamos primero la electroforesis normal de la hemoglobina.

Normal hemoglobin electrophoresis2:15–3:47

Algunas formas portadoras de alfa talasemia darán lugar a una electroforesis normal, por lo que su primer paso es evaluar la ascendencia de la paciente.
El rasgo de alfa talasemia y la enfermedad menor son más frecuentes en pacientes de ascendencia del sudeste asiática, africana, antillana o mediterránea.
En estas pacientes, realice pruebas genéticas específicas. Si las pruebas muestran una deleción de un gen de globina alfa, se diagnostica alfa talasemia menor.
Si se eliminan dos genes, se produce el rasgo de alfa talasemia, también llamado alfa talasemia menor. Las pacientes con enfermedad menor son asintomáticas, mientras que aquellas con el rasgo pueden presentar una anemia leve.
Se recomienda el asesoramiento genético para evaluar el riesgo de transmitir al feto una hemoglobinopatía clínicamente significativa.
Además, evite el hierro suplementario para prevenir la sobrecarga de hierro, a menos que exista una deficiencia de hierro coexistente.
Los cuidados intraparto y posparto son los habituales. Volvamos a las pruebas genéticas.
Si no muestra deleciones del gen de la globina alfa, continúe con los cuidados rutinarios del embarazo. Del mismo modo, si una paciente no es descendiente de alto riesgo, no es necesario realizar pruebas adicionales, así que continúe con la atención rutinaria del embarazo.

Hemoglobin electrophoresis consistent with alpha thalassemias3:47–6:28

Volvamos a hablar de los resultados de electroforesis de hemoglobina que son compatibles con alfa talasemia. En primer lugar, realice pruebas genéticas específicas para determinar el número de genes alfa eliminados.
Si se suprimen dos genes, es el rasgo de alfa talasemia o menor. Como antes, obtenga asesoramiento genético, evite los suplementos de hierro a menos que exista una deficiencia de hierro coexistente y continúe con la atención intraparto y posparto rutinaria.Si las pruebas genéticas demuestran la deleción de tres genes de globina alfa, el diagnóstico es alfa talasemia intermedia, comúnmente llamada enfermedad de la hemoglobina H.
Una vez más, realice asesoramiento genético y evite el hierro suplementario a menos que exista una deficiencia de hierro coexistente.
La mayoría de estas pacientes sólo tienen una anemia leve; sin embargo, el embarazo puede causar una enfermedad más importante que puede requerir una transfusión de sangre.
En función de la gravedad de su estado, considere la posibilidad de realizar un seguimiento fetal prenatal. Los cuidados intraparto y posparto son los habituales.Si las pruebas genéticas demuestran la deleción de los cuatro genes de globina alfa, el diagnóstico es alfa talasemia mayor, también llamada enfermedad de Bart.
Tenga en cuenta que las pacientes con alfa talasemia mayor tienen anemia grave, por lo que es más probable que se les diagnostique en la infancia, lo que significa que ya conocerán su diagnóstico antes del embarazo.
Probablemente ya hayan realizado el asesoramiento genético, pero asegúrese de pedirlo y obtenerlo ahora si no se ha hecho.
Durante el periodo preparto, estas pacientes requieren transfusiones de sangre con un objetivo de hemoglobina de al menos 10 g/dl.
Las transfusiones frecuentes provocan sobrecarga de hierro, que se trata con terapia de quelación. Además, la sobrecarga de hierro puede causar miocardiopatía, por lo que es necesario realizar ecocardiogramas maternos.
También se recomienda la vigilancia fetal prenatal. En cuanto a la atención intraparto, el momento del parto se individualiza en función del curso del embarazo.
Una vez en el posparto, considere la quimioprofilaxis del tromboembolismo venoso, o TEV, debido al elevado riesgo de coágulos.Información clínica: Un feto con alfa talasemia mayor tiene un alto riesgo de desarrollar hidropesía fetal y muerte intrauterina.
La paciente puede desarrollar el síndrome del espejo, una afección que provoca síntomas similares a los de su feto hidrópico, como vómitos, hipertensión, edema periférico y edema pulmonar.

Hemoglobin electrophoresis consistent with beta thalassemias6:28–8:31

Si esto ocurre, requieren un parto urgente.A continuación, veamos cuándo la electroforesis de hemoglobina es compatible con la beta talasemia.
De nuevo, haga un seguimiento con pruebas genéticas específicas para determinar el número de genes de cadena beta no funcionales.
Si las pruebas revelan la deleción de un gen de cadena beta, diagnostique el rasgo de beta talasemia, o menor. Estas pacientes suelen tener una anemia leve.
Realice el asesoramiento genético y evite el suplemento de hierro a menos que exista una deficiencia de hierro coexistente.
Los cuidados intraparto y posparto son los habituales. Ahora, las pruebas genéticas pueden revelar un escenario en el que ambos genes de la cadena beta están presentes pero mutados, o en el que un gen de la cadena beta está suprimido y el otro mutado.
Esto se denomina beta talasemia intermedia. De nuevo, obtenga el asesoramiento genético.
Algunas pacientes tienen anemia leve, mientras que otras con anemia más grave pueden requerir transfusiones de sangre. Si se necesitan transfusiones frecuentes, realice una terapia de quelación para prevenir la sobrecarga de hierro y obtenga un ecocardiograma materno para excluir una miocardiopatía.
Individualice la vigilancia fetal prenatal en función del fenotipo de la enfermedad. En cuanto a la atención intraparto, el momento del parto depende de la gravedad de la enfermedad y, una vez en el posparto, considere la quimioprofilaxis de la TEV.El resultado final de las pruebas genéticas implica la deleción de ambos genes de la cadena beta, siendo el diagnóstico beta talasemia mayor o anemia de Cooley.
El tratamiento es similar al de la alfa talasemia mayor e incluye asesoramiento genético si aún no se ha completado; transfusiones de sangre para mantener la hemoglobina por encima de 10 g/dl; así como terapia de quelación y ecocardiograma materno para la sobrecarga de hierro si está presente.

