Trastornos de la pigmentación de la piel: revisión de la patología

Holly, de 21 años, acude a la consulta de su médico de cabecera quejándose de cambios de pigmentación en la piel desde hace un año.Niega cualquier antecedente de traumatismo o inflamación reciente de la piel.En sus antecedentes médicos es importante la tiroiditis autoinmune.La exploración física muestra varias manchas despigmentadas bien delimitadas en el dorso de ambas manos y muñecas.Ese mismo día, María, de 30 años, acude por unas manchas de bronceado que le han aparecido recientemente en las mejillas.María está embarazada y es de origen hispano.La exploración física revela que no hay ninguna otra zona del cuerpo afectada.Según la presentación inicial, parece que Holly y María tienen algún tipo de trastorno de la pigmentación de la piel.La piel se divide en tres capas principales, la epidermis, la dermis y la hipodermis.Los melanocitos se encuentran en la capa basal de la epidermis y producen un pigmento llamado melanina a partir de la tirosina.La melanina es absorbida por los queratinocitos circundantes y contribuye al color de la piel, el cabello y los ojos.La melanina actúa como un protector solar natural que absorbe y disipa, o dispersa, la radiación UV del sol o de otras fuentes, como las cabinas de bronceado, evitando que dañe los queratinocitos.A medida que los queratinocitos del estrato basal maduran, migran a las siguientes capas de la epidermis, denominadas estrato espinoso, estrato granuloso, estrato lúcido y, por último, estrato córneo, que es la capa epidérmica más alta y gruesa.Existen varios términos importantes para describir las lesiones cutáneas.Las máculas son lesiones planas y bien circunscritas de hasta 1 centímetro de diámetro, mientras que las manchas se asemejan a las máculas pero con un tamaño superior a 1 centímetro.Se llama pápulas a las protuberancias elevadas de hasta 1 centímetro de diámetro, mientras que las placas son semejantes a las pápulas pero de más de 1 centímetro.Vamos a ver los trastornos de la pigmentación de la piel.En primer lugar, está la hipopigmentación, que se refiere a cualquier forma de disminución o pérdida de la pigmentación de la piel en comparación con el color de base de la misma.A veces puede progresar hasta la despigmentación, en la que hay ausencia total de todo el pigmento.Esto contrasta con la hiperpigmentación, que se refiere al oscurecimiento o aumento del color natural de la piel.Empecemos por los trastornos de hipopigmentación.Uno de los trastornos más frecuentes y conocidos es el vitíligo, que se caracteriza por máculas o manchas de despigmentación de la piel bien definidas y de forma irregular.Las lesiones pueden tener un tamaño de milímetros a centímetros, y a veces pueden expandirse y fusionarse con otras lesiones con el tiempo.El vitíligo puede afectar a cualquier zona del cuerpo, pero afecta más a la cara, los genitales y las superficies corporales sometidas a traumatismos repetidos como las manos, las muñecas y los antebrazos extensores.El vitíligo puede clasificarse según la localización afectada.El tipo más frecuente es el vitíligo no segmentario, que se presenta en varias localizaciones que suelen ser simétricas en ambos lados de la cara y el cuerpo, y puede afectar a cualquier grupo de edad.Por otro lado, el vitíligo segmentario se produce en segmentos a lo largo de un único nervio raquídeo o dermatoma, normalmente en un solo lado del cuerpo, y afecta sobre todo a los niños.No se conoce la causa exacta del vitíligo, pero se cree que es un trastorno autoinmune en el que las células inmunitarias atacan y destruyen los melanocitos.Por esta razón, el vitíligo suele asociarse a otros trastornos autoinmunes, como el lupus eritematoso sistémico y la tiroiditis autoinmune.El diagnóstico del vitíligo es principalmente clínico, y se puede utilizar una lámpara de Wood como ayuda para el diagnóstico.En cuanto al tratamiento, los corticoesteroides tópicos se utilizan habitualmente como terapia de primera línea del vitíligo más pequeño o limitado, y si no son eficaces, pueden utilizarse inhibidores tópicos de la calcineurina.Cuando la zona afectada es grande, se pueden probar los inmunodepresores sistémicos, la fototerapia con rayos UV, el blanqueo de la piel y, en casos graves, los injertos de piel.Cualquiera que sea el curso de la terapia, se recomienda la protección solar para complementar la protección que proporciona la melanina.Otro trastorno es el albinismo, que está causado por una mutación genética autosómica recesiva que codifica una de las enzimas necesarias