Encefalopatía epiléptica infantil temprana (NORD)

En el caso de la encefalopatía epiléptica infantil temprana, epilepsia significa trastorno convulsivo, encefalopatía alude a una disfunción cerebral, a menudo debida a daños, e "infantil temprana" se refiere a la edad de inicio de la enfermedad, que suele producirse en los tres primeros meses de vida.

Así pues, la encefalopatía epiléptica infantil temprana, o EEIT, es un trastorno caracterizado por convulsiones recurrentes y no provocadas durante la primera infancia, que pueden causar graves daños cerebrales.

El sistema nervioso está formado por células especializadas llamadas neuronas que reciben y envían señales de otras neuronas.

Las dos neuronas se comunican en la sinapsis, donde una neurona envía neurotransmisores a la siguiente.

Los neurotransmisores excitatorios, como el glutamato, se unen a los receptores de las neuronas y les indican que abran canales iónicos y transmitan una señal eléctrica.

Los neurotransmisores inhibidores como el GABA pueden cerrar los canales iónicos y amortiguar las señales eléctricas.

Las causas más comunes de la EEIT son las anomalías estructurales del cerebro, como la hemimegalencefalia, en la que una mitad del cerebro es más grande que la otra; la ausencia del cuerpo calloso, que es un gran haz de fibras que conecta los hemisferios izquierdo y derecho, y la displasia, o desarrollo anómalo de la corteza cerebral.

Otras causas son los trastornos metabólicos, como la hiperglucemia no cetósica, y las mutaciones en los genes que codifican el desarrollo normal de las neuronas.

Entre ellos se encuentran el gen ARX, u homeobox relacionado con Aristaless, y el gen STXBP1, o proteína de unión a sintaxina 1.

Independientemente de la causa, las neuronas defectuosas se disparan de forma síncrona (al mismo tiempo) y excesiva, lo que da lugar a una convulsión.

Los bebés con EEIT suelen presentar convulsiones en los primeros 3 meses de vida, a menudo en los primeros 10 días.

Las convulsiones pueden ocurrir durante la vigilia y el sueño.

Suelen ser convulsiones tónico-clónicas generalizadas, lo que significa que los músculos del tronco y las extremidades se vuelven repentinamente rígidos (fase tónica) y luego se sacuden (fase clónica).

Algunos pueden tener convulsiones mioclónicas que provocan breves sacudidas musculares.

En general, las convulsiones son breves y duran menos de 10-20 segundos, pero puede haber más de 100 convulsiones en un día.

Aunque se desconoce el mecanismo exacto, el disparo repetido de las neuronas provoca cambios en la sinapsis, lo que interfiere en la conducción normal del impulso.

Además, los disparos anómalos durante el sueño pueden afectar a las áreas cerebrales implicadas en la memoria y el aprendizaje.

El resultado final es un deterioro grave y permanente de la función cerebral y un retraso en los hitos del desarrollo, como sentarse y balbucear.

Aspectos destacados

en inglés

Early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) is a severe, chronic neurological disorder that usually begins in the first few months of life. It is characterized by recurrent, severe, and unprovoked seizures which can lead to severe brain damage.

Other symptoms include intellectual disability, and developmental delays. EIEE is difficult to treat, and the long-term prognosis is poor. Treatment focuses on managing seizures and providing supportive care. Some children with EIEE eventually die from complications related to the disease.

Encefalopatía epiléptica infantil temprana (NORD)

Vídeos

Notas

Encefalopatía epiléptica infantil temprana (NORD)

Watch later

Transcripción

Revisores de contenido

Colaboradores/as

Aspectos destacados

Ask Osmosis AI

Studying encefalopatía epiléptica infantil temprana (nord)?