Neoplasia endocrina múltiple

Las neoplasias endocrinas múltiples, o NEM para abreviar, son un grupo de enfermedades hereditarias que provocan el crecimiento de tumores en las glándulas endocrinas del cuerpo Las glándulas endocrinas afectadas en la neoplasia endocrina múltiple son la hipófisis, la glándula tiroides, las glándulas paratiroides, las glándulas suprarrenales y el páncreas.

En las neoplasias endocrinas múltiples hay tumores que se forman en estas glándulas y que conducen a una sobreproducción de hormonas.

Empecemos por repasar las glándulas que se ven afectadas y lo que hacen. La hipófisis es una glándula del tamaño de un guisante que se encuentra en la base del cerebro y que produce hormonas para controlar muchas de las otras glándulas endocrinas del cuerpo.

Estas hormonas incluyen la hormona estimulante de al tiroides, que actúa sobre la tiroides para producir la hormona tiroidea, la hormona corticotrópica suprarrenal, que actúa sobre las glándulas suprarrenales para producir cortisol, la hormona foliculoestimulante y la hormona luteinizante, que actúan sobre los ovarios y los testículos para producir estrógeno en las mujeres y testosterona en los hombres.

Es como si el rey de las glándulas endocrinas les dijera cuánta hormona producir. La hipófisis también produce la hormona del crecimiento, que le hace crecer, la prolactina, que estimula la producción de leche en las mujeres, la oxitocina, que desencadena la liberación de leche, la hormona antidiurética, que ayuda a los riñones a reabsorber el agua, y la hormona estimulante de los melanocitos, que ayuda a estos a crear más melanina o pigme A continuación, en el cuello se encuentra la glándula tiroides, que produce las hormonas tiroideas que controlan el ritmo metabólico, así como la calcitonina, una hormona que disminuye los niveles de calcio.

Dentro de la glándula tiroidea, están enterradas cuatro glándulas paratiroideas que producen la hormona paratiroidea, que aumenta los niveles de calcio Más abajo, están las glándulas suprarrenales, que se sitúan justo encima de cada riñón y producen adrenalina y noradrenalina, que son hormonas de lucha o huida que aumentan el gasto cardíaco, dilatan las pupilas y aumentan el flujo sanguíneo a los músculos.

Por último, está el páncreas, que produce insulina para ayudar a reducir el azúcar en la sangre, y glucagón para ayudar a aumentar el azúcar en la sangre El páncreas también produce gastrina, que aumenta la producción de ácido clorhídrico en el estómago, y péptido intestinal vasoactivo, que relaja la pared intestinal permitiendo el paso de los alimentos Las neoplasias endocrinas múltiples están causadas por mutaciones genéticas en uno de los dos genes, el MEN1 o el RE Ambos genes tienen un patrón de herencia dominante, por lo que solo se necesita una copia del gen mutado para padecer la enfermedad El gen MEN1 se encuentra en el cromosoma 11 y es un gen supresor tumoral, lo que significa que normalmente impide que una célula se divida de forma descontrolada.

Una mutación de MEN1 causa el MEN tipo 1. Por otro lado, RET es un protooncogén que promueve la división celular normal, y cuando muta, se convierte en un oncogén que promueve la división celular constant La mutación de RET causa la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A y 2B.

En la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1, hay tres tipos de tumores: paratiroideos, pancreáticos e hipofisario El tumor más frecuente es un tumor paratiroideo.

El aumento de la hormona paratiroidea provoca un aumento de la degradación ósea que conduce a la hipercalcemia y a los cálculos renales de calci Los tumores de páncreas causan problemas en función del tipo de hormona que producen.

Un gastrinoma produce gastrina, que aumenta la cantidad de ácido clorhídrico en el estómago y puede causar úlceras gastroduodenales, dolor abdominal y vómitos.

Los insulinomas provocan hipoglucemia, mientras que los glucagonomas provocan hiperglucemia. La hipófisis desarrolla tumores no cancerosos llamados adenomas, que suelen producir una cantidad excesiva de al menos una de las muchas hormonas que se producen en ella Lo más frecuente es el exceso de prolactina, que provoca galactorrea, o producción de leche en las mujeres que no están amamantando, y ginecomastia en los hombres, que es el crecimiento del tejido mamari A continuación, puede haber un exceso de la hormona del crecimiento, lo que provoca gigantismo en los niños, es decir, que se vuelvan muy altos, o acromegalia en los adultos, donde tienen las manos y los pies agrandados, una frente grande y una mandíbula prominente.

Una forma de recordar las dos hormonas liberadas con mayor frecuencia por los adenomas hipofisarios es la frase "mucha leche conduce a niños gigantes", donde "mucha leche" se refiere a la prolactina, y "niños gigantes" se refiere a la hormona del crecimiento.

En la neoplasia endocrina múltiple 2A, el problema más frecuente es el cáncer medular de tiroides, que se desarrolla prácticamente en todas las personas con la enfermedad Este tipo de cáncer se desarrolla a partir de las células C del tiroides que producen calcitonina y puede emitir metástasis a otros órganos a través de la sangre.

Las glándulas suprarrenales forman tumores llamados feocromocitomas, que producen demasiada adrenalina y noradrenalina. Esto provoca presión arterial alta, ansiedad y sudoración.

Las personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 2A también pueden desarrollar un adenoma paratiroideo, pero a diferencia del tipo 1, solo la mitad de las personas desarrollarán este tipo de tumor.

En la neoplasia endocrina múltiple tipo 2B, el tipo de tumor es el mismo que en la 2A, excepto que no hay adenoma paratiroide En cambio, tienen múltiples neuromas, que son tumores que provienen del tejido nervioso de la piel y la boca.

Los síntomas de la neoplasia endocrina múltiple dependen del tipo de tumor y de la hormona producida, así como del efecto de masa y de la inflamación local del propio tumor.

En la NEM de tipo 1, un adenoma hipofisario puede presionar el tejido cerebral cercano causando cefalea, o puede presionar los nervios ópticos causando problemas de visión.

En las NEM tipo 2 A y B, el tumor tiroideo puede comprimir los órganos cercanos en el cuello causando ronquera, tos y problemas para tragar.

En la NEM tipo 2B, los neuromas suelen crecer en la lengua, los labios y el paladar. La neoplasia endocrina múltiple puede diagnosticarse mediante pruebas genéticas para encontrar la mutación genética subyacente La anomalía genética no puede tratarse, pero los tumores pueden curarse con cirugía si se detectan a tiempo.

Si se diagnostica el tipo 2, se realizará una tiroidectomía para prevenir el cáncer medular de tiroide También se puede extirpar el tiroides en los miembros de la familia que son portadores del gen defectuoso, para prevenir el cáncer de tiroides en el futuro.

##Resumen Como breve resumen... Las neoplasias endocrinas múltiples se dividen en tres tipos, tipo 1, tipo 2A y tipo 2B.

El NEM tipo 1 provoca tumores paratiroideos, hipofisarios y pancreáticos. El tipo 2A causa cáncer medular de tiroides, feocromocitoma y tumores paratiroideos.

El tipo 2B es similar al 2A, pero suele presentar múltiples neuromas en lugar de tumores paratiroideos.