Abordaje al diagnóstico diferencial de lesiones (neurona motora): ciencias clínicas

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Introduction 0:00–0:49

Las lesiones de la motoneurona son afecciones asociadas a una pérdida de fuerza y movimiento debida a lesiones de la motoneurona superior o inferior.
Las motoneuronas superiores se originan en la corteza cerebral, con axones que descienden por la sustancia blanca subcortical y hacen sinapsis con las motoneuronas inferiores del tronco encefálico y las células del asta anterior de la médula espinal.
A continuación, estas motoneuronas inferiores envían axones fuera del sistema nervioso central a través de los nervios craneales o las raíces de los nervios espinales para llegar a las células musculares.
Ahora bien, algunas enfermedades sólo afectan a las motoneuronas inferiores, como la mielitis flácida aguda y la atrofia muscular espinal del adulto, mientras que otras pueden afectar tanto a las motoneuronas superiores como a las inferiores, como la esclerosis lateral amiotrófica.

Unstable Patient 0:49–1:25

Si su paciente pediátrico se presenta con un motivo de consulta que sugiere la enfermedad de Kawasaki, primero realice una evaluación ABCDE para determinar si está inestable o estable.
Si está inestable, estabilice la vía respiratoria, la respiración y la circulación. En algunos casos, puede que incluso tenga que intubar al paciente y comenzar la ventilación mecánica.
A continuación, obtenga un acceso intravenoso y considere la posibilidad de iniciar líquidos intravenosos. Por último, someta al paciente a una monitorización continua de las constantes vitales, como la tensión arterial, la frecuencia cardiaca y la pulsioximetría, y proporciónele oxígeno suplementario si es necesario.

Stable Patient 1:25–2:07

Volvamos a la evaluación ABCDE y centrémonos en los pacientes estables. En este caso, obtenga un historial y un examen físico dirigidos.
El paciente describirá una debilidad bilateral progresiva, que podría afectar a los músculos de la cara, el cuello, los brazos o las piernas.
Algunos pacientes pueden describir problemas para ponerse de pie y caminar, mientras que otros pueden referir problemas para hablar, tragar o respirar.
En la exploración física, se observa debilidad de los músculos faciales, el cuello, el tronco o las extremidades, que puede ser simétrica o no.
Por último, el examen físico revelará un tono muscular y unos reflejos anormales y, en algunos casos, una disfunción de los nervios craneales y una marcha anormal.

Consider alternative diagnosis 2:07–2:40

A continuación, evalúe la afectación sensitiva. Si el paciente refiere entumecimiento u hormigueo, y el examen revela una pérdida de sensibilidad, debe considerar diagnósticos alternativos, porque las afecciones de la neurona motora no causan déficits sensoriales.
Por el contrario, piense en las afecciones que afectan tanto a la fuerza motora como a la sensibilidad, como las lesiones de la médula espinal o las lesiones cerebrales bilaterales por ictus o desmielinización.

Lower motor neuron lesion 2:40–3:21

Por otro lado, si el examen revela debilidad pura con sensibilidad normal, considere la posibilidad de una enfermedad de la neurona motora.
Esto puede ser aislado a cualquiera de las neuronas motoras superiores, neuronas motoras inferiores o afectar a ambas. En este caso, el primer paso es evaluar el patrón de lesión de la motoneurona.
Si el examen físico revela atrofia muscular; fasciculaciones, que son contracciones involuntarias de las fibras musculares; disminución del tono; e hiporreflexia, es probable que su paciente tenga una lesión de la neurona motora inferior.

Acute flaccid myelitis 3:21–4:35

El siguiente paso es evaluar la causa subyacente. Ahora bien, si la historia revela un niño con debilidad que progresa rápidamente en horas o días; con fiebre precedente y enfermedad respiratoria o gastrointestinal; considere la mielitis flácida aguda.
A continuación, obtenga un análisis de LCR y una resonancia magnética de la columna vertebral. Si el análisis del LCR revela pleocitosis, normalmente menos de 100 células por microlitro, con predominio linfocítico; y la RM de columna muestra afectación predominante de la sustancia gris; diagnostique mielitis flácida aguda en este caso.
Información clínica para recordar: La mielitis flácida aguda suele producirse tras una infección vírica, especialmente por enterovirus D68 y 71, virus del Nilo Occidental y poliovirus.
Dependiendo de la infección subyacente, a menudo se puede identificar el virus causante analizando muestras de suero, heces, nasofaringe o LCR.

SMA 4 4:35–6:18

Las infecciones por los enterovirus D68 y 71, y por el virus del Nilo Occidental son más frecuentes en verano y a principios de otoño, mientras que la incidencia de la poliomielitis ha disminuido considerablemente debido a la vacunación generalizada contra esta enfermedad.
Hablemos ahora de la causa subyacente de las lesiones de las neuronas motoras inferiores que se asocian a una debilidad lentamente progresiva, que se desarrolla a lo largo de varios años.
Estos pacientes presentan una debilidad que es peor en los hombros y los muslos que en las manos y los pies; o dicho de otro modo, los músculos proximales se ven afectados de forma más significativa.
A pesar de la debilidad, estos pacientes siguen siendo capaces de caminar. Este cuadro clínico debería hacerle pensar en una atrofia muscular espinal de tipo 4, o AME 4.
Realice ahora un análisis genético del gen de la motoneurona de supervivencia 1, o SMN1. Si los resultados revelan deleciones o mutaciones de ambas copias del gen SMN1, diagnostique atrofia muscular espinal, concretamente el tipo 4.
Dato de alto rendimiento: La AME puede subdividirse en cuatro tipos principales, que se basan en la gravedad. El tipo 1, también conocido como enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME infantil, es el fenotipo más grave.
Los pacientes afectados no pueden sentarse de forma independiente y presentan una mortalidad precoz por insuficiencia respiratoria.
Las personas con AME de tipo 2 pueden sentarse de forma independiente, mientras que las de tipo 3 también pueden caminar.
Por último, la AME tipo 4 es el fenotipo menos grave y suele presentarse durante la edad adulta. En cuanto al manejo, existen 3 tratamientos modificadores de la enfermedad que han mejorado significativamente el desarrollo de las habilidades motoras y la supervivencia.

Amyotrophic lateral sclerosis 6:18–8:38

Entre ellos se encuentran el oligonucleótido antisentido llamado nusinersen; el modificador de empalmes del ARNm llamado risdiplam; y la terapia génica onasemnogene abeparvovec, que suministra una copia del gen SMN1 funcionante.
Ahora, demos un paso atrás y observemos a los pacientes con signos de motoneurona inferior y superior. Los signos de la neurona motora inferior son atrofia muscular, fasciculaciones y disminución del tono, mientras que los signos de la neurona motora superior son espasticidad e hiperreflexia.
En este caso, piense en afecciones asociadas a lesiones de la neurona motora inferior y superior; más concretamente, debería considerar la esclerosis lateral amiotrófica, o ELA.
Información clínica: Los pacientes con lesiones agudas de la neurona motora superior derivadas de afecciones como ictus o traumatismos de la médula espinal presentarán primero signos de lesión de la neurona motora inferior, como paresia flácida, disminución del tono e hiporreflexia.
Sin embargo, al cabo de varias horas o incluso semanas, estos pacientes suelen desarrollar espasticidad e hiperreflexia.
Volvamos a nuestro paciente. Las personas con ELA pueden experimentar episodios de risa o llanto incontrolables debido a la labilidad emocional, lo que se conoce como afecto pseudobulbar.
Algunos de estos pacientes también desarrollan deterioro cognitivo como consecuencia de la demencia frontotemporal. Por último, puede haber antecedentes familiares de ELA.
Además de los signos de las neuronas motoras inferiores y superiores que afectan a múltiples partes del cuerpo, como las regiones bulbar, cervical, torácica y lumbosacra, el examen físico también puede revelar disartria y ronquera.
Estos hallazgos son compatibles con la esclerosis lateral amiotrófica. Información clínica: Si la presentación clínica no está clara, se puede obtener un estudio de conducción nerviosa y una electromiografía para confirmar el diagnóstico de ELA.
Los hallazgos sugestivos de ELA incluyen respuestas motoras bajas o ausentes con velocidades de conducción sensorial intactas y signos de denervación muscular activa y crónica en diferentes regiones corporales.
Una vez diagnosticada la ELA, es importante proporcionar una atención multidisciplinar completa, que incluya fisioterapia, logopedia y terapia de deglución, terapia respiratoria, control dietético y trabajo social.
Además, existe la terapia farmacológica, que se basa en tratamientos modificadores de la enfermedad como el riluzol y la edaravona, que pueden ralentizar la progresión de los síntomas.

Review 8:38–9:10

Por último, si su paciente presenta afectación pseudobulbar, considere la posibilidad de iniciar la combinación de dextrometorfano y quinidina.
Resumen rápido: las lesiones de la neurona motora son afecciones asociadas a la pérdida de fuerza y movimiento debida a lesiones de la neurona motora superior o inferior.
La característica distintiva de la enfermedad de la motoneurona es la debilidad muscular sin afectación sensorial. Ahora bien, una vez que se sospecha de una enfermedad de la neurona motora, lo primero es evaluar el patrón de lesión de la neurona motora.
Si su paciente presenta signos de una lesión aislada de la neurona motora inferior, piense en enfermedades como la mielitis flácida aguda y la AME tipo 4.
Por el contrario, si el paciente presenta signos de lesiones en las neuronas motoras inferiores y superiores, piense en la ELA.