Abordaje del diagnóstico diferencial de lesiones (cerebelo): ciencias clínicas

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Introduction0:00–0:31

El cerebelo, que es el principal centro de control de la coordinación de los movimientos voluntarios y el equilibrio, está conectado a través de múltiples vías con el cerebro, el tronco encefálico y la médula espinal.
Las afecciones que pueden afectar al cerebelo y a estas vías de conexión pueden subdividirse en lesiones cerebelosas agudas, subagudas y crónicas.
Si su paciente se presenta con un motivo de consulta sugestivo de una lesión cerebelosa, primero realice una evaluación ABCDE para determinar si está estable o inestable.

Unstable Patient0:31–1:10

Si está inestable, estabilice la vía respiratoria, la respiración y la circulación. En algunos casos, puede que incluso tenga que intubar al paciente y comenzar la ventilación mecánica.
A continuación, obtenga un acceso intravenoso y considere la posibilidad de iniciar líquidos intravenosos. Por último, someta al paciente a una monitorización continua de las constantes vitales que incluya frecuencia cardiaca, tensión arterial y pulsioximetría, así como telemetría cardiaca.

Stable Patient1:10–4:41

Volvamos a la evaluación ABCDE y centrémonos en los pacientes estables. En este caso, obtenga un historial y un examen físico dirigidos.
Estos pacientes refieren una pérdida de coordinación, como dificultad para caminar, mantener el equilibrio, sentarse erguidos o utilizar los brazos para coger objetos.
También pueden sufrir mareos con náuseas y vómitos, dificultad para enfocar la vista, habla arrastrada o dificultades para tragar.
En el examen, encontrará ataxia de las extremidades, troncal o de la marcha, que se refiere a la pérdida de coordinación del movimiento voluntario.
La ataxia de las extremidades, que se observa predominantemente en las lesiones del hemisferio cerebeloso, se asocia a dismetría en las pruebas dedo-nariz o talón-espinilla.
Por ejemplo, en la prueba dedo-nariz, es posible que el paciente señale más allá del objetivo porque es incapaz de calcular correctamente la distancia, lo que se conoce como señalización pasada.
Otro ejemplo de ataxia de las extremidades es la disdiadococinesia en movimientos alternantes rápidos, que puede comprobarse pidiendo al paciente que alterne la supinación y pronación de los brazos.
Por otro lado, la ataxia troncal, que es más prominente con las lesiones del vermis cerebeloso, se asocia a un balanceo troncal grave cuando el paciente intenta sentarse o ponerse de pie con la espalda recta; o el titubeo, que es un temblor rítmico anteroposterior de la cabeza o la parte superior del tronco.
Por último, la ataxia de la marcha se caracteriza por una marcha ancha e inestable con un ritmo irregular y una longitud de zancada inconsistente.
La ataxia de la marcha es especialmente evidente durante las pruebas en tándem. Realice esta prueba pidiendo al paciente que camine con el talón de un pie tocando los dedos del otro pie a cada paso, como si caminara sobre una cuerda floja.
Además de la ataxia, puede encontrar movimientos oculares anormales debidos a lesiones del lóbulo floculonodular del cerebelo.
Algunos hallazgos importantes son el nistagmo y la alteración de la persecución suave y los movimientos sacádicos. El nistagmo consiste en movimientos oculares rápidos y rítmicos con una fase rápida en una dirección y una fase lenta en la dirección opuesta.
Entre los ejemplos de nistagmo patológico compatibles con una lesión del sistema nervioso central se incluyen el nistagmo vertical y el nistagmo de cambio de dirección.
La persecución suave alterada es la incapacidad de seguir suavemente un objeto en movimiento, mientras que los movimientos sacádicos alterados se refieren a la incapacidad de cambiar rápidamente la fijación de la visión de un objeto inmóvil a otro.
Puede haber un habla anormal, como la disartria, o bradilalia, que es un patrón de habla anormal que es lento, con palabras divididas en sílabas en diferentes entonaciones.
Por último, se puede encontrar un temblor intencional, un temblor lateral del brazo que empeora al alcanzar el objetivo previsto; o un temblor postural mientras se mantienen los brazos en posición.

Cerebellar stroke4:41–6:10

Con estos hallazgos, considere una lesión cerebelosa, por lo que su siguiente paso es evaluar el curso temporal de los síntomas.
Si el inicio de los síntomas es agudo, evalúe si los síntomas son unilaterales o bilaterales. Con síntomas unilaterales, considere el ictus cerebeloso como la causa subyacente y obtenga imágenes del cerebro con TC o RM.
Si hay un ictus que afecta a la cara superior del cerebelo y al pedúnculo cerebeloso superior, diagnostique un ictus de la arteria cerebelosa superior.
Si identifica un ictus en el cerebelo inferior anterior y el pedúnculo cerebeloso medio, diagnostique un ictus de la arteria cerebelosa inferior anterior.
Por último, si el ictus se produce en el cerebelo inferior posterior y el pedúnculo cerebeloso inferior, diagnostique un ictus de la arteria cerebelosa inferior posterior.
Información clínica: La arteria cerebelosa inferior posterior también irriga el bulbo raquídeo lateral, por lo que el paciente podría presentar un síndrome medular lateral, también conocido como síndrome de Wallenberg.
Además de ataxia, estos pacientes presentarán disfagia, ronquera, disminución del dolor y de la sensación térmica en la cara ipsilateral y en el cuerpo contralateral, y síndrome de Horner ipsilateral.

Acute cerebellitis6:10–7:09

A continuación, hablaremos de un paciente con síntomas bilaterales de inicio agudo. En este caso, considere la cerebelitis aguda, que es más frecuente en niños.
Varios agentes infecciosos están asociados a esta enfermedad, en particular el virus varicela-zóster, el virus de Epstein-Barr, el virus Coxsackie, el virus herpes simple y el Mycoplasma pneumoniae.
Para confirmar su diagnóstico, obtenga una resonancia magnética cerebral. El paciente referirá náuseas y vómitos, dolor de cabeza, confusión, enfermedad reciente y, posiblemente, fiebre persistente.
En el examen, encontrará alteración del estado mental y ataxia de las extremidades, el tronco y la marcha, mientras que la RM mostrará un aumento anormal de la señal y edema del cerebelo.

Spinocerebellar ataxia7:09–8:55

Con estos hallazgos, diagnostique cerebelitis aguda, Pasemos a los pacientes con una progresión subaguda o crónica de los síntomas.
En este caso, el primer paso es evaluar si existen antecedentes familiares de síntomas similares. Si están presentes, considere síndromes genéticos como la ataxia espinocerebelosa 3 y la ataxia de Friedreich.
En primer lugar, centrémonos en la ataxia espinocerebelosa 3, que es la ataxia autosómica dominante más común. En estos pacientes, los antecedentes revelan familiares de primer grado con los mismos síntomas, que comenzaron en la adolescencia o en los primeros años de la edad adulta.
Además de la pérdida de coordinación, los pacientes refieren debilidad y rigidez progresivas en las piernas y tensión muscular o torsión sostenidas de distintas partes del cuerpo.
En el examen, observará ataxia troncal, de las extremidades y de la marcha. También hay retracción de los párpados con ojos saltones, alteración de la mirada hacia arriba y nistagmo horizontal y vertical.
También encontrará parkinsonismo, concretamente rigidez y bradicinesia; distonía, que se refiere a contracciones musculares sostenidas, especialmente del cuello o las extremidades; y debilidad motora distal.
Con estos hallazgos, considere la posibilidad de ataxia espinocerebelosa, por lo que obtener una muestra para las pruebas genéticas.

Friedreich ataxia8:55–10:08

Si las pruebas genéticas revelan una expansión de repetición de trinucleótidos CAG en el gen de la ataxina-3, diagnostique ataxia espinocerebelosa 3.
Hablemos de la ataxia de Friedreich, que es la forma más común de ataxia hereditaria. Esta vez, el paciente suele referir el inicio de los síntomas durante la infancia o la adolescencia.
Además de la pérdida de coordinación, el paciente referirá dificultades progresivas para caminar, entumecimiento y, posiblemente, debilidad.
También puede presentar dificultad para hablar o tragar, y su historial puede revelar enfermedades crónicas como miocardiopatía o diabetes.
Además de la ataxia troncal, de las extremidades y de la marcha, el examen mostrará pérdida de la sensibilidad propioceptiva y vibratoria, y un test de Romberg positivo, que indica alteración de la propiocepción.
También puede encontrar debilidad en las extremidades y deformidades esqueléticas como escoliosis, pie cavo y dedos en martillo.

Alcoholic cerebellar degeneration10:08–10:46

Con estos hallazgos, considere la ataxia de Friedreich y obtenga pruebas genéticas. Si identifica repeticiones de trinucleótidos GAA expandidas en el gen de la frataxina, diagnostique ataxia de Friedreich.
A continuación, hablemos de los pacientes con progresión subaguda o crónica y sin antecedentes familiares de síntomas similares.
En este caso, evalúe el consumo crónico de alcohol. Si está presente, considere la degeneración cerebelosa alcohólica y obtenga una TC o RM del cerebro.

Chiari type 1 malformation10:46–12:33

Si el diagnóstico por imagen muestra atrofia vermiana cerebelosa, diagnostique degeneración cerebelosa alcohólica. Debido a que el vermis está predominantemente afectado en esta enfermedad, la ataxia troncal y de la marcha son mucho más prominentes que la ataxia de las extremidades.
Por otro lado, si no hay antecedentes de consumo crónico de alcohol, hay que evaluar la causa subyacente con una investigación más exhaustiva de la historia clínica y el examen físico.
En este caso, hay que pensar en la malformación de Chiari de tipo I, la atrofia multisistémica, en particular la de tipo cerebeloso, y la degeneración cerebelosa paraneoplásica.
En primer lugar, centrémonos en la malformación de Chiari de tipo 1, que se asocia a cefaleas posteriores o dolor de cuello que empeora con maniobras de Valsalva como toser, estornudar o hacer un esfuerzo para defecar.
Los pacientes también pueden referir debilidad progresiva y pérdida de sensibilidad, sobre todo en los brazos. También pueden tener dificultad para hablar, ronquera o problemas para tragar.
En el examen físico, encontrará ataxia troncal, que es más prominente que la ataxia de las extremidades. Además, se puede observar nistagmo batiente descendente y neuropatías craneales, sobre todo en los nervios craneales de la médula.
Puede detectar espasticidad y debilidad, así como una distribución en forma de capa de la pérdida sensorial en los hombros, el pecho y los brazos.
Con estos hallazgos, considere la posibilidad de una malformación de Chiari tipo 1 y obtenga una resonancia magnética del cerebro y la columna cervical.

Multiple system atrophy12:33–14:00

Las imágenes suelen mostrar un desplazamiento hacia abajo de las amígdalas cerebelosas por debajo del nivel del foramen magnum.
Con frecuencia, una malformación de Chiari de tipo 1 se asocia a una siringe, que es un quiste lleno de líquido en la columna vertebral.
Si ves estos hallazgos, es una malformación de Chiari tipo 1. Bien, ahora veamos la atrofia multisistémica, específicamente, el tipo cerebeloso de esta condición.
En este caso, el paciente refiere múltiples síntomas diferentes debidos a la disfunción autonómica, incluidos mareos al ponerse de pie y retención o incontinencia urinaria o fecal.
También se produce una ralentización de los movimientos, con o sin temblores. Además, su pareja puede informar de que el paciente emite un sonido agudo al respirar durante el sueño.
En la exploración física, las constantes vitales son compatibles con hipotensión ortostática. También notará ataxia troncal, de las extremidades y de la marcha, así como disartria de exploración y ronquera.
Por último, el examen revelará signos de parkinsonismo como rigidez y bradicinesia, posiblemente con temblores. En algunos casos, puede encontrar estridor por disfunción de las cuerdas vocales.

Paraneoplastic cerebellar degeneration14:00–14:48

En este caso, considere la posibilidad de una atrofia multisistémica, en particular del tipo cerebeloso, y obtenga una resonancia magnética cerebral.
Si la resonancia magnética cerebral muestra atrofia del cerebelo y la protuberancia, y un signo del pan caliente en la protuberancia, lo que es coherente con la atrofia de las fibras pontocerebelosas, diagnostique la enfermedad neurodegenerativa denominada atrofia multisistémica, tipo cerebelosa.
Por último, hablemos de la degeneración cerebelosa paraneoplásica, que se asocia a síntomas inespecíficos, como mareos, náuseas y vómitos, así como dificultad para hablar y tragar.

Review14:48–15:38

Los pacientes también refieren antecedentes de cáncer, concretamente de pulmón, mama, ginecológico o linfoma de Hodgkin.
Si el examen revela ataxia del tronco, las extremidades y la marcha, considere la degeneración cerebelosa paraneoplásica.
En este caso, obtenga perfiles paraneoplásicos de suero y líquido cefalorraquídeo. Si detecta anticuerpos anti-Yo, anti-Hu o anti-Tr, diagnostique degeneración cerebelosa paraneoplásica.
Como breve resumen: Los signos cerebelosos incluyen ataxia, movimientos oculares y del habla anormales, y temblores de intención o posturales.
Los síntomas agudos y unilaterales deben hacer pensar en un ictus, mientras que los síntomas agudos y bilaterales deben hacer pensar en una cerebelitis aguda.
En los casos de aparición subaguda o crónica de los síntomas, hay que considerar síndromes genéticos como la ataxia espinocerebelosa 3 y la ataxia de Friedreich.
Por otro lado, si no hay antecedentes familiares, considere la degeneración cerebelosa alcohólica, la malformación de Chiari tipo 1, la atrofia multisistémica o la degeneración cerebelosa paraneoplásica.