Mielofibrosis (NORD)

La mielofibrosis es una enfermedad en la que la médula ósea de un hueso es sustituida por tejido conjuntivo en un proceso denominado fibrosis.

Dado que la función principal de la médula ósea es producir eritrocitos o glóbulos rojos, leucocitos o glóbulos blancos y trombocitos o plaquetas, el proceso de fibrosis interfiere en la producción de estos tipos celula Normalmente, la gran mayoría de la médula ósea está formada por células hematopoyéticas, que son las primeras células progenitoras que pueden diferenciarse en otros tipos de células.

Además de estas células hay fibroblastos, que son células del tejido conjuntivo. La mielofibrosis puede ser primaria o secundaria.

La mielofibrosis primaria está causada por una mutación genética dentro de las células hematopoyéticas, que activa un conjunto de enzimas que en conjunto se denominan la vía JAK-STA La mutación provoca específicamente que las enzimas de la vía JAK-STAT entren en sobremarcha, de modo que las células comienzan a madurar y a dividirse rápidamente, llenando rápidamente la médula ósea.

Una gran mayoría de estas células se convierten en megacariocitos que pasan a producir plaquetas. Estos megacariocitos liberan citocinas, que son moléculas que crean inflamación.

Y una de estas citocinas es el factor de crecimiento de fibroblastos, que activa los fibroblastos. Los fibroblastos activados participan en el proceso de fibrosis, es decir, fabrican mucho tejido conjuntivo que, en última instancia, empieza a rellenar y cicatrizar la médula ósea y sustituye a las células hematopoyéticas.

En respuesta, las células hematopoyéticas migran al hígado, el bazo y los pulmones, un proceso denominado hematopoyesis extramedular.

Estos tejidos se agrandan y a veces se vuelven disfuncionales. La hematopoyesis extramedular a menudo no es capaz de compensar completamente la pérdida de hematopoyesis de la médula ósea, y puede conducir a una escasez de todas las líneas de células sanguíneas llamada panci topenia.

La mielofibrosis secundaria puede desarrollarse en afecciones como la trombocitemia esencial, en la que se produce un exceso de plaquetas, y la policitemia vera, en la que se produce un exceso de glóbulos rojos.

Los síntomas más frecuentes de la mielofibrosis son osteodinia, astenia, prurito, fiebre y pérdida de peso. En ocasiones, la hematopoyesis extramedular puede provocar hepatomegalia, esplenomegalia e hipertensión pulmona Además, la anemia puede provocar astenia, y el bajo recuento de leucocitos (la leucopenia) puede dar lugar a infecciones frecuentes El exceso de plaquetas puede provocar complicaciones trombóticas como la trombosis venosa profunda y las tromboembolias pulmonares En la mielofibrosis suele haber un aumento inicial de las células sanguíneas, sobre todo de las plaquetas, pero con el tiempo esos niveles descienden y se produce una pancitopeni Un frotis de sangre mostrará eritrocitos anómalos en forma de lágrima, eritrocitos nucleados inmaduros y leucocitos y plaquetas inmaduros.

La biopsia de médula ósea puede mostrar un aumento del número de células hematopoyéticas en la mielofibrosis temprana o una disminución del número de células hematopoyéticas y fibrosis en fases posteriores del proces Puede administrarse eritropoyetina para la anemia y una transfusión de sangre para la pancitopenia.

El medicamento ruxolitinib puede ayudar a inhibir la vía JAK-STAT, y alivia los síntomas y, concretamente, provoca una reducción del tamaño del bazo.

Como alternativa, se puede realizar un trasplante de células madre hematopoyéticas, que conlleva sus propios riesgos, para curar potencialmente la mielofibrosis en algunas personas.

##Resumen Como breve resumen... La mielofibrosis es un trastorno raro de la médula ósea, en el que el tejido de la médula ósea se sustituye por tejido fibrótico, lo que interfiere en la producción de células san guíneas.

Los análisis de sangre y la biopsia de médula ósea son cruciales para el diagnóstico. Puede tratarse con un trasplante de células madre hematopoyéticas y ruxolitinib.