Miocardiopatía hipertrófica obstructiva (NORD)

La miocardiopatía hipertrófica obstructiva es un trastorno genético en el que las paredes del corazón se engrosan o hipertrofian. Aunque pueda parecer que un corazón más grueso es bueno, los músculos más grandes impiden que los ventrículos -las dos cavidades inferiores del corazón- se relajen por completo entre contracciones. Además, las paredes del corazón son más rígidas y menos flexibles, por lo que no pueden estirarse tanto. Esto reduce la cantidad de sangre que llega al corazón, disminuyendo el gasto cardíaco, o la cantidad de sangre bombeada por el corazón por minuto.  

Por lo general, el ventrículo izquierdo se ve más afectado y, en la mayoría de los casos, el crecimiento muscular es asimétrico, lo que significa que la pared entre los dos ventrículos, denominada tabique, crece más en relación con la pared libre. En algunas personas, el engrosamiento del tabique puede obstruir la salida de la sangre del ventrículo izquierdo, por lo que la miocardiopatía hipertrófica se denomina a veces miocardiopatía hipertrófica obstructiva. En estos casos, la sangre que sale del ventrículo izquierdo es forzada a pasar a través de una abertura más pequeña, lo que crea un efecto de "tracción" en la válvula mitral cercana que obstruye aún más el flujo de salida de la sangre.

La mayoría de los casos de miocardiopatía hipertrófica obstructiva son familiares. Esto significa que la enfermedad se hereda de uno de los progenitores. La herencia es autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia de una variante del gen causante de la enfermedad para que esta se produzca. Las variantes en muchos genes diferentes que codifican proteínas que se encuentran en el músculo cardiaco, como la miosina y la troponina T, pueden causar miocardiopatía hipertrófica obstructiva.

Los síntomas de la miocardiopatía hipertrófica obstructiva pueden comenzar a cualquier edad, pero lo más frecuente es que lo hagan en los primeros años de la edad adulta. Con el tiempo, el corazón se vuelve incapaz de realizar su trabajo con eficacia, lo que provoca signos de insuficiencia cardíaca, como cansancio excesivo y dificultad para respirar, sobre todo al hacer ejercicio.

Al salir menos sangre del corazón, puede disminuir la cantidad de sangre transportada al cerebro. Esto puede provocar desmayos. También son más propensos a desarrollar arritmias, o ritmos cardíacos irregulares, que a veces pueden poner en peligro la vida. Cabe destacar que la miocardiopatía hipertrófica obstructiva es la causa más común de muerte súbita cardiaca en personas jóvenes, especialmente en atletas jóvenes.