Esclerodermia

Definitions & Key takeaways

Scleroderma, also known as systemic sclerosis, is a chronic systemic autoimmune disease characterized by progressive fibrosis of skin and internal organs such as the gastrointestinal tract, lungs, heart, and kidneys. The exact cause is unknown but is associated with autoimmune processes that lead to excessive collagen production in individuals with a genetic predisposition. Scleroderma can be either limited or diffuse, with symptoms varying according to the organs involved. Treatment options involve immunosuppressants and medications to relieve symptoms and slow the progression of the disease.

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Pruébelo gratis hoy mismo. La esclerodermia se refiere a la esclerosis sistémica, un trastorno autoinmunitario raro en el que el tejido normal es sustituido por un tejido conjuntivo denso.
Afecta a la piel, los vasos sanguíneos y los órganos internos. Existen dos tipos principales de esclerodermia: la esclerodermia sistémica cutánea limitada, más conocida como síndrome CREST; y la esclerodermia sistémica cutánea difusa.
La palabra esclerodermia procede de las palabras griegas "sclero", que significa duro, y "derma", que significa piel, lo que apunta a la dureza de la piel como su característica más visible.
Normalmente, cuando hay una infección en el cuerpo, los macrófagos se comen algunos de los organismos invasores y los descomponen.
Además de destruir el patógeno, también presentan un fragmento de este, denominado antígeno, a los linfocitos T vírgenes.
Cuando los linfocitos T vírgenes se unen a este antígeno presentado, maduran y se convierten en linfocitos T cooperadores, también denominados linfocitos T CD4+, y pasan a ayudar y reclutar más células inmunitarias.
Los linfocitos T cooperadores liberan citocinas, que aumentan la actividad de los macrófagos y atraen a los neutrófilos cercanos.
Los macrófagos también liberan citocinas, como el TGF-β, que indican a los fibroblastos que reparen el tejido dañado tras la infección depositando colágeno.La esclerodermia afecta tres veces más a las mujeres que a los hombres.
La patología exacta de la esclerodermia no se conoce por completo, pero en general se cree que algunos individuos tienen una predisposición genética a la esclerodermia que se desencadena por factores externos.
Algunos factores desencadenantes conocidos son la infección vírica por citomegalovirus y parvovirus B19; la exposición al polvo de sílice, los disolventes orgánicos y el cloruro de vinilo; y los fármacos y medicamentos como la cocaína, la bleomicina y la pentazocina.Se cree que inicialmente hay una lesión en las células endoteliales que recubren las pequeñas arterias.
A continuación, estas células empiezan a expresar moléculas de adhesión que se adhieren a los linfocitos T que flotan a su alrededor.
Los linfocitos T se adhieren y luego migran fuera del vaso sanguíneo al tejido circundante, y empiezan a liberar citocinas como el TGF-β, que causa inflamación y daña aún más los pequeños vasos sanguíneos.
Las citocinas también activan los fibroblastos que producen y depositan colágeno, que se acumula y forma una matriz muy estable responsable de la rigidez del tejido.
Esta acumulación de tejido conjuntivo excesivo se denomina fibrosis. Por último, la lesión de los vasos sanguíneos y la fibrosis reducen el flujo sanguíneo al tejido y causan daño tisular isquémico.
Hay otro tipo de células inmunitarias que participan en la esclerodermia, los linfocitos B. No se sabe cómo se activan ni si causan algún daño, pero los linfocitos B activados producen anticuerpos antinucleares o ANA, que se unen al contenido del núcleo celular.
Algunos ANA son muy específicos de la esclerodermia y pueden ayudar a establecer el diagnóstico. Entre ellos se encuentran el anti-Scl 70, que se dirige a la topoisomerasa I del ADN, los anticuerpos anti-ARN polimerasa III, conocidos como ARA, y los anticuerpos anticentrómero, o ACA.La esclerodermia puede afectar a cualquier órgano, pero suele afectar a la piel, el tubo digestivo, los pulmones, el corazón y los riñones.
Las lesiones cutáneas empiezan en los dedos y se extienden por el brazo hasta los hombros, el cuello y la cara. Al principio, la piel afectada está hinchada y empastada.
Más tarde, cuando se desarrolla la fibrosis, la piel se vuelve tirante, brillante, lisa y rígida. Cuando ocurre en los dedos, se denomina esclerodactilia, y puede causar ulceraciones y que los dedos se curven hacia dentro y la mano adquiera forma de garra.
En la cara, la boca puede volverse estrecha, lo que se denomina microstomía, y la nariz se vuelve picuda. Debido al daño de los pequeños vasos, se produce el fenómeno de Raynaud, en el que los dedos se vuelven blancos cuando se exponen al frío.
Después, el color cambia a azul y, finalmente, a rojo, ya que los vasos sanguíneos se expanden para llevar suficiente sangre rica en oxígeno a los dedos.
En el tracto gastrointestinal, puede haber disfunción esofágica y reflujo gastroesofágico, que es cuando el contenido del estómago sube al esófago y lo daña.
Además, el intestino puede resultar dañado, lo que conduce a una mala absorción. Los vasos sanguíneos de los pulmones pueden dañarse y causar hipertensión arterial pulmonar y fibrosis pulmonar, que se manifiesta con tos y dificultad para respirar.
El daño pulmonar puede provocar hipertrofia del ventrículo derecho del corazón e insuficiencia cardíaca. Por último, el daño renal puede causar hipertensión e insuficiencia renal.En la esclerodermia limitada, o síndrome CREST, el primer síntoma en la mayoría de los individuos es el fenómeno de Raynaud.
La piel de los dedos y la cara pueden verse afectadas, mientras que el daño de los órganos internos se produce mucho más tarde en la enfermedad.
El propio síndrome recibe su nombre de sus síntomas más comunes: calcinosis, fenómeno de Raynaud, dismotilidad esofágica, esclerodactilia y telangiectasia.
En la esclerodermia difusa, se ve afectada la piel de los brazos, las piernas, el tronco y la cara; y el daño orgánico se produce antes.
El diagnóstico de la esclerodermia se basa en los síntomas, la presencia de anticuerpos específicos, como anti-Scl 70, ARA y ACA, y