Miopatía por cuerpos de inclusión

En la miopatía por cuerpos de inclusión, "miopatía" se refiere a enfermedad muscular y "cuerpos de inclusión" a la presencia de inclusiones, o vacuolas, formadas por grupos de proteínas que se acumulan dentro de las fibras musculares.

Hay una forma esporádica, es decir, que se produce al azar; es la más frecuente y también se llama miositis por cuerpos de inclusión porque causa inflamación muscula También hay una forma hereditaria poco frecuente, que no causa inflamación muscular.

Normalmente, las células del sistema inmunitario están preparadas para detectar y destruir cualquier cosa extraña que pueda causar daño al organismo.

Para ello, la mayoría de las células del cuerpo tienen un conjunto de proteínas que se unen para formar un complejo principal de histocompatibilidad, o MHC, de clase I, que se encuentra en la superficie de su membrana celular.

Estas proteínas de superficie actúan como una especie de bandeja: presentan moléculas del interior de la célula al sistema inmunitario para que este pueda hacer una vigilancia continua.

Normalmente, las proteínas del MHC de clase I presentan una molécula normal e inofensiva de la célula, un autoantígeno, y no hay respuesta.

Pero si una célula es invadida por un patógeno como un virus, las proteínas víricas se presentan a las proteínas del MHC de clase I.

Cuando estos antígenos víricos aparecen en la superficie de las células, se desencadena una respuesta inmunitaria. En concreto, un tipo de linfocito T, denominado linfocito T CD8+ o citotóxico, se unirá al antígeno presentado por las proteínas del MHC de clase Si el linfocito T citotóxico se une fuertemente, el antígeno es reconocido como extraño y el linfocito T citotóxico secreta moléculas inflamatorias y enzimas, como perforina y granzim La perforina puede hacer agujeros en la célula infectada para que la granzimas entren en ella Una vez dentro, las granzimas inducen la apoptosis, o muerte celular programada, que destruye la célul Además, los linfocitos T citotóxicos tienen una proteína llamada ligando Fas en su superficie.

El ligando Fas se une a una proteína llamada Fas en la superficie de la célula infectada. Y cuando estos dos se combinan, se desencadena una cascada de eventos de señalización dentro de la célula diana que también conduce a la apoptosi En cualquier caso, la célula infectada se eliminará.

En la miositis por cuerpos de inclusión esporádica hay características de inflamación y degeneración. No se conoce el mecanismo exacto, pero se cree que el desencadenante puede ser un virus que infecta y daña los miocitos.

En respuesta, las células musculares comienzan a presentar antígenos víricos en sus proteínas del MHC de clase I. El retículo endoplásmico rugoso de los miocitos se llena de estas proteínas del MHC de clase I, y algunas comienzan a plegarse mal Las proteínas mal plegadas comienzan a agregarse y eso provoca una degeneración adicional y la destrucción de las fibras musculares.

Otra opción es que la miositis por cuerpos de inclusión esporádica pueda desencadenarse por un proceso autoinmune. En este caso, los linfocitos T empiezan a atacar erróneamente a los miocitos sanos.

En este escenario, la miositis por cuerpos de inclusión esporádica es principalmente un trastorno degenerativo que provoca la disfunción celular.

Esta disfunción puede hacer que el retículo endoplásmico de estos miocitos cree y pliegue incorrectamente las proteínas, lo que da lugar a la acumulación de muchas proteínas mal plegadas.

En comparación, la miopatía de inclusión hereditaria es un trastorno genético hereditario poco frecuente. El mecanismo exacto no se conoce, pero se cree que está relacionado con la disminución de la producción de ácido siálico, que participa en la función muscular.

Los síntomas de la miositis por cuerpos de inclusión esporádica comprenden debilidad progresiva y desgaste de los músculos proximales y distales, especialmente el cuádriceps, las muñecas y los dedos de las manos, y los músculos que levantan la parte delantera del pie.

La debilidad puede no ser simétrica y puede causar problemas como dificultades para subir escaleras y utilizar los dedos.

En los casos graves, los músculos de la faringe o del esófago se ven afectados, lo que puede provocar disfagia o dificultad para tragar La miopatía por cuerpos de inclusión hereditaria presenta síntomas muy similares, con la diferencia clave de que, en lugar del músculo cuádriceps, afecta principalmente al tibial anterior de la parte inferior de la pierna, lo que provoca dificultad para caminar con los talones y para corre El diagnóstico se basa en las concentraciones elevadas de enzimas musculares, como la creatina cinasa, que se liberan en la sangre cuando se destruyen los miocitos.

Además, la electromiografía puede utilizarse para detectar regiones de células musculares muertas que provocan una conducción anómala de las señales eléctricas.

Lo más importante es que una biopsia muscular puede mostrar signos de inflamación junto con inclusiones o vacuolas de proteínas anormales.

En cuanto al tratamiento, se basa en gran medida en el ejercicio y la fisioterapia, ya que los fármacos antiinflamatorios o inmunodepresores no son especialmente eficaces.

##Resumen Como breve resumen... Las miopatías por cuerpos de inclusión son un grupo de enfermedades musculares que se caracterizan por la presencia de inclusiones proteínicas anómalas en las fibras musculares.

Lo más habitual es que se produzcan de forma esporádica y provoquen tanto cambios inflamatorios como degenerativos, aunque en raras ocasiones son el resultado de mutaciones genéticas hereditaria