Carencia de folato (vitamina B9)

Definitions & Key takeaways

Folate (vitamin B9) is a water-soluble vitamin that is mainly found in leafy green vegetables and fruits. It is important for the development of new cells, and it helps to form red blood cells. A folate deficiency can lead to anemia, and it can also increase the risk of neural tube defects in newborn babies. Symptoms of a folate deficiency can include fatigue, shortness of breath, and a pale complexion.

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Introduction0:00–0:33

La deficiencia de folato es un trastorno clínico que se produce debido a la concentración baja de folato o ácido fólico en el organismo Esto puede provocar una serie de problemas que van desde la anemia en personas de todos los grupos de edad hasta la malformación del tubo neural en los fetos.
El folato, también conocido como vitamina B9, procede principalmente del consumo de verduras de hoja verde y de cítricos como las naranjas y los limones y, hoy en día, muchos países enriquecen los alimentos como los granos y los cereales con folato.

Physiology0:33–3:37

Generalmente, el ácido fólico presente en estos alimentos está en forma de poliglutamato, que son básicamente cadenas de un aminoácido llamado ácido glutámic Debido al grupo carboxilo presente en su estructura, la cadena está cargada negativamente, lo que la hace polar y soluble en agua, que es una molécula polar, pero no soluble en lípidos, que son moléculas apolares.
Así, los residuos de poliglutamato del ácido fólico casi no pueden absorberse en el tubo digestivo, donde todas las células están recubiertas de membranas celulares lipídicas Para que puedan absorberse, cuando los residuos de poliglutamato llegan al yeyuno, unas enzimas especiales presentes en la mucosa yeyunal los cortan y los convierten en monoglutamato.
El monoglutamato es más pequeño y tiene menos carga negativa, por lo que estos residuos de monoglutamato del ácido fólico pueden atravesar la membrana celular y entrar en las células yeyunales, donde se convierten en ácido tetrahidrofólico, o THF, por la enzima tetrahidrofolato reductasa.
Estos THF se metilan luego en una forma más estable llamada metil-THF. Una vez formado, el metil-THF sale de la célula yeyunal y entra en el torrente sanguíneo.
Una parte va al hígado y se almacena durante un breve período de 2 a 3 meses, mientras que la mayor parte se utiliza para la actividad metabólica dentro de varias células del cuerpo.
El ácido fólico se utiliza para sintetizar los precursores del ADN, que son esenciales para la replicación del ADN y la división celular.
En las células diana, hay una proteína de membrana especializada llamada transportador de ácido fólico o FAT, que introduce el metil-THF en circulación en la célu Una vez dentro, el metil-THF transfiere su grupo metilo a la vitamina B12, produciendo finalmente metilcobalamina y THF libre en el proceso.
El THF obtiene entonces un grupo "metileno" adicional de la serina, un aminoácido que se encuentra en las células. El THF transfiere rápidamente el metileno a un nucleótido llamado monofosfato de desoxiuridina, o d-UMP.
Como resultado, el d-UMP se convierte en d-TMP, o monofosfato de desoxitimidina, que puede convertirse en timidina, uno de los nucleótidos utilizados para sintetizar ADN.
Volviendo atrás, la metilcobalamina que se formó junto con el THF transfiere su grupo metilo a la homocisteína y la convierte en un aminoácido esencial llamado metionina, reduciendo así las concentraciones de homocisteína en el organismo, cuya cantidad excesiva puede ser perjudicial.
Además, el ácido fólico también tiene una función muy importante durante el desarrollo fetal. En concreto, es necesario para el cierre del neuroporo anterior del tubo neural durante el día 23, y del neuroporo posterior durante el día 26 de la gestación.
Este es un paso crucial en el desarrollo del sistema nervioso central. Así que, en resumen, las consecuencias de la deficiencia de ácido fólico son la alteración de la división celular, un exceso de homocisteína en el organismo y defectos del tubo neural en los fetos.

