Miocardiopatía hipertrófica obstructiva (NORD)

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La miocardiopatía hipertrófica obstructiva es un trastorno genético en el que las paredes del corazón se engrosan o hipertrofian.
Aunque pueda parecer que un corazón más grueso es bueno, los músculos más grandes impiden que los ventrículos -las dos cavidades inferiores del corazón- se relajen por completo entre contracciones.
Además, las paredes del corazón son más rígidas y menos flexibles, por lo que no pueden estirarse tanto. Esto reduce la cantidad de sangre que llega al corazón, disminuyendo el gasto cardíaco, o la cantidad de sangre bombeada por el corazón por minuto.
Por lo general, el ventrículo izquierdo se ve más afectado y, en la mayoría de los casos, el crecimiento muscular es asimétrico, lo que significa que la pared entre los dos ventrículos, denominada tabique, crece más en relación con la pared libre.
En algunas personas, el engrosamiento del tabique puede obstruir la salida de la sangre del ventrículo izquierdo, por lo que la miocardiopatía hipertrófica se denomina a veces miocardiopatía hipertrófica obstructiva.
En estos casos, la sangre que sale del ventrículo izquierdo es forzada a pasar a través de una abertura más pequeña, lo que crea un efecto de "tracción" en la válvula mitral cercana que obstruye aún más el flujo de salida de la sangre.La mayoría de los casos de miocardiopatía hipertrófica obstructiva son familiares.
Esto significa que la enfermedad se hereda de uno de los progenitores. La herencia es autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia de una variante del gen causante de la enfermedad para que esta se produzca.
Las variantes en muchos genes diferentes que codifican proteínas que se encuentran en el músculo cardiaco, como la miosina y la troponina T, pueden causar miocardiopatía hipertrófica obstructiva.Los síntomas de la miocardiopatía hipertrófica obstructiva pueden comenzar a cualquier edad, pero lo más frecuente es que lo hagan en los primeros años de la edad adulta.
Con el tiempo, el corazón se vuelve incapaz de realizar su trabajo con eficacia, lo que provoca signos de insuficiencia cardíaca, como cansancio excesivo y dificultad para respirar, sobre todo al hacer ejercicio.
Al salir menos sangre del corazón, puede disminuir la cantidad de sangre transportada al cerebro. Esto puede provocar desmayos.
También son más propensos a desarrollar arritmias, o ritmos cardíacos irregulares, que a veces pueden poner en peligro la vida.
Cabe destacar que la miocardiopatía hipertrófica obstructiva es la causa más común de muerte súbita cardiaca en personas jóvenes, especialmente en atletas jóvenes.El diagnóstico se basa en la evaluación de los síntomas del paciente y los antecedentes familiares.
Clínicamente, las personas con miocardiopatía hipertrófica obstructiva presentarán un soplo cardíaco, que es un sonido silbante producido por el flujo sanguíneo rápido y turbulento a través del corazón.
El diagnóstico se confirma con un ecocardiograma, que mostrará el engrosamiento de las paredes ventriculares y la disminución del llenado cardíaco.
En algunos casos, puede realizarse una prueba de esfuerzo junto con un ecocardiograma para medir la capacidad de ejercicio y la obstrucción del flujo sanguíneo durante el esfuerzo.
Las pruebas genéticas pueden ser útiles para establecer un diagnóstico; sin embargo, no siempre es posible identificar las variantes causantes de la enfermedad.Actualmente no existe cura para la miocardiopatía hipertrófica obstructiva, y el tratamiento se centra en controlar los síntomas.
En los casos leves, el tratamiento puede incluir medicamentos que ralenticen la frecuencia cardíaca, lo que da a los ventrículos más tiempo para llenarse entre contracciones.
Las personas con síntomas más graves pueden beneficiarse de un nuevo tratamiento denominado mavacamten, que actúa sobre la causa subyacente de la enfermedad.
Actúa permitiendo que el músculo cardíaco se relaje y utilice la energía de forma más eficaz. Además del tratamiento farmacológico, algunas personas pueden necesitar someterse a una intervención quirúrgica para extirpar la parte engrosada del tabique.
Por último, debido al riesgo de muerte súbita cardiaca, a las personas diagnosticadas de miocardiopatía hipertrófica obstructiva se les suele recomendar que abandonen las actividades de alta intensidad.
También se les puede ofrecer un desfibrilador implantable, que es un dispositivo que controla la frecuencia cardiaca y administra una descarga cuando detecta un ritmo cardiaco irregular para que el corazón vuelva a latir con normalidad.Y ahora, un resumen rápido: la miocardiopatía hipertrófica obstructiva es un trastorno genético del músculo cardiaco en el que las paredes del corazón y el tabique que separa los ventrículos derecho e izquierdo se engrosan, obstruyendo el flujo sanguíneo del corazón.
Con el tiempo, esto provoca signos de insuficiencia cardiaca, como fatiga, dificultad para respirar y desmayos. Los individuos afectados son más propensos a sufrir arritmias y muerte súbita cardiaca.
El diagnóstico se basa en los resultados de un ecocardiograma y el tratamiento se centra en mejorar los síntomas. Debido al riesgo de muerte súbita, se puede aconsejar a los pacientes que abandonen las actividades de alta intensidad y ofrecerles un desfibrilador implantable.