para producir melanina, normalmente la tirosinasa.El resultado es una enzima disfuncional o deficiente que disminuye drásticamente la cantidad de melanina que se produce en los melanocitos normales.El albinismo también puede producirse si hay mutaciones en las proteínas responsables del transporte de tirosina.La disminución o ausencia de melanina reduce o anula la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos, haciendo que sean más claros o completamente blancos.El diagnóstico del albinismo es principalmente clínico, y el diagnóstico definitivo puede hacerse con pruebas genéticas.Las personas con albinismo tienen un mayor riesgo de padecer cánceres de piel, por lo que se recomienda que se sometan a un control frecuente para detectar cambios en la piel.Además, pueden desarrollar problemas de visión, por lo que deben hacerse exploraciones oculares periódicas.El tratamiento suele incluir una protección estricta de la piel con protectores solares, y de los ojos mediante el uso de gafas tintadas.Es importante saber que el albinismo puede estar relacionado con el síndrome de Chediak Higashi, que es un trastorno autosómico recesivo raro que provoca una alteración del transporte de los lisosomas y de la fagocitosis.Los pacientes con este síndrome presentan una tétrada característica de hipopigmentación, infecciones recidivantes, defectos de la coagulación y problemas neurológicos.Entre las lesiones cutáneas hiperpigmentadas, las más frecuentes son los nevos melanocíticos, también conocidos como lunares, que son proliferaciones benignas de melanocitos.Los nevos melanocíticos pueden clasificarse en congénitos o adquiridos.Los nevos melanocíticos congénitos suelen estar presentes al nacer o pueden aparecer en los primeros meses de vida.Uno de los rasgos característicos de los nevos congénitos es que suele crecer pelo de ellos.Los nevos melanocíticos adquiridos aparecen a lo largo de la vida debido a factores predisponentes como la tendencia familiar, la exposición al sol y el tipo de piel, y su número es mayor en las personas con piel ligeramente pigmentada.Los lunares o nevos más frecuentes son los llamados nevocelulares, que son tumores benignos de melanocitos, que aumentan en número y se agrupan como nidos a lo largo de la unión de la epidermis y la dermis subyacente, también llamada unión dermoepidérmica.Se conocen como nevos de unión y suelen presentarse como máculas planas.Cuando las células del nevo se extienden hacia la dermis, crean lo que se conoce como nevos compuestos.Estas células pueden desprenderse de la unión dermoepidérmica más adelante, dejando solo el componente dérmico.Son los llamados nevos intradérmicos y suelen tener un aspecto papular.Estos nevos nevocelulares comunes suelen ser pequeños y simétricos, con una superficie homogénea, uniformemente pigmentada, de forma redonda u ovalada, con un contorno regular y un borde bien delimitado.A diferencia de los nevos comunes, también existen los nevos atípicos, que suelen ser más grandes y asimétricos, con variabilidad de pigmento y bordes irregulares.Hay que tener en cuenta que tanto los nevos congénitos como los adquiridos corren el riesgo de convertirse en melanoma maligno, pero los nevos atípicos conllevan un mayor riesgo, por lo que pueden considerarse precursores del melanoma.Sin embargo, la mayoría de los nevos melanocíticos permanecen benignos durante toda la vida de una persona y no requieren más tratamiento que la observación.Para un diagnóstico definitivo de los nevos sospechosos con el fin de descartar un melanoma maligno, se puede hacer una biopsia por escisión.Otra lesión cutánea hiperpigmentada frecuente es la efélide, más conocida como pecas.Las efélides son pequeñas máculas bien delimitadas de color marrón claro que se desarrollan en zonas de la piel expuestas al sol, como la cara, los hombros y el pecho, debido a la radiación UV-B, que estimula a los melanocitos para que aumenten la producción de melanina.Son más frecuentes en personas pelirrojas o rubias y de piel clara.Las efélides presentan un aumento de la melanina epidérmica, mientras que el número de melanocitos es normal.Esto diferencia las efélides de los nevos melanocíticos, que están causados por un aumento del número real de melanocitos que se acumulan en una zona pequeña.El diagnóstico es clínico y no tienen ningún riesgo de malignidad, por lo que no es necesario ningún tratamiento.Sin embargo, por razones estéticas, existen algunas opciones de tratamiento que pueden ayudar a aclarar las lesiones a un grado mínimo, como los despigmentantes tópicos o