Ataxia espinocerebelosa (NORD)

La ataxia espinocerebelosa o AEC se refiere a un grupo de enfermedades raras heredadas genéticamente, causadas por mutaciones en varios tipos de genes de la AEC.

Estas mutaciones dan lugar a cambios degenerativos en el cerebelo y, a menudo, en la médula espinal, lo que provoca problemas progresivos de coordinación y equilibrio, conocidos como ataxia.

El cerebelo se encuentra en la parte posterior del cráneo, después del tronco del encéfalo.

Las neuronas envían sus axones desde la médula espinal, el cerebro y el oído interno a través del tronco del encéfalo hasta el cerebelo.

Una vez allí, el cerebelo utiliza esta información para coordinar y planificar el movimiento, así como para mantener el equilibrio.

Así, con las mutaciones en los genes de la AEC, el cerebelo, junto con la médula espinal, se degenera lentamente.

De hecho, se han identificado muchas mutaciones genéticas diferentes, cada una de las cuales es conocida por causar diferentes tipos de ataxia espinocerebelosa.

Los tipos se describen utilizando "SCA" (por sus siglas en inglés) seguido de un número, según su orden de identificación, por lo que hay desde SCA1 hasta SCA48, siendo SCA3 el tipo más frecuente.

Sin embargo, en alrededor del 40% al 25% de los casos, los genes causantes siguen siendo desconocidos.

La mayoría de estas mutaciones genéticas se heredan con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia de un gen alterado de la AEC es suficiente para causar la enfermedad.

Los pacientes afectados tienen un 50% de posibilidades de transmitir el gen alterado a sus hijos, lo que hace que estos padezcan la enfermedad.

En algunos casos, el gen implicado contiene una repetición de tripletes, donde los nucleótidos C, A y G se repiten varias veces seguidas.

Y como el CAG codifica el aminoácido glutamina, la proteína codificada tendrá múltiples glutaminas adicionales en una fila.

La forma específica en la que el exceso de glutaminas provoca los síntomas de la enfermedad no se conoce del todo, pero la proteína anómala parece agregarse dentro de las neuronas del cerebelo y la médula espinal, provocando su muerte.

Las repeticiones CAG expandidas también afectan a la propia replicación del ADN.

Al copiar el gen mutado, la ADN polimerasa puede básicamente perder la pista de qué CAG está y añadir accidentalmente CAG adicionales.

Aspectos destacados

en inglés

Spinocerebellar ataxia or SCA is a progressive, genetic, and often fatal neurodegenerative disorder with multiple types, caused by SCA gene mutations. These mutations result in degenerative changes in the cerebellum and the spinal cord, which causes progressive problems with coordination and balance, known as ataxia.

Symptoms of SCA vary depending on the subtype, but common ones include gait abnormalities, limb ataxia, dysarthria, nystagmus, and progressive difficulty with balance and coordination. Some subtypes of SCA can also cause vision problems, hearing loss, and cognitive impairment.

Diagnosis includes neuroimaging and genetic sequencing, and treatment options are mainly focused on managing symptoms and improving quality of life since there is no definitive cure. Physical therapy can help to maintain mobility and prevent falls, while speech therapy can help to improve communication abilities. In some cases, medications can be used to manage symptoms such as tremors or spasticity.

Ataxia espinocerebelosa (NORD)

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