Hemoglobin electrophoresis consistent with sickle cell disease8:31–12:13

Se recomienda la vigilancia fetal prenatal debido al mayor riesgo de retraso del crecimiento fetal. El momento del parto se individualiza en función del curso del embarazo, y una vez en el posparto, considere la quimioprofilaxis de la TEV.Hablemos de la anemia falciforme.
Como recordatorio rápido, las pacientes con anemia falciforme tienen mutaciones en los genes de la beta globina que dan lugar a una beta globina anormal, denominada hemoglobina S.
Si un gen de la beta globina está mutado, el diagnóstico es rasgo falciforme. Estas pacientes necesitan asesoramiento genético y, posiblemente, urocultivos seriados, ya que las pacientes con rasgo falciforme pueden tener un mayor riesgo de bacteriuria asintomática.
Los cuidados intraparto y posparto son los habituales.Por otro lado, si ambos genes de la beta globina están mutados, se puede diagnosticar la anemia falciforme.
Estas pacientes corren un mayor riesgo de parto prematuro, rotura prematura de membranas, retraso del crecimiento, mortinatalidad, hospitalización antes del parto e infección posparto.
Dato de alto rendimiento: La anemia falciforme engloba tanto la anemia falciforme, o hemoglobina SS, como otra variante de la hemoglobina, denominada hemoglobina SC o hemoglobina falciforme C.
La enfermedad de la hemoglobina SC suele ser menos grave que la anemia falciforme. Sin embargo, durante el embarazo, las pacientes corren el riesgo de sufrir complicaciones similares, y el tratamiento es similar al de la anemia falciforme.
Hablando del tratamiento, como antes, realice el consejo genético materno si no se ha completado ya. Los glóbulos rojos falciformes se destruyen con facilidad, por lo que, para compensar, se aumenta la producción celular, lo que conduce al agotamiento de las reservas de ácido fólico.
Por lo tanto, es necesario administrar suplementos de ácido fólico en dosis altas. Además, dado que estas pacientes son funcionalmente asplénicas, existe un mayor riesgo de complicaciones derivadas de la bacteriuria asintomática.
Por ello, debe obtener urocultivos seriados. También aumenta el riesgo de preeclampsia, por lo que hay que considerar la posibilidad de recetar ácido acetilsalicílico diariamente en dosis bajas.
Además, corren el riesgo de padecer hipertensión pulmonar, razón por la cual debe realizarse un ecocardiograma materno. Otra cosa a tener en cuenta es que los glóbulos rojos falciformes suponen un riesgo de coágulos sanguíneos, por lo que hay que hablar de la quimioprofilaxis de la TEV ambulatoria.
Administre quimioprofilaxis si la paciente tiene antecedentes de TEV o ingresa en el periodo preparto. Además, aunque es seguro cuando no se está embarazada, el tratamiento habitual contra la anemia falciforme también podría ser arriesgado durante el embarazo.
Por ejemplo, la hidroxiurea, que se utiliza para disminuir las crisis vasooclusivas, puede provocar teratogenicidad y pérdida del embarazo.
Asegúrese de comentar estos riesgos frente a los beneficios con la paciente, y considere la posibilidad de suspender la medicación.
Hay que estar atento al tratamiento del dolor, sobre todo durante una crisis drepanocítica, que es más frecuente en el embarazo.
Considere la exanguinotransfusión o la extracción de células falciformes y su sustitución por otras morfológicamente normales.
Además, realice un seguimiento fetal prenatal. El momento del parto se individualiza en función de la evolución del embarazo de la paciente.

Review12:13–13:26

Durante el parto, asegúrese de optimizar la hidratación, la oxigenación y la analgesia, ya que los periodos de estrés pueden desencadenar crisis drepanocíticas.
Por último, considere la quimioprofilaxis de la TEV después del parto debido al mayor riesgo de coágulo; y por la misma razón, evite los anticonceptivos que contienen estrógenos.Resumen rápido: todas las pacientes embarazadas deben ser evaluadas para hemoglobinopatías con cribado universal como electroforesis de hemoglobina o pruebas genéticas.
Tenga en cuenta que las pacientes con tipos más graves suelen conocer ya su diagnóstico. Las pacientes con talasemia alfa o beta menor deben evitar los suplementos de hierro si es posible; mientras que los que padecen alfa y beta intermedia también podrían necesitar transfusiones de sangre.
Los pacientes con alfa y beta talasemia mayor necesitan definitivamente transfusiones de sangre, además de terapia de quelación y ecocardiograma materno debido a la posibilidad de sobrecarga de hierro.
También debe considerar la quimioprofilaxis de la TEV en el periodo posparto. Ahora, las pacientes con rasgo falciforme pueden necesitar urocultivos para detectar una bacteriuria asintomática.
Por último, las pacientes con anemia falciforme requieren dosis altas de ácido fólico y, posiblemente, dosis bajas de ácido acetilsalicílico, quimioprofilaxis de TEV, un debate en torno al uso de hidroxiurea y, posiblemente, exanguinotransfusiones.
Durante el puerperio, considere la quimioprofilaxis de la TEV y recuerde a la paciente que evite los anticonceptivos con estrógenos.
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