Pathology3:37–7:05

Cuando la división celular se detiene, se ven afectadas las células de la médula ósea que se dividen rápidamente, como los precursores de los eritrocitos, los leucocitos y las plaquetas.
Normalmente, dentro de la médula ósea, los precursores de los eritrocitos son grandes y gruesos, y se someten a una serie de divisiones celulares que dan lugar a eritrocitos maduros más pequeños Cuando hay deficiencia de folato, al principio la médula ósea expulsa eritrocitos más grandes, pero todavía maduros, llamados macrocito Estos eritrocitos se destruyen en el bazo, lo que provoca una disminución del recuento total de eritrocitos, o anemia.
En respuesta, la médula ósea lo compensa liberando megaloblastos en la sangre, que son precursores de eritrocitos con un desarrollo anómalo, y el resultado final es una anemia macrocítica y megalob lástica La deficiencia de folato también afecta a la producción de leucocitos, de modo que la médula ósea empieza a liberar neutrófilos grandes e inmaduros.
Los neutrófilos inmaduros también están hipersegmentados, lo que significa que sus núcleos tienen seis o más lóbulos. Por último, la deficiencia grave de folato también puede disminuir la producción en la médula ósea de los precursores de las plaquetas, que se denominan megacariocitos.
Por lo tanto, cuando las tres líneas de células sanguíneas se ven afectadas, se produce una pancitopenia, que es cuando el recuento de eritrocitos, leucocitos y plaquetas es bajo, y esto solo ocurre en los casos de deficiencia grave de folato.
Otras células que se dividen rápidamente son las células epiteliales de la mucosa, especialmente las de la mucosa de la lengua.
¿Alguna vez ha notado lo rápido que sana su lengua si la muerde accidentalmente? ¡Eso se debe a que las células epiteliales viejas se reemplazan por otras nuevas en un abrir y cerrar de ojos!
De acuerdo, no es literalmente tan rápido, pero es bastante rápido. En el caso de la deficiencia de folato, las células epiteliales dañadas no se sustituyen, lo que ralentiza la curación del desgaste normal de la lengua y, al final, produce su inflamación, lo que se conoce como glositis.
Cuando la homocisteína se acumula en el organismo, parte de ella se excreta en la orina, lo que causa homocistinuria. También se acumula en la sangre, donde se une a las células endoteliales que recubren los vasos sanguíneos y hace que estas secreten unas moléculas llamadas citocinas proinflamatoria Estas atraen células inmunitarias a la zona, como leucocitos, y provocan una inflamación que conduce a la ateroesclerosis, o acumulación de placas en el interior de las arteria Esto estrecha las arterias y puede causar isquemia del tejido irrigado por ellas.
La homocisteína también se une a las plaquetas y hace que se unan para formar coágulos de sangre. Todo ello aumenta el riesgo de cardiopatía isquémica y accidente cerebrovascular.
Por último, cuando las mujeres embarazadas tienen una deficiencia de folato en el momento de la concepción, es posible que el tubo neural del embrión no se desarrolle correctamente debido a una alteración del cierre del neuroporo anterior y del neuroporo posterior, lo que puede dar lugar a anomalías del tubo neural.
Cuando el neuroporo anterior no se cierra correctamente, el bebé puede nacer con anencefalia o ausencia de una parte importante del cerebro y del cráneo.
Si el neuroporo posterior no se cierra bien, el bebé puede nacer con espina bífida o con un cierre incompleto de las vértebras y las membranas de la médula espinal.

Causes7:05–7:42

La deficiencia de folato puede producirse por un aumento de la demanda, una disminución de la ingesta dietética o una alteración de la absorción.
Normalmente, el organismo dispone de una reserva de folato para 2 o 3 meses, pero puede agotarse más deprisa durante el embarazo debido al aumento de la necesidad.
Así que, por lo general, las personas que padecen una deficiencia de folato están embarazadas o han llevado una dieta extremadamente restringida durante más de 6 semanas Además, el consumo excesivo de alcohol y los fármacos como la fenitoína, la trimetoprima, la sulfasalazina y el metotrexato, suelen interferir en la absorción del ácido fólico en el yeyun La deficiencia de folato suele provocar signos y síntomas de anemia, como dificultad respiratoria, palidez y facilidad para fatigarse, así como dolor de lengua debido a la glositis.

Symptoms7:42–8:21

En algunos casos, también puede haber signos y síntomas de cardiopatía isquémica, como dolor torácico, o signos de accidente cerebrovascular, como dificultad para hablar y parálisis.
Por último, en los casos de carencia grave de folato de larga duración también pueden producirse rasgos de pancitopenia, como anemia por un recuento bajo de eritrocitos, infecciones recidivantes debido a un recuento bajo de leucocitos y tendencia a las hemorragias debido a un recuento bajo de plaquetas.

Diagnosis8:21–9:30

El diagnóstico de la carencia de folato se basa en un frotis de sangre periférica, en el que se observan eritrocitos grande En una muestra de sangre, un volumen corpuscular medio (VCM) de más de 100 fl indica macrocitosis.
La concentración de homocisteína también es elevada. También se puede hacer un estudio de la médula ósea para buscar cambios megaloblásticos en los precursores de los eritrocitos en varias etapas de diferenciaci Después de confirmar que hay una deficiencia de folato, se debe encontrar la causa.
En primer lugar, hay que descartar que la ingesta dietética sea baja y hacer una prueba de embarazo. Después, la anamnesis puede ayudar a identificar otras causas, como los fármacos o el consumo excesivo de alcohol.
Cuando la causa de la deficiencia de folato es dietética, se trata con suplementos orales de folato. Cuando el problema está relacionado con la absorción se trata suspendiendo los fármacos causales o limitando el consumo de alcohol.
Por último, en el caso de las embarazadas, la deficiencia de folato puede evitarse administrando suplementos de folato o enriqueciendo alimentos como los cereales y sus derivados con folato.
##Resumen Como breve resumen... La deficiencia de folato es un trastorno clínico causado por las concentraciones bajas de folato en el organismo, que altera la división celular y aumenta las concentraciones de homocisteí Esto puede provocar defectos del tubo neural en los fetos, anemia megaloblástica macrocítica que causa palidez, fatiga y dificultad respiratoria, glositis o inflamación de la lengua que provoca hinchazón y dolor, y dificultad para hablar y tragar.

Review9:30–10:21

El diagnóstico de la deficiencia de folato puede hacerse mediante un frotis de sangre periférica, midiendo el VCM y las concentraciones séricas de folato o de homocisteína.
La deficiencia de folato se trata con suplementos de folato, alimentos enriquecidos con folato, suspendiendo los fármacos que la provocan o limitando el consumo de alcohol.