Aplasia tímica

En la hipoplasia tímica, tímica se refiere al timo, que es un órgano inmunitario que se encuentra entre los pulmones, hipo- se refiere a bajo, y -plasia se refiere al desarrollo.Así pues, la hipoplasia tímica es una afección en la que el timo está poco desarrollado y tiene un número reducido de células.En la cuarta semana de desarrollo, el embrión adquiere una forma más humana, pero, para ser sinceros, todavía se parece más a un camarón que a un bebé.En el extremo craneal de esta pequeña criatura parecida a un camarón comienza a desarrollarse un conjunto de estructuras denominado aparato faríngeo, que consiste en arcos, hendiduras y bolsas faríngeas.Los componentes del aparato faríngeo se desarrollan en varias estructuras de la cabeza y el cuello, y a veces varios arcos se unen para dar lugar a una sola estructura.Ahora, el tejido epitelial de la tercera y cuarta bolsa del embrión se convierte en las glándulas paratiroideas inferiores y las glándulas paratiroideas superiores, mientras que el tejido epitelial que recubre la región ventral de la tercera bolsa forma el timo.Ambas glándulas se desprenden de la pared faríngea y acaban uniéndose a la cara posterior del tiroides.El timo, ahora libre, migra por el centro de la faringe, hasta terminar en su posición final en la parte delantera del tórax, donde se fusiona con su homólogo del lado opuesto.Durante la infancia, el timo ocupa un espacio considerable detrás del esternón, en una parte del tórax conocida como mediastino, un espacio del tórax entre los pulmones que también contiene el corazón.Pero cuando las personas envejecen, se atrofia y es sustituido por tejido graso.Es aquí, en el timo, donde ciertas células inmunitarias procedentes de la médula ósea maduran hasta convertirse en linfocitos T o células T, donde la T significa timo.Una vez maduros, estos linfocitos T ayudan a defender el organismo contra las infecciones activando otras células del sistema inmunitario y comprobando las células del cuerpo para detectar infecciones víricas o anomalías como el cáncer.En la hipoplasia tímica, se suprime una pequeña porción del cromosoma 22 en una afección conocida como síndrome de DiGeorge o síndrome de deleción 22q11.2.En el cromosoma 22, hay un gen llamado TBX1 que controla el desarrollo de la tercera y cuarta bolsa faríngea durante el período prenatal.Así que, cuando hay una deleción 22q11.2, no hay gen TBX1, y el timo y las glándulas paratiroides acaban subdesarrollados.En la hipoplasia tímica, los linfocitos T inmaduros de la médula ósea no tienen un lugar donde madurar, por lo que estas personas suelen tener una deficiencia de linfocitos T maduros.Las glándulas paratiroideas también permanecen subdesarrolladas.Normalmente segregan la hormona paratiroidea, que favorece la absorción del calcio en el intestino y en los riñones, al tiempo que descompone los huesos para liberar más calcio en la sangre.Pero cuando las glándulas paratiroideas están subdesarrolladas, hay menos hormona paratiroidea, lo que provoca hipocalcemia.La hipoplasia tímica también se da en personas con el síndrome de ataxia-telangiectasia, y allí está causada por una anomalía en el gen ATM, o gen mutado de la ataxia-telangiectasia, situado en el cromosoma 11.El gen ATM codifica una proteína cuya función es reconocer los daños en el ADN y activar proteínas para reparar el daño.Otra función del gen es mantener la porción distal de nuestros cromosomas llamada telómeros.Estos telómeros protegen los extremos del cromosoma de la degeneración, y cuando el telómero se acorta demasiado, el cromosoma ya no puede replicarse.En el síndrome de ataxia-telangiectasia, las células que se dividen rápidamente, como las células tímicas, mueren prematuramente, lo que hace que el timo se atrofie.Las motoneuronas del cerebelo también mueren prematuramente, lo que provoca un movimiento muscular descoordinado llamado ataxia.Al igual que en el síndrome de DiGeorge, los linfocitos T no tienen un lugar para madurar, por lo que estas personas se vuelven deficientes en linfocitos T maduros, haciéndolas susceptibles a las infecciones.En el síndrome de ataxia-telangiectasia, a diferencia del síndrome de DiGeorge, las glándulas paratiroideas se desarrollan con normalidad y segregan niveles normales de hormona paratiroidea, lo que da lugar a niveles normales de calcio en la sangre.Los primeros síntomas de la hipoplasia tímica son las infecciones repetidas debidas a una deficiencia de linfocitos T que da lugar a un sistema inmunitario debilitado.En el síndrome de DiGeorge también hay síntomas causados por la hipocalcemia que incluyen la osteoporosis y la tetania o contracción involuntaria de los músculos.Otros síntomas asociados a este trastorno son las anomalías cardíacas congénitas como la tetralogía de Fallot, el paladar hendido y los problemas de aprendizaje.En la ataxia telangiectasia también puede haber síntomas como la ataxia, que es un problema de coordinación muscular, la telangiectasia, que son vasos sanguíneos dilatados en la piel y el ojo, y un mayor riesgo de cáncer.El diagnóstico de la hipoplasia tímica suele comenzar con pruebas genéticas, que pueden ayudar a identificar si se trata del síndrome DiGeorge o del síndrome de ataxia-telangiectasia.Y ciertos análisis de sangre que buscan el número y la función de los linfocitos T pueden ayudar a determinar la causa de las infecciones recurrentes.Además, los niveles de calcio en la sangre pueden indicar las dos afecciones asociadas a la hipoplasia tímica.En el síndrome de DiGeorge, hay hipocalcemia mientras que en la ataxia telangiectasia hay niveles normales de calcio o eucalcemia.Se pueden utilizar antibióticos para tratar las infecciones de la hipoplasia tímica.Sin embargo, en los casos más graves puede ser necesaria una intervención quirúrgica, como un trasplante de timo.##Resumen Como breve resumen...La hipoplasia tímica es una afección en la que el timo está subdesarrollado, lo que conduce a un número reducido de linfocitos T.Hay dos causas principales de hipoplasia tímica, el síndrome de DiGeorge y el síndrome de ataxia-telangiectasia, ambos causan una reducción de las células tímicas.En el síndrome de DiGeorge, las glándulas paratiroideas están poco desarrolladas, lo que da lugar a una menor cantidad de hormonas paratiroideas que provocan hipocalcemia.Por otro lado, en el síndrome de ataxia-telangiectasia, las glándulas paratiroideas se desarrollan con normalidad, lo que se traduce en niveles normales de hormonas paratiroideas que dan lugar a niveles normales de calcio en la sangre.