Patrones de herencia

Definitions & Key takeaways

Inheritance patterns refer to the different ways in which traits are passed from one generation to another. There are three patterns of inheritance: autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked.

Autosomal dominant inheritance means that only one copy of the defective gene is necessary for the trait to be expressed. This pattern is seen in conditions such as Huntington's disease and Marfan syndrome.

Autosomal recessive inheritance means that two copies of the defective gene are necessary for the trait to be expressed. This pattern is seen in conditions such as cystic fibrosis and sickle cell disease.

X-linked inheritance means that the gene is located on the X chromosome. Males have only one X chromosome, so they will express a disease if it is carried on that chromosome. Females have two X chromosomes, so they will only express a disease if they inherit two defective copies of the gene (one from each parent). This pattern is seen in conditions such as hemophilia and color blindness.

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Los patrones de herencia son las diferentes formas en que los rasgos se transmiten de una generación a otra. La herencia se basa en los cromosomas homólogos, que se presentan en pares: uno de la madre y otro del padre Cada cromosoma tiene genes, que son regiones de ADN que llevan información para un rasgo específico.
Y las diferentes versiones de un mismo gen se denominan alelos. Por ejemplo, el color de ojos marrón y el color de ojos azul son ambos alelos del gen del color de los ojos.
Cada progenitor aporta un alelo de un gen, que puede ser dominante representado con una letra mayúscula, como A, o recesivo, representado con una letra minúscula, como a.
Solo se necesita un alelo dominante para que se exprese su rasgo, mientras que se necesitan dos alelos recesivos para que se exprese su rasgo Las células somáticas humanas, es decir, todas las células excepto los gametos, tienen 23 pares de cromosomas: 22 pares somáticos y un par sexual, lo que suma un total de 46 cromosoma En cuanto a los cromosomas sexuales, una mujer tiene dos cromosomas X, mientras que un hombre tiene un cromosoma X y otro Y.
Los 46 cromosomas, junto con los alelos que portan, se separan durante la meiosis, que es el proceso de formación de los gametos.
Los gametos solo tienen la mitad de la información genética de los progenitores, es decir, 23 cromosomas. Las mujeres necesitan un óvulo y un espermatozoide que sean ambos "22,X", mientras que los hombres necesitan un óvulo que sea "22,X" y un espermatozoide que sea "22,Y Una vez que los gametos masculino y femenino se fusionan durante la fecundación, sus alelos se combinan para dar lugar a uno de los tres posibles genotipos de la descendencia, homocigoto dominante (AA), heterocigoto (Aa) y homocigoto recesivo (aa).
Este genotipo determina los rasgos de una persona (o fenotipo), como el color del pelo o si tiene o no una enfermedad genética.
Las enfermedades genéticas se desarrollan cuando un gen no funciona bien debido a una mutación que afecta a uno de los dos alelos, y si la persona tiene hijos estas mutaciones pueden heredarse.
Para ver cómo funcionan los distintos patrones de herencia, vamos a utilizar un árbol genealógico en el que las mujeres se representan con un círculo y los hombres con un cuadrado Las personas con la enfermedad (que se basa en el fenotipo, no en el genotipo) se han sombread Cuando una mutación afecta a un alelo dominante, solo hace falta una copia mutada para causar una enfermedad: es un patrón de herencia dominante.
Sin embargo, si una mutación afecta a un alelo recesivo, se necesitan dos copias mutadas para que se produzca la enfermedad: se trata de un patrón de herencia recesivo.
Cuando el alelo mutado está en un cromosoma somático, se llama herencia autosómica, y cuando está en un cromosoma sexual, se llama herencia sexual La herencia sexual se divide en herencia ligada al cromosoma X, en la que el alelo mutado se encuentra en el cromosoma X, y herencia ligada al cromosoma Y, en la que el alelo mutado se encuentra en el cromosoma Por último, está la herencia mitocondrial.
