Policitemia vera (NORD)

En la policitemia vera, hay un aumento de la cantidad de células sanguíneas debido a la sobreproducción en la médula ósea, que es un tejido blando que se encuentra dentro de los huesos Normalmente, alrededor del 45% del volumen total de la sangre está formado por eritrocitos, y su función principal es transportar el oxígeno a los tejidos y llevar el dióxido de carbono a los pulmones para que pueda ser expulsado.

Este valor se denomina hematocrito. En la policitemia vera hay un aumento de la producción de eritrocitos.

Suele comenzar con una mutación en una sola célula madre hematopoyética, que da lugar a los eritrocitos, los leucocitos y los trombocito En el 90% por ciento de las personas afectadas hay una mutación del gen Janus cinasa 2 o JAK2.

Normalmente, los riñones producen eritropoyetina, que es una hormona que se une a los receptores de las células madre hematopoyéticas y activa el gen JAK2.

Cuando eso ocurre, la célula se divide y produce más células sanguíneas. Sin embargo, cuando hay una mutación, se mantiene activado el gen JAK2, y estas células pueden dividirse incluso en ausencia de eritropoyetina.

Las células mutadas proliferan y se convierten rápidamente en las células hematopoyéticas predominantes en la médula ósea.

Con el tiempo, estas células empiezan a morir y se forma tejido cicatricial. En ese momento, la médula ósea ya no puede producir células sanguíneas, lo que provoca anemia o concentraciones bajas de eritrocitos, trombocitopenia o concentraciones bajas de trombocitos y leucopenia o concentraciones bajas de leucocitos.

Esto se conoce como la fase de desgaste. Una vez que la enfermedad está en la fase de desgaste, es realmente una enfermedad diferente, en ese momento es mielofibrosis.

Los síntomas más frecuentes de la policitemia vera son astenia, mareos, aumento de la sudoración, rubefacción facial, visión borrosa y prurito cutáneo, especialmente después de una ducha caliente.

El prurito se produce debido al aumento del número de basófilos y mastocitos, que contienen histamina que provoca prurito cuando se libe La esplenomegalia o agrandamiento del bazo también es frecuente porque el exceso de eritrocitos se acumula en el bazo, que suele ayudar a eliminar el exceso de células.

La alta rotación de los eritrocitos puede provocar la acumulación de ácido úrico, que conduce a la inflamación de las articulaciones o gota y a los cálculos renales.

Las personas con policitemia vera son más propensas a los coágulos de sangre y sus complicaciones, como los accidentes cerebrovasculares, los infartos de miocardio, la trombosis venosa profunda y el síndrome de Budd-Chiari, que se produce cuando las venas del hígado están bloqueadas por un coágulo.

A veces, el trastorno puede detectarse durante un análisis de sangre sistemático. Los hallazgos más habituales son el aumento de las concentraciones de hemoglobina o del hematocrito, así como el aumento del recuento de linfocitos y trombocitos.

En las mayoría de los pacientes se produce una disminución de la eritropoyetina, pero algunos tienen niveles concentraciones normales o incluso elevadas de eritropoyetina.

Se puede hacer un examen del tejido de la médula ósea o una biopsia para detectar signos de fibrosis, y se pueden hacer pruebas genéticas para buscar la mutación del gen JAK2 La mayoría de los pacientes necesitan una flebotomía, que es cuando se extrae la sangre a través de una vena cada cierto tiempo.

Esta sangre no se dona para otras personas, pero puede utilizarse para la donación autóloga, es decir, el donante puede usarla en el futuro si la necesita Los fármacos mielosupresores, como la hidroxiurea, así como el inhibidor de JAK2, el ruxolitinib, pueden utilizarse para reducir la formación de eritrocitos El ruxolitinib también es especialmente útil para aliviar síntomas como el prurito; otros fármacos que también pueden ayudar a aliviar los síntomas son los antihistamínicos, la hidroxizina y el ácido acetilsalicílico.

El ácido acetilsalicílico también se utiliza para prevenir la coagulación. En la fase de desgaste, los pacientes pueden necesitar transfusiones de sangre a intervalos regulares.

##Resumen Como breve resumen... La policitemia vera es una sobreproducción de células sanguíneas, a menudo causada por una mutación de JAK2 dentro de las células hematopoyéticas de la médula óse Puede dar lugar a un aumento de la hemoglobina y el hematocrito y predisponer al paciente a desarrollar coágulos de sangre.

El tratamiento incluye: extracción de sangre a intervalos regulares y fármacos para reducir la formación de células sanguíneas y prevenir los coágulos.

Los pacientes pueden evolucionar hacia la mielofibrosis, que representa una "fase de desgaste" de la médula ósea en la que los pacientes pueden necesitar transfusiones de sangre o una terapia más intensiva.