Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa es una afección genética que provoca la formación de crecimientos en varios órganos del cuerpo.

Afecta sobre todo al cerebro, la piel, los riñones, los pulmones y los ojos.

Normalmente, hay dos genes llamados TSC1 y TSC2 que ayudan a controlar el crecimiento y la división de las células del cuerpo.

TSC1 codifica la proteína hamartina y TSC2 codifica la proteína tuberina.

Ambas proteínas son supresoras de tumores, lo que significa que ayudan a frenar el crecimiento celular y a prevenirlos.

Lo hacen combinándose para formar un complejo proteico hamartina-tuberina, que se une a otra proteína llamada diana mecánica de la rapamicina, o mTOR, e inhibe su acción.

La actividad de mTOR acelera el ciclo celular y aumenta la proliferación de las células, principalmente gracias a su efecto sobre la síntesis de proteínas.

Así, cuando la mTOR es desactivada por el complejo proteico hamartina-tuberina, frena el crecimiento y la división de las células de todo el organismo.

Las personas con esclerosis tuberosa tienen una mutación en el gen TSC1 o TSC2, y estas mutaciones tienen un patrón de herencia autosómica dominante.

Las mutaciones dan lugar a un complejo proteico hamartina-tuberina alterado que es incapaz de desactivar mTOR.

Por ello, se forman tumores benignos y crecimientos llamados hamartomas en todo el cuerpo.

Los hamartomas son como los tumores, pero están formados por una variedad de tipos de células del tejido donde surgen, en lugar de un solo tipo de célula.

De hecho, si pensamos en el tejido como una sábana de tela, un hamartoma es como un nudo en la sábana.

Los tumores benignos y los hamartomas pueden formarse en cualquier tejido, pero el cerebro y la piel suelen ser los más afectados, junto con los riñones, los pulmones y los ojos.

Además, el riesgo de cáncer a lo largo de la vida aumenta en las personas con esclerosis tuberosa.

Esto se debe a que las células que se dividen rápidamente pueden desarrollar mutaciones adicionales que eventualmente hacen que estos crecimientos se expandan más allá de la membrana basal e invadan los tejidos vecinos.

En el cerebro, los crecimientos más comunes son los hamartomas glioneurales, también conocidos como tuberosidades corticales.

Surgen de las células gliales de apoyo, así como de las neuronas.

Los siguientes más comunes son los nódulos subependimarios, que son hamartomas que se forman bajo el epéndimo, la fina membrana que recubre los ventrículos del cerebro.

Las personas también tienen un mayor riesgo de desarrollar un astrocitoma subependimario de células gigantes, o SEGA, que es un tipo de cáncer que puede surgir de los nódulos subependimarios.

En la piel, aparecen muchos pequeños crecimientos llamados angiofibromas en la cara.