Además de los 46 cromosomas del núcleo, las células también tienen mitocondrias que tienen su propio ADN. Cuando un óvulo y un espermatozoide se unen, el citoplasma y los orgánulos, como las mitocondrias, proceden del óvul Así, si se observa el árbol genealógico de una familia afectada por una enfermedad mitocondrial, se puede ver que tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollar la enfermedad, pero solo las mujeres pueden transmitirla a sus hijos.
Un ejemplo de herencia autosómica dominante es la enfermedad de Huntington, en la que hay una mutación que da lugar a un alelo dominante en un autosoma Así que tanto las personas homocigotas dominantes (DD) como las heterocigotas (Dd) tienen la enfermedad.
Sin embargo, las personas homocigotas dominantes rara vez se reproducen porque la enfermedad es demasiado grave. Por lo tanto, la mayoría de las personas que se reproducen son heterocigotas.
Por ejemplo, si una persona es heterocigota (Dd) y el otro progenitor no tiene la enfermedad, por lo que es homocigota (dd).
Como la mutación se encuentra en un autosoma, no importa cuál de los padres tiene la enfermedad. Vamos a crear un cuadro de Punnett.
El progenitor afectado puede producir gametos mutados, que llevan el alelo D, o gametos normales, con el alelo d. El progenitor sano solo produce gametos normales portadores del alelo d.
Cuando estos gametos se combinan, los hijos tienen un 50% de posibilidades de ser heterocigotos Dd y tener la enfermedad y un 50% de posibilidades de ser homocigotos recesivos dd y no tener la enfermeda En un árbol genealógico, el patrón de herencia tendría este aspecto, con miembros afectados en cada generación.
Por lo general, una persona con la enfermedad tiene un abuelo afectado, tíos y tías afectados y no afectados, un progenitor afectado e incluso hermanos afectados y no afectados.
Además, la mutación también puede aparecer espontáneamente en una persona cuya familia no esté afectada Las enfermedades autosómicas recesivas, como la fibrosis quística, solo se producen cuando una persona tiene dos alelos recesivos, o rr.
Y los heterocigotos con un solo alelo mutante, o Rr, se consideran portadores de la enfermedad, aunque no la padezcan. Por ejemplo, si dos padres son portadores de la fibrosis quística, ambos son heterocigotos Rr.
Utilicemos de nuevo un cuadro de Punnett. Producen gametos que tienen el alelo R normal, o el alelo r mutante recesivo.
Por lo tanto, sus hijos tienen un 25% de probabilidades de ser homocigotos dominantes (RR ), lo que significa que no tienen fibrosis quística, no son portadores y, por lo tanto, están sanos Tienen un 25% de posibilidades de ser homocigotos recesivos (rr), lo que significa que sí tienen fibrosis quístic Y, por último, tienen un 50% de posibilidades de ser portadores heterocigotos (Rr), igual que sus padres.
Sin embargo, si uno de los padres está afectado (rr) y el otro no (RR), todos los hijos serán portadores heterocigotos (Rr).
Así que, en un árbol genealógico, el patrón es que la enfermedad tiende a saltarse generaciones, por lo que una persona con la enfermedad normalmente tiene padres no afectados, o incluso abuelos, pero tienen bisabuelos afectados que transmitieron el alelo mutado recesivo.
Así, los miembros de una misma familia tienen una mayor probabilidad de tener genotipos heterocigotos en comparación con la población general.
Por eso, los hijos de uniones consanguíneas (en las que dos personas emparentadas tienen hijos) tienen más probabilidades de padecer enfermedades autosómicas recesivas.
Ahora vamos a ver los patrones de herencia ligados al sexo. Los hombres solo tienen una copia de cada cromosoma sexual, lo que significa que solo tienen un alelo para los genes del cromosoma X y del cromosoma Y, lo que se denomina genotipo hemicigoto.
Las mujeres, en cambio, tienen dos alelos para los genes del cromosoma X, por lo que pueden tener genotipos homocig��ticos o heterocigóticos.
Esto hace que los patrones de herencia ligados al cromosoma X se comporten de forma ligeramente diferente en los hombres y las mujeres.
Hay enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X, como el síndrome del cromosoma X frágil, que están causadas por una mutación en el alelo dominante del cromosoma Tanto las mujeres heterocigotas (XDXd) como las homocigotas (XDXD) tienen la enfermedad, y los hombres (XDY) tienen la enfermedad porque solo es necesario que haya un cromosoma X mutado.
Pero la probabilidad de transmitir la enfermedad difiere en estas tres situaciones. Si un hombre tiene X frágil su genotipo es XDY, y si su pareja no tiene la enfermedad, su genotipo es XdXd.
Según el cuadro de Punnett, el padre puede producir gametos con el alelo mutado XD o gametos con el cromosoma Y. Y la madre solo produce gametos con un alelo Xd normal.
Las hijas de esta pareja tienen un 100% de posibilidades de ser heterocigotas (XDXd), por lo que todas tendrán la enfermedad.
Sin embargo, los hijos reciben un cromosoma Xd normal de la madre y un Y del padre, por lo que no tendrán la enfermedad.
Por otro lado, si la madre es heterocigota (XDXd) y por lo tanto tiene X frágil, puede producir gametos normales (Xd) o mutados (XD).
Y si su pareja no tiene la enfermedad, su genotipo es XdY y puede producir gametos normales Xd o gametos normales Y. En este caso, los hijos tienen un 50% de probabilidades de ser XDY y las hijas tienen un 50% de probabilidades de ser XDXd, por lo que tanto los hijos como las hijas tienen las mismas probabilidades (50%) de padecer la enfermedad.
En un árbol genealógico, el patrón mostraría miembros afectados en cada generación, con las mujeres afectadas el doble de veces que los hombres.
Además, los hombres solo transmiten el alelo mutado a sus hijas, lo que diferencia este patrón de la herencia autosómica dominante, mientras que las mujeres transmiten el alelo mutado a sus hijos e hijas por igual.
También hay enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, como la hemofilia, que se desarrollan cuando hay dos mutaciones recesivas en los cromosomas X.
En este caso, solo están afectadas las mujeres homocigotas recesivas (XrXr), mientras que las mujeres heterocigotas (XRXr) son portadoras y las mujeres homocigotas dominantes (XRXR) están sanas.
Sin embargo, los hombres solo pueden ser sanos (XRY) o afectados (XrY), es decir, no pueden ser portadores. La probabilidad de transmitir la enfermedad también es diferente para los hombres y las mujeres.
En un cuadro de Punnett, el padre puede producir gametos mutados (Xr) o gametos normales (Y), mientras que la madre solo puede producir gametos XR Así, las hijas tienen el 100% de posibilidades de ser portadoras heterocigotas (XRXr) y los hijos tienen el 100% de posibilidades de ser hemicigotos dominantes (XRY) por lo que no desarrollarían hemofilia ni serían portador Supongamos ahora que la madre es portadora (XRXr) y el padre está sano (XRY).
La madre puede producir gametos femeninos normales (XR) o mutados (Xr), mientras que el padre solo puede producir gametos normales (Y) o dominantes (XR).
Por lo tanto, sus hijos tendrían un 50% de posibilidades de ser hemicigotos dominantes (XRY) y un 50% de posibilidades de ser hemicigotos recesivos y tener la enfermedad Pero las hijas tienen un 50% de posibilidades de ser heterocigotas portadoras (XRXr) y un 50% de posibilidades de ser homocigotas dominantes (XRXR), lo que significa que están sanas.
En un árbol genealógico habría el doble de hombres afectados que de mujeres, la enfermedad no se transmitiría de padre a hijo, y tanto las madres como las hijas de un hombre afectado serían portadoras Por último, veamos las enfermedades ligadas al cromosoma Y, como algunos casos de calvicie que solo afectan a los hombres.
Como solo hay un cromosoma Y, una mutación en él provoca la enfermedad. La enfermedad siempre se transmitiría de padre a hijo, y nunca de padre a hija.
En un árbol genealógico, solo habría hombres afectados y la enfermedad estaría presente en todas las generaciones. ##Resumen Como breve resumen...
Los patrones de herencia pueden verse en los árboles genealógico En la herencia dominante solo se necesita un alelo mutado para que se desarrolle la enfermedad, mientras que en la herencia recesiva se necesitan dos alelos mutados para que la enfermedad se desarroll Herencia autosómica significa que el alelo mutado se localiza en los cromosomas somáticos, mientras que herencia ligada al sexo (ligada al cromosoma X o al cromosoma Y) significa que el alelo mutado se localiza en los cromosomas sexuale Por último, hay otros patrones de herencia más infrecuentes, como la herencia mitocondrial, en la que las mujeres transmiten las mutaciones del ADN mitocondrial tanto a sus hijos como a sus hijas, pero los hombres no transmiten la mutación.