Tumor desmoide (NORD)

Los tumores desmoides, también llamados fibromatosis agresiva, se producen cuando unas células del tejido conjuntivo llamadas miofibroblastos empiezan a multiplicarse sin control, creando una masa de aspecto tumoral. La afección es similar al fibrosarcoma, un tipo de cáncer maligno; sin embargo, los tumores desmoides no metastatizan a otras partes del cuerpo. Dada su célula de origen, forman parte de un grupo más amplio de tumores denominados sarcomas.

Los tumores desmoides son poco frecuentes. Afectan sobre todo a personas jóvenes, normalmente de entre 10 y 40 años, y son más frecuentes en mujeres que en hombres.

Actualmente no se conoce bien la patología de los tumores desmoides. En la mayoría de los pacientes, la enfermedad se produce espontáneamente, sin que se conozca ningún desencadenante o causa específica. Aunque se han sugerido como posibles factores de riesgo los estrógenos o cirugías anteriores en la misma localización que el tumor, es necesario realizar más investigaciones para confirmarlo.

Dicho esto, entre el 3,5 y el 32% de los pacientes con poliposis adenomatosa familiar, un síndrome hereditario en el que se desarrollan pólipos en el intestino y la piel, desarrollarán tumores desmoides como parte de esta afección. Estos pacientes presentan una variante en el gen de la poliposis adenomatosa cólica, o gen APC, que es un gen supresor de tumores. La variante del gen APC puede provocar una división celular descontrolada y, como resultado, se desarrollan pólipos en el organismo del paciente. Con el tiempo, si no se tratan, estos pólipos pueden convertirse en tumores. Cualquier paciente que desarrolle un tumor desmoide, especialmente intraabdominal, debe ser evaluado para detectar este síndrome.

Los síntomas varían de una persona a otra, dependiendo de su edad, del lugar del cuerpo en el que surja el tumor y de su tamaño. El síntoma más común es la aparición de una masa o hinchazón, que suele ser indolora al tacto.A medida que el tumor aumenta de tamaño, la masa empieza a comprimir los nervios y músculos que lo rodean, provocando molestias o dolor.Si el tumor se desarrolla en los brazos o las piernas, puede provocar limitaciones de movimiento o cojera crónica. Los tumores que surgen en los intestinos pueden causar dolor abdominal, o provocar obstrucción o bloqueo intestinal si crecen lo suficiente.

El diagnóstico inicial suele realizarse con imágenes médicas, a través de una ecografía, una tomografía computarizada o una resonancia magnética. Los tumores suelen ser masas circunscritas y homogéneas con proyecciones o colas. Sin embargo, su aspecto puede ser irregular y poco definido, sobre todo cuando se producen en el abdomen. El aspecto y las características de estos tumores se realzan con la inyección de un contraste intravenoso.

Si se sospecha la existencia de un tumor, el diagnóstico se confirma mediante una biopsia, en la que se extrae y examina una pequeña cantidad de tejido del tumor. En el microscopio, los tumores desmoides se caracterizan por una elevada concentración de miofibroblastos, una célula que suele observarse durante las últimas fases de la cicatrización de heridas. Los núcleos de estas células suelen tener un mayor nivel de beta-catenina, una proteína que se produce cuando alguien tiene una variante del gen APC.Las células tumorales también contendrán una serie de anticuerpos, como actina de músculo liso, desmina y KIT.

El tratamiento depende del tamaño y la localización del tumor, así como del estado general de salud del paciente. Si el tumor no provoca síntomas significativos y es improbable que su crecimiento comprima estructuras cercanas importantes, el tratamiento de primera línea consiste en un seguimiento activo, lo que también se conoce como "observar y esperar".Un tercio de todos los pacientes con tumores desmoides experimentan una regresión espontánea del tumor.

Si el paciente presenta síntomas importantes, puede recurrirse a la extirpación quirúrgica, la quimioterapia, la radioterapia y tratamientos ablativos. La elección entre ellos depende de la localización del tumor.