Hemoglobinopatías en el embarazo: ciencias clínicas

Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos que causan una producción anormal de hemoglobina, afectando más comúnmente a la hemoglobina A, que se compone de dos cadenas alfa y dos cadenas beta. Mediante electroforesis o pruebas genéticas, podemos detectar anomalías que indican una deleción en los genes que codifican la cadena alfa, denominadas talasemias alfa; o la cadena beta, denominadas talasemias beta; así como una mutación en los genes que codifican la cadena beta, denominada drepanocitosis.

Las hemoglobinopatías tienen presentaciones clínicas variables. Algunas causan anemia leve, mientras que otras provocan anemia grave que requiere transfusiones. Dependiendo del tipo y la gravedad de la hemoglobinopatía en el embarazo, las complicaciones van desde la anemia hasta el aumento del riesgo de tromboembolismo venoso e incluso la muerte fetal.

Su primer paso es examinar a su paciente embarazada en su primera visita prenatal; sin embargo, tenga en cuenta que algunas pacientes pueden no haber recibido su atención prenatal, por lo que pueden presentarse con un motivo de consulta que sugiera una hemoglobinopatía en el embarazo. Empiece por obtener una historia clínica y un examen físico dirigidos. En la actualidad, la mayoría de las pacientes con hemoglobinopatías en el embarazo son asintomáticas, pero en algunos casos, los antecedentes pueden revelar una historia familiar positiva de hemoglobinopatía o anemia leve en un hemograma de cribado prenatal. Además, las pacientes pueden referir fatiga o debilidad, pero hay que tener en cuenta que ambos síntomas son muy inespecíficos en el embarazo

El examen físico puede revelar palidez, así como ictericia, o hepatoesplenomegalia debida a hematopoyesis extramedular.

Dado que estas pacientes suelen estar asintomáticas, el cribado universal es realmente importante para hacer un diagnóstico. El cribado universal incluye la electroforesis de hemoglobina o las pruebas genéticas moleculares, que le darán una idea mejor que el hemograma por sí solo. Como siguiente paso, debe obtener una electroforesis de hemoglobina, a menos que ya se la hayan hecho antes, en cuyo caso puede utilizar esos resultados.

Veamos primero la electroforesis normal de la hemoglobina.

Algunas formas portadoras de alfa talasemia darán lugar a una electroforesis normal, por lo que su primer paso es evaluar la ascendencia de la paciente. El rasgo de alfa talasemia y la enfermedad menor son más frecuentes en pacientes de ascendencia del sudeste asiática, africana, antillana o mediterránea. En estas pacientes, realice pruebas genéticas específicas.

Si las pruebas muestran una deleción de un gen de globina alfa, se diagnostica alfa talasemia menor. Si se eliminan dos genes, se produce el rasgo de alfa talasemia, también llamado alfa talasemia menor. Las pacientes con enfermedad menor son asintomáticas, mientras que aquellas con el rasgo pueden presentar una anemia leve. Se recomienda el asesoramiento genético para evaluar el riesgo de transmitir al feto una hemoglobinopatía clínicamente significativa. Además, evite el hierro suplementario para prevenir la sobrecarga de hierro, a menos que exista una deficiencia de hierro coexistente.

Los cuidados intraparto y posparto son los habituales.

Volvamos a las pruebas genéticas. Si no muestra deleciones del gen de la globina alfa, continúe con los cuidados rutinarios del embarazo.

Del mismo modo, si una paciente no es descendiente de alto riesgo, no es necesario realizar pruebas adicionales, así que continúe con la atención rutinaria del embarazo.

Volvamos a hablar de los resultados de electroforesis de hemoglobina que son compatibles con alfa talasemia.

En primer lugar, realice pruebas genéticas específicas para determinar el número de genes alfa eliminados. Si se suprimen dos genes, es el rasgo de alfa talasemia o menor. Como antes, obtenga asesoramiento genético, evite los suplementos de hierro a menos que exista una deficiencia de hierro coexistente y continúe con la atención intraparto y posparto rutinaria.

Si las pruebas genéticas demuestran la deleción de tres genes de globina alfa, el diagnóstico es alfa talasemia intermedia, comúnmente llamada enfermedad de la hemoglobina H. Una vez más, realice asesoramiento genético y evite el hierro suplementario a menos que exista una deficiencia de hierro coexistente. La mayoría de estas pacientes sólo tienen una anemia leve; sin embargo, el embarazo puede causar una enfermedad más importante que puede requerir una transfusión de sangre. En función de la gravedad de su estado, considere la posibilidad de realizar un seguimiento fetal prenatal.

Los cuidados intraparto y posparto son los habituales.

Si las pruebas genéticas demuestran la deleción de los cuatro genes de globina alfa, el diagnóstico es alfa talasemia mayor, también llamada enfermedad de Bart. Tenga en cuenta que las pacientes con alfa talasemia mayor tienen anemia grave, por lo que es más probable que se les diagnostique en la infancia, lo que significa que ya conocerán su diagnóstico antes del embarazo.

Probablemente ya hayan realizado el asesoramiento genético, pero asegúrese de pedirlo y obtenerlo ahora si no se ha hecho. Durante el periodo preparto, estas pacientes requieren transfusiones de sangre con un objetivo de hemoglobina de al menos 10 g/dl. Las transfusiones frecuentes provocan sobrecarga de hierro, que se trata con terapia de quelación. Además, la sobrecarga de hierro puede causar miocardiopatía, por lo que es necesario realizar ecocardiogramas maternos. También se recomienda la vigilancia fetal prenatal.

En cuanto a la atención intraparto, el momento del parto se individualiza en función del curso del embarazo. Una vez en el posparto, considere la quimioprofilaxis del tromboembolismo venoso, o TEV, debido al elevado riesgo de coágulos.

Información clínica: Un feto con alfa talasemia mayor tiene un alto riesgo de desarrollar hidropesía fetal y muerte intrauterina. La paciente puede desarrollar el síndrome del espejo, una afección que provoca síntomas similares a los de su feto hidrópico, como vómitos, hipertensión, edema periférico y edema pulmonar. Si esto ocurre, requieren un parto urgente.

A continuación, veamos cuándo la electroforesis de hemoglobina es compatible con la beta talasemia.