Abordaje del diagnóstico diferencial de lesiones (musculares): ciencias clínicas

Las lesiones musculares son dolencias que afectan al sistema muscular esquelético y acaban provocando debilidad y atrofia muscular. En función de la causa subyacente, las lesiones musculares pueden subdividirse en afecciones hereditarias, que incluyen la parálisis periódica, la distrofia muscular y la distrofia miotónica; y afecciones no hereditarias, como la miopatía inducida por estatinas, la polimiositis, la dermatomiositis y la miositis por cuerpos de inclusión. Otro tipo de lesión muscular adquirida es la denominada miopatía por enfermedad crítica, que se observa en personas que requieren tratamiento en la UCI.

Si su paciente se presenta con un motivo de consulta sugestivo de una lesión muscular, primero realice una evaluación ABCDE para determinar si está estable o inestable. Si está inestable, estabilice la vía respiratoria, la respiración y la circulación. En este punto, puede que tenga que intubar al paciente y comenzar la ventilación mecánica. A continuación, obtenga un acceso i.v., considere iniciar líquidos i.v. y no se olvide de la monitorización continua de las constantes vitales, con frecuencia cardíaca, presión arterial, pulsioximetría y telemetría cardíaca.

Volvamos a la evaluación ABCDE y centrémonos en los pacientes estables. El primer paso es obtener un historial y un examen físico dirigidos. La anamnesis suele revelar síntomas de afectación muscular, principalmente debilidad en las extremidades. Sin embargo, si existe debilidad en los músculos bulbares y respiratorios, el paciente puede referir dificultades para tragar y respirar. En algunos casos, la debilidad muscular puede ir asociada a dolor.

En el examen se observa debilidad simétrica y bilateral de las extremidades, a veces en combinación con debilidad de los músculos del cuello y la cara. En fases avanzadas, puede incluso observarse atrofia muscular. Dado que estas lesiones sólo afectan a los músculos y no a las neuronas o nervios sensoriales, el examen sensorial será normal, mientras que el tono muscular y los reflejos tendinosos profundos podrían ser normales o estar disminuidos. Por último, dada la debilidad de los músculos de la cadera y la pelvis, es posible que se observe una marcha de pato. Con estos hallazgos, considere una lesión muscular y evalúe el nivel de cuidados del paciente.

Si su paciente se encuentra actualmente en la unidad de cuidados intensivos o ha sido tratado allí recientemente, tenga en cuenta la miopatía por enfermedad crítica. A continuación, evalúe los factores de riesgo asociados a esta afección, que incluyen sepsis, fallo multiorgánico y dosis altas de glucocorticoides con o sin paralizantes. Si alguno de ellos está presente, la causa probable de la debilidad muscular es una miopatía por enfermedad crítica.

Información clínica: Las personas que requieren tratamiento en la UCI también pueden desarrollar polineuropatía por enfermedad crítica, que se caracteriza por debilidad muscular y déficits sensoriales.

Ahora, volvamos atrás y echemos un vistazo a los pacientes que no requieren tratamiento en la UCI. En este caso, debe evaluar si existen antecedentes familiares de síntomas similares. Si están presentes, considere las causas hereditarias de las lesiones musculares y luego evalúe el ritmo de los síntomas. Si los síntomas son episódicos, hay que considerar las parálisis periódicas hipo e hiperpotasémicas, que son afecciones autosómicas dominantes con disfunción de los canales iónicos. Para determinar el tipo específico, compruebe el potasio sérico durante un episodio de debilidad y obtenga pruebas genéticas.

En la parálisis periódica hipopotasémica, el paciente suele referir que sus episodios de debilidad se producen tras ingerir comidas ricas en hidratos de carbono, consumir alcohol o al descansar después de hacer ejercicio. Estos episodios suelen durar de horas a días. Las pruebas de laboratorio revelarán un nivel bajo de potasio sérico durante un episodio de debilidad, mientras que las pruebas genéticas revelarán una mutación en un gen del canal de calcio, CACNA1S, o en un gen del canal de sodio, SCN4A. Con estos hallazgos, diagnostique parálisis periódica hipopotasémica.

Por otro lado, en la parálisis periódica hiperpotasémica, el paciente describe episodios que se desencadenan con comidas ricas en potasio, ayuno, temperatura fría y reposo tras el ejercicio. A diferencia de los episodios hipopotasémicos, los hiperpotasémicos suelen durar horas, no días. También es posible que presenten rigidez muscular de base debido a un deterioro de la relajación muscular tras contracciones musculares sostenidas.

Las pruebas de laboratorio revelarán valores de potasio normales o elevados durante un episodio de debilidad, mientras que en las pruebas genéticas, existe una mutación en el gen del canal de sodio denominado SCN4A. Si ve estos hallazgos, eso es parálisis periódica hiperpotasémica.

Ahora, echemos un vistazo a los pacientes con síntomas persistentes y progresivos. En este caso, puede descartar causas periódicas de debilidad muscular. A continuación, evalúe la causa, pensando en la distrofia muscular de Becker o la distrofia miotónica.

La distrofia muscular de Becker es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Los síntomas suelen comenzar durante la adolescencia o al principio de la edad adulta. Los pacientes suelen referir una dificultad progresiva para caminar, correr y subir escaleras. A continuación, informarán de que tienen familiares varones biológicos con síntomas similares y, en algunos casos, sus antecedentes podrían revelar una miocardiopatía.

En el examen, observará una pseudohipertrofia de las pantorrillas, que se refiere a un agrandamiento de las pantorrillas, debido inicialmente a un crecimiento compensatorio de las fibras musculares y, posteriormente, a la acumulación de grasa y tejido conjuntivo. A continuación, notará debilidad y atrofia de las extremidades, que es más prominente en las partes proximales que en las distales. Por último, la debilidad de los músculos paravertebrales y abdominales provocará lordosis lumbar, mientras que la debilidad de los músculos de la cadera y la pelvis dará lugar a una marcha ancha y de pato.