Abordaje del diagnóstico diferencial de lesiones (musculares): ciencias clínicas

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Introduction0:00–0:42

Las lesiones musculares son dolencias que afectan al sistema muscular esquelético y acaban provocando debilidad y atrofia muscular.
En función de la causa subyacente, las lesiones musculares pueden subdividirse en afecciones hereditarias, que incluyen la parálisis periódica, la distrofia muscular y la distrofia miotónica; y afecciones no hereditarias, como la miopatía inducida por estatinas, la polimiositis, la dermatomiositis y la miositis por cuerpos de inclusión.
Otro tipo de lesión muscular adquirida es la denominada miopatía por enfermedad crítica, que se observa en personas que requieren tratamiento en la UCI.
Si su paciente se presenta con un motivo de consulta sugestivo de una lesión muscular, primero realice una evaluación ABCDE para determinar si está estable o inestable.

Unstable Patient0:42–1:19

Si está inestable, estabilice la vía respiratoria, la respiración y la circulación. En este punto, puede que tenga que intubar al paciente y comenzar la ventilación mecánica.
A continuación, obtenga un acceso i.v., considere iniciar líquidos i.v. y no se olvide de la monitorización continua de las constantes vitales, con frecuencia cardíaca, presión arterial, pulsioximetría y telemetría cardíaca.
Volvamos a la evaluación ABCDE y centrémonos en los pacientes estables. El primer paso es obtener un historial y un examen físico dirigidos.

Stable Patient1:19–2:31

La anamnesis suele revelar síntomas de afectación muscular, principalmente debilidad en las extremidades. Sin embargo, si existe debilidad en los músculos bulbares y respiratorios, el paciente puede referir dificultades para tragar y respirar.
En algunos casos, la debilidad muscular puede ir asociada a dolor. En el examen se observa debilidad simétrica y bilateral de las extremidades, a veces en combinación con debilidad de los músculos del cuello y la cara.
En fases avanzadas, puede incluso observarse atrofia muscular. Dado que estas lesiones sólo afectan a los músculos y no a las neuronas o nervios sensoriales, el examen sensorial será normal, mientras que el tono muscular y los reflejos tendinosos profundos podrían ser normales o estar disminuidos.
Por último, dada la debilidad de los músculos de la cadera y la pelvis, es posible que se observe una marcha de pato. Con estos hallazgos, considere una lesión muscular y evalúe el nivel de cuidados del paciente.

Critical illness myopathy2:31–3:14

Si su paciente se encuentra actualmente en la unidad de cuidados intensivos o ha sido tratado allí recientemente, tenga en cuenta la miopatía por enfermedad crítica.
A continuación, evalúe los factores de riesgo asociados a esta afección, que incluyen sepsis, fallo multiorgánico y dosis altas de glucocorticoides con o sin paralizantes.
Si alguno de ellos está presente, la causa probable de la debilidad muscular es una miopatía por enfermedad crítica. Información clínica: Las personas que requieren tratamiento en la UCI también pueden desarrollar polineuropatía por enfermedad crítica, que se caracteriza por debilidad muscular y déficits sensoriales.

Hypokalemic & hyperkalemic periodic paralysis3:14–5:26

Ahora, volvamos atrás y echemos un vistazo a los pacientes que no requieren tratamiento en la UCI. En este caso, debe evaluar si existen antecedentes familiares de síntomas similares.
Si están presentes, considere las causas hereditarias de las lesiones musculares y luego evalúe el ritmo de los síntomas.
Si los síntomas son episódicos, hay que considerar las parálisis periódicas hipo e hiperpotasémicas, que son afecciones autosómicas dominantes con disfunción de los canales iónicos.
Para determinar el tipo específico, compruebe el potasio sérico durante un episodio de debilidad y obtenga pruebas genéticas.
En la parálisis periódica hipopotasémica, el paciente suele referir que sus episodios de debilidad se producen tras ingerir comidas ricas en hidratos de carbono, consumir alcohol o al descansar después de hacer ejercicio.
Estos episodios suelen durar de horas a días. Las pruebas de laboratorio revelarán un nivel bajo de potasio sérico durante un episodio de debilidad, mientras que las pruebas genéticas revelarán una mutación en un gen del canal de calcio, CACNA1S, o en un gen del canal de sodio, SCN4A.
Con estos hallazgos, diagnostique parálisis periódica hipopotasémica. Por otro lado, en la parálisis periódica hiperpotasémica, el paciente describe episodios que se desencadenan con comidas ricas en potasio, ayuno, temperatura fría y reposo tras el ejercicio.
A diferencia de los episodios hipopotasémicos, los hiperpotasémicos suelen durar horas, no días. También es posible que presenten rigidez muscular de base debido a un deterioro de la relajación muscular tras contracciones musculares sostenidas.
Las pruebas de laboratorio revelarán valores de potasio normales o elevados durante un episodio de debilidad, mientras que en las pruebas genéticas, existe una mutación en el gen del canal de sodio denominado SCN4A.

Becker muscular dystrophy5:26–7:47

Si ve estos hallazgos, eso es parálisis periódica hiperpotasémica. Ahora, echemos un vistazo a los pacientes con síntomas persistentes y progresivos.
En este caso, puede descartar causas periódicas de debilidad muscular. A continuación, evalúe la causa, pensando en la distrofia muscular de Becker o la distrofia miotónica.
La distrofia muscular de Becker es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Los síntomas suelen comenzar durante la adolescencia o al principio de la edad adulta.
Los pacientes suelen referir una dificultad progresiva para caminar, correr y subir escaleras. A continuación, informarán de que tienen familiares varones biológicos con síntomas similares y, en algunos casos, sus antecedentes podrían revelar una miocardiopatía.
En el examen, observará una pseudohipertrofia de las pantorrillas, que se refiere a un agrandamiento de las pantorrillas, debido inicialmente a un crecimiento compensatorio de las fibras musculares y, posteriormente, a la acumulación de grasa y tejido conjuntivo.
A continuación, notará debilidad y atrofia de las extremidades, que es más prominente en las partes proximales que en las distales.
Por último, la debilidad de los músculos paravertebrales y abdominales provocará lordosis lumbar, mientras que la debilidad de los músculos de la cadera y la pelvis dará lugar a una marcha ancha y de pato.
Con estos hallazgos, usted debe considerar la distrofia muscular de Becker. A continuación, compruebe los valores séricos de creatina quinasa y obtener pruebas genéticas.
Si el nivel de creatina cinasa es alto, y las pruebas genéticas revelan una deleción o duplicación en el gen de la distrofia muscular de Duchenne, que resulta en una distrofina parcialmente funcional, diagnostique distrofia muscular de Becker.
Información clínica para recordar: La distrofia muscular de Duchenne es una forma más grave de distrofia muscular, asociada a la ausencia de producción funcional de distrofina.
En este caso, los signos de debilidad muscular comienzan poco después de la infancia e incluyen un retraso en el desarrollo motor, como la capacidad para caminar.

Myotonic dystrophy type 17:47–10:08

Al levantarse del suelo, los niños pueden mostrar el signo de Gowers. En otras palabras, el niño utilizará las manos para empujar los muslos y ponerse de pie.
Bien, cuando se trata de distrofia miotónica, estos pacientes manifiestan dificultades para aflojar el agarre, como después de un apretón de manos o al soltar el pomo de una puerta.
También tienen dificultades para abrocharse botones y abrir botellas y tarros. Otros hallazgos importantes de la historia clínica son las dificultades para caminar, la caída de los pies asociada a tropiezos o caídas frecuentes, el habla arrastrada y la dificultad para tragar.
Tenga en cuenta que estos síntomas empeoran con las bajas temperaturas. En algunos casos, pueden presentar síntomas no motores, como deterioro cognitivo, alteraciones de la visión debidas a cataratas y palpitaciones debidas a arritmias.
Por último, el paciente informará de un familiar de primer grado con síntomas similares. En la exploración se observa una atrofia prominente de los músculos temporal y masetero, ptosis y disartria.
También observará debilidad en los músculos de la cara, flexión del cuello, así como flexión de los dedos y dorsiflexión del pie.
Durante el examen, asegúrese de pedir al paciente que agarre y suelte las manos, ya que un retraso en la relajación de la prensión, que también se conoce como miotonía de la prensión, es un hallazgo frecuente en esta enfermedad.
Por último, si utiliza un martillo de reflejos para golpear la eminencia tenar, observará una contracción prolongada del pulgar, conocida como miotonía por percusión.
Con estos hallazgos, considere la posibilidad de distrofia miotónica, así que realice una electromiografía y obtenga pruebas genéticas.
La electromiografía demostrará una miotonía eléctrica, que produce un sonido característico de "bombardero en picado" de frecuencia y amplitud crecientes y decrecientes debido a las descargas espontáneas de las fibras musculares.
Por último, si las pruebas genéticas muestran una expansión de repetición de trinucleótidos CTG en el gen DMPK, diagnostique distrofia miotónica tipo 1.

Statin-induced myopathy10:08–11:20

También existe la distrofia miotónica tipo 2, que se produce debido a mutaciones en el gen CNBP. El tipo 2 suele presentarse más tarde en la vida y afecta principalmente a los músculos proximales de las extremidades.
Por último, echemos un vistazo a los pacientes sin antecedentes familiares de debilidad muscular. En este caso, debe tener en cuenta las causas no hereditarias de la debilidad muscular.
El siguiente paso es evaluar el patrón de debilidad en las extremidades superiores. En la mayoría de las miopatías, la debilidad en las extremidades superiores es predominantemente proximal, lo que significa que el paciente suele describir problemas para levantar los brazos, como colocar objetos en armarios altos o lavarse el pelo.
Si este es el caso, evalúe el uso de estatinas. Suelen ser pacientes que no tomaban estatinas antes, pero que empezaron a tomarlas tras un ictus o un infarto de miocardio reciente.
Si el paciente refiere debilidad y dolor muscular tras el inicio de una estatina, el diagnóstico probable es miopatía inducida por estatinas.

Polymyositis11:20–11:52

En casos graves, las estatinas pueden provocar rabdomiólisis e incluso insuficiencia renal. Tenga en cuenta que los pacientes con miopatía inducida por estatinas mejoran semanas después de dejar la estatina.
Por otro lado, si el paciente no toma estatinas, hay que considerar las miopatías inflamatorias idiopáticas, como la polimiositis y la dermatomiositis.
Para diferenciarlas, examine la piel del paciente y busque hallazgos cutáneos. Si el examen no revela hallazgos cutáneos, considere la posibilidad de polimiositis y obtenga una biopsia muscular.

Dermatomyositis11:52–13:18

Si la biopsia revela una inflamación endomisial, diagnostique polimiositis. También podría encontrar algunos hallazgos cutáneos.
Por ejemplo, puede aparecer una erupción en forma de heliotropo, que es una erupción rojiza-violácea en los párpados. A continuación, puede aparecer el signo del chal, en forma de manchas eritematosas o descamativas en los hombros, la parte superior de la espalda y el cuello.
Sin embargo, si estas manchas están en la parte anterior del pecho expuesta por una camisa con cuello en V, ese es el signo de la V.
También puede encontrar pápulas de Gottron, que son pápulas rojizas-violáceas sobre las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas de los dedos.
Si los ves sobre otras superficies extensoras como los codos y las rodillas, es un signo de Gottron. Por último, puede encontrar manos de mecánico, que aparecen como piel áspera y agrietada en los laterales de los dedos y las yemas de los dedos.
Si identifica alguno de estos hallazgos cutáneos, piense en una dermatomiositis, por lo que, de nuevo, proceda a realizar una biopsia muscular para establecer un diagnóstico definitivo.

Inclusion body myositis13:18–14:05

Si la biopsia muestra inflamación perifascicular y perimisial, diagnostique dermatomiositis. Dato de alto rendimiento: Tanto la polimiositis como la dermatomiositis están asociadas a algunos tipos de cáncer, especialmente al linfoma no hodgkiniano.
Vamos a comentar una última presentación de un paciente sin antecedentes familiares de debilidad muscular, que tiene un patrón distal de debilidad en las extremidades superiores.
En este caso, considere la miositis por cuerpos de inclusión, que también es una miopatía inflamatoria idiopática y suele afectar a adultos mayores de 50 años.
Los pacientes refieren una debilidad indolora, lentamente progresiva, que afecta preferentemente a los flexores de los dedos, causando problemas para agarrar la mano, abrocharse botones y abrir tarros.

Review14:05–14:55

De nuevo, obtenga una biopsia muscular y, si muestra vacuolas con bordes en las miofibras, diagnostique miositis por cuerpos de inclusión.
Como breve resumen... Las lesiones musculares son dolencias que afectan al sistema muscular esquelético y acaban provocando debilidad y atrofia muscular.
Los pacientes críticos con sepsis o fallo multiorgánico pueden desarrollar un tipo único de afección denominada miopatía por enfermedad crítica.
En pacientes no críticos, hay que tener en cuenta afecciones hereditarias como las parálisis periódicas hipo e hiperpotasémicas, así como la distrofia muscular y la distrofia miotónica.
Por otro lado, si no hay antecedentes familiares de debilidad muscular, hay que considerar la miopatía inducida por estatinas; y las miopatías inflamatorias idiopáticas, como la polimiositis, la dermatomiositis y la miositis por cuerpos de inclusión.