Displasia cleidocraneal

En la serie de Netflix "Stranger Things", al personaje Dustin le faltan algunos dientes, y dice ["¡Te lo he dicho un millón de veces!

¡Me están saliendo los dientes! Se llama displasia cleidocraneal"], entonces se le pide que ["haga lo del brazo..."].

Tanto Dustin como su homólogo en la vida real (Gaten Matarazzo) padecen una rara enfermedad genética: displasia cleidocraneal o, a veces, disostosis cleidocraneal.

"Cleido-" significa "clavícula", y "-craneal" se refiere al cráneo, "dis-" significa anomalía, y "-plasia" significa formación Así, las personas con displasia cleidocraneal suelen tener clavículas subdesarrolladas o ausentes, lo que les confiere una gran amplitud de movimiento en los hombros, así como anomalías en otros huesos, especialmente en los del cráneo, incluida la mandíbula, que pueden provocar un retraso en la erupción de los diente La displasia cleidocraneal, o DCC, es un trastorno congénito (es decir, presente desde el nacimiento) poco frecuente, y está causado por una mutación en un gen del cromosoma 6, situado en 6p21, es decir, el brazo corto del cromosoma 6, o P, región 2, banda 1.

El gen se llama CBFA1 o RUNX2, así que vamos a decir RUNX2. Las mutaciones de RUNX2 se heredan con un patrón autosómico dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene el trastorno y el otro no, el 50% de su descendencia lo heredará y el otro 50% n Los que heredan el trastorno terminan con un cromosoma que tiene la mutación y un cromosoma normal en cada célula, y tener sólo un cromosoma con la mutación es suficiente para causar el trastorno.

Sin embargo, a veces la mutación puede ser esporádica, lo que significa que no se ha heredado de los padres, sino que es una nueva mutación que aparece en uno de los hijos.

Este gen RUNX2 codifica para una proteína específica RUNX2 que actúa como factor de transcripción. Los factores de transcripción ayudan a controlar la actividad de otros genes, y se cree que RUNX2 ayuda a regular los genes implicados en la diferenciación de las células madre en osteoblastos, o células formadoras de hueso, así como potencialmente en condrocitos, células que ayudan a formar el cartíl Con la DCC, si incluso un cromosoma de cada célula tiene una mutación en el gen RUNX2, se producirá menos proteína RUNX2 funcional en general, lo que significa que se producirán menos osteoblastos y condrocitos funcionales, por lo que acabará habiendo un retraso en la osificación, o en la formación de hu eso.

En aproximadamente un tercio de los casos de DCC, no parece haber ninguna mutación en el gen RUNX2, lo que significa que probablemente haya algún otro mecanismo implicad En cualquier caso, como resultado de estas anomalías de las células formadoras de hueso, las personas con displasia cleidocraneal suelen tener clavículas subdesarrolladas o ausentes, lo que puede darles una mayor amplitud de movimiento en los hombros La DCC también se caracteriza comúnmente por el retraso o el fracaso del cierre de las fontanelas, o puntos blandos en el cráneo.

Otras características pueden ser los dientes supernumerarios, que son dientes adicionales que pueden aparecer además de los 32 dientes normales en la boca adulta, la no eliminación de los dientes primarios o de leche, así como la no erupción de los dientes permanentes.

Además, se ha observado una estatura más baja y una serie de otras anomalías óseas en algunas personas con DC En cuanto al tratamiento, dado que se trata de una mutación genética, no hay cura para la displasia cleidocraneal, aunque alguien con DCC podría beneficiarse de una corrección quirúrgica dependiendo de la anomalía ósea.

##Resumen Como breve resumen, la displasia o disostosis cleidocraneal es un trastorno autosómico dominante en el que suele estar implicado el gen RUNX2, que ayuda a controlar la diferenciación de los osteoblastos, lo que da lugar a la formación anómala de diversas estructuras óseas como la clavícula, las fontanelas y los die ntes.