Abordaje al diagnóstico diferencial de lesiones (unión neuromuscular): ciencias clínicas

Los trastornos de la unión neuromuscular se caracterizan por una debilidad muscular debida a una neurotransmisión sináptica anormal de acetilcolina. La patología subyacente puede estar en la membrana presináptica, como la alteración de la liberación vesicular de acetilcolina; dentro de la propia hendidura sináptica, como la disminución de la degradación de la acetilcolina; o en la membrana postsináptica, como la reducción de los receptores de acetilcolina.

Algunas enfermedades importantes asociadas a la neurotransmisión sináptica anormal de acetilcolina son la miastenia grave, el síndrome miasténico de Lambert-Eaton, el botulismo y la toxicidad por organofosforados.

Si su paciente se presenta con un motivo de consulta que sugiere un trastorno de la unión neuromuscular, primero realice una evaluación ABCDE para determinar si está inestable o estable. Si está inestable, estabilice la vía respiratoria, la respiración y la circulación. En este punto, es posible que deba proporcionar ventilación con presión positiva no invasiva o ventilación mecánica. A continuación, obtenga un acceso i.v. y no se olvide de establecer un sistema de monitorización continua de las constantes vitales, incluidas la frecuencia cardíaca, la tensión arterial y la pulsioximetría.

Información clínica para recordar: Los pacientes con un trastorno de la unión neuromuscular pueden presentar debilidad del diafragma, lo que puede provocar insuficiencia respiratoria.

En este caso, asegúrese de realizar pruebas de función pulmonar a pie de cama, que revelarán una capacidad vital reducida, que es la cantidad de aire que alguien puede exhalar tras una inhalación máxima. Además, notará una reducción de la presión inspiratoria máxima, lo que se conoce como fuerza inspiratoria negativa, y una reducción de la presión espiratoria máxima. Si la capacidad vital es inferior a 20 mililitros por kilogramo, la presión inspiratoria máxima es inferior a 30 centímetros de agua y la presión espiratoria máxima es inferior a 40 centímetros de agua, debe plantearse intubar al paciente. Lo anterior se conoce como regla 20, 30, 40 para guiar el momento de la intubación en pacientes con debilidad neuromuscular.

Volvamos a la evaluación ABCDE y echemos un vistazo a los pacientes estables. Si el paciente está estable, primero hay que realizar una anamnesis y una exploración física dirigidas, así como pruebas de laboratorio, como hemograma completo, panel metabólico completo, creatina cinasa y hormona estimulante del tiroides. La anamnesis suele revelar debilidad muscular indolora y síntomas oculares, como visión doble y párpados caídos.

Además, el paciente suele referir síntomas asociados a la afectación bulbar, como cambios en la voz, dificultad para hablar y para masticar o tragar. A continuación, el examen físico revelará parálisis de los nervios craneales, como ptosis, alteración de los movimientos extraoculares y debilidad facial. Además, notará debilidad en el cuello y las extremidades con un examen sensorial normal. Por último, el hemograma completo, el panel metabólico completo, la creatina cinasa y la hormona estimulante del tiroides serán normales.

Estos hallazgos son altamente sugestivos de un trastorno de la unión neuromuscular, por lo que su siguiente paso es evaluar si hay fluctuaciones en la debilidad. Si la debilidad es fluctuante, hay que seguir evaluando al paciente para determinar si la causa subyacente es la miastenia grave o el síndrome miasténico de Lambert-Eaton.

En primer lugar, centrémonos en la miastenia gravis, que se asocia a una debilidad muscular que empeora con el uso repetido y al final del día, pero mejora tras el reposo. El examen físico revelará debilidad muscular ocular, facial y bulbar que empeora con el uso repetido. Por ejemplo, notará ptosis al mantener la mirada hacia arriba, menor capacidad para mantener las mejillas infladas de aire y disartria o hipofonía al contar de 1 a 50.

A continuación, encontrará una debilidad de las extremidades proximales mayor que la de las distales, como la debilidad de abducción del hombro, que empeora cuando el paciente levanta repetidamente los brazos por encima de la cabeza. Los reflejos tendinosos profundos serán normales. Por último, si hay ptosis, realice una prueba de bolsa de hielo aplicando una bolsa de hielo en el párpado durante 2 minutos, ya que la temperatura fría puede mejorar la transmisión neuromuscular. Si los síntomas mejoran, la prueba de la bolsa de hielo es positiva.

Con estos hallazgos, se debe considerar la posibilidad de miastenia gravis y realizar pruebas para detectar anticuerpos séricos que afectan a la transmisión postsináptica de la acetilcolina. Entre ellos se encuentran los anticuerpos anti-receptor de acetilcolina, los anticuerpos anti-cinasa músculo-específica y los anticuerpos anti-proteína 4 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad. Si alguno de estos anticuerpos es positivo, diagnostique miastenia gravis.

Sin embargo, si estos anticuerpos son negativos, solicite un estudio de conducción nerviosa con estimulación nerviosa repetitiva y una electromiografía monofibra. Un estudio de conducción nerviosa mide lo bien que viaja una señal eléctrica a través de un nervio motor o sensorial, mientras que la electromiografía evalúa la actividad eléctrica generada por los músculos, tanto en reposo como con la activación.

Si el estudio de conducción nerviosa revela una respuesta decremental en la amplitud de los potenciales de acción musculares compuestos a la estimulación nerviosa repetitiva, y la electromiografía de una sola fibra muestra un aumento de la fluctuación, que es un aumento del disparo asíncrono de las fibras musculares inervadas por la misma neurona motora, diagnostique miastenia gravis incluso en ausencia de anticuerpos.

A continuación, echemos un vistazo a las personas con síndrome miasténico de Lambert-Eaton En este caso, el historial revelará una debilidad muscular que mejora con el uso repetido y mejora al final del día. El paciente puede referir síntomas compatibles con una disfunción autónoma, como sequedad de ojos y boca, estreñimiento e incontinencia urinaria. Además, los antecedentes pueden revelar un cáncer activo, en particular un cáncer de pulmón de células pequeñas, aunque también son posibles otros tipos de neoplasias.

En la exploración, los pacientes presentarán hipotensión ortostática, debilidad de las extremidades proximales mayor que en las distales que mejora con el uso repetido y disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos. También pueden tener las pupilas dilatadas y poco reactivas. Con estos hallazgos, sospecha síndrome miasténico de Lambert-Eaton.

A continuación, solicite anticuerpos contra los canales de calcio dependientes de voltaje, que bloquean los canales de calcio presinápticos, lo que provoca una disminución de la liberación de acetilcolina de las vesículas presinápticas a la hendidura sináptica. Además, solicite un estudio de conducción nerviosa y una electromiografía.

Si los anticuerpos contra los canales de calcio dependientes de voltaje son positivos, especialmente contra los canales de calcio dependientes de voltaje P/Q, el estudio de conducción nerviosa con estimulación nerviosa repetitiva muestra una respuesta incremental en el potencial de acción muscular compuesto después de ejercitar brevemente el músculo que se está probando, y la electromiografía muestra potenciales de acción muscular compuestos normales o pequeños, diagnostique el síndrome miasténico de Lambert-Eaton.