los tratamiento con láser.La melasma, también conocida como cloasma, consiste en máculas hiperpigmentadas, sobre todo en las mejillas.Suele observarse en personas con la piel más oscura y se asocia al uso de anticonceptivos orales, o ACO, y al embarazo, en cuyo caso puede describirse como una "máscara del embarazo".Este es un término clave que hay que tener en cuenta.El diagnóstico es clínico y las opciones de tratamiento incluyen aclarantes de la piel, quimioexfoliantes y terapia con láser o luz.Las queratosis seborreicas son lesiones benignas y de crecimiento lento que suelen aparecer en determinadas partes del cuerpo, como el tronco, los brazos y la cara, y son más frecuentes a medida que se envejece.Son lesiones bien delimitadas, redondas u ovaladas, que pueden aparecer en varios colores y tienen una superficie opaca, verrugosa y ligeramente elevada.Tienden a describirse como con forma de moneda, cerosos y con "aspecto de pegatina" típico por que parecen una mancha que podría desprenderse de la superficie de la piel.Es muy importante tener en cuenta que la aparición repentina de múltiples queratosis seborreicas, que se denomina signo de Leser-Trelat, indica un carcinoma subyacente, especialmente del tubo digestivo.El diagnóstico definitivo puede hacerse con una biopsia, que muestra una proliferación de queratinocitos que clásicamente produce pequeños quistes llenos de queratina, llamados "quistes córneos".Dado que las queratosis seborreicas son benignas, generalmente no se requiere tratamiento, pero pueden eliminarse por motivos estéticos mediante escisión quirúrgica, crioterapia o electrodesecación.Por último, la acantosis nigrescente se caracteriza por placas hiperpigmentadas de color gris a marrón, de aspecto aterciopelado, causadas por la hiperplasia epidérmica del estrato espinoso.Normalmente, aparece en la piel de las zonas intertriginosas, como el cuello, la ingle y las axilas.Aunque es menos frecuente, también puede aparecer en otras zonas de la piel o en las mucosas.Es importante recordar que la acantosis nigrescente se asocia a menudo con una variedad de trastornos sistémicos subyacentes donde hay resistencia a la insulina.Entre ellos se encuentran la obesidad, la diabetes mellitus, el síndrome de Cushing y el síndrome del ovario poliquístico.A veces puede asociarse a una neoplasia maligna interna, especialmente a un adenocarcinoma gástrico.Por lo tanto, si observa a un paciente de edad avanzada, no obeso, con acantosis nigrescente de nueva aparición, considere siempre la posibilidad de una neoplasia oculta.El diagnóstico es clínico, y hay que hacer un cribado a los pacientes para detectar trastornos subyacentes.El tratamiento implica abordar cualquier causa subyacente asociada, así como tratamientos tópicos si se desea, como retinoides o terapia con láser.##Resumen Como breve resumen...Los trastornos de hipopigmentación de la piel comprenden el vitíligo, en el que la destrucción de los melanocitos provoca manchas irregulares de despigmentación y se asocia a otros trastornos autoinmunes; y el albinismo, en el que las mutaciones genéticas recesivas provocan una disminución de la producción de melanina con un número normal de melanocitos y dan lugar a una pigmentación reducida o nula de la piel, el cabello y los ojos.Las lesiones cutáneas hiperpigmentadas comprenden los nevos melanocíticos o lunares, que pueden clasificarse como congénitos o adquiridos, así como en comunes o atípicos; las efélides o pecas, que son pequeñas máculas de color marrón claro que se desarrollan en zonas de la piel expuestas al sol; la melasma, que es la hiperpigmentación de las mejillas en las personas que utilizan ACO o en las embarazadas; las queratosis seborreicas, que son lesiones como adheridas en personas de edad avanzada, y la aparición repentina de múltiples queratosis seborreicas, conocida como signo de Leser-Trelat, puede indicar una neoplasia maligna; y la acantosis nigrescente, que es un engrosamiento de la piel en el cuello o las axilas que puede estar asociado a la resistencia a la insulina o a una neoplasia maligna.Volvamos a los casos del principio.Holly presentaba manchas de despigmentación bien delimitadas e irregulares y antecedentes de tiroiditis autoinmune.Esto es clásico en el vitíligo.Como las manchas son simétricas, en el dorso de ambas manos y muñecas, probablemente sea un vitíligo no segmentario.María es una mujer embarazada de origen hispano que se queja de estas nuevas manchas de bronceado en las mejillas.La presentación clínica es suficiente para hacer un diagnóstico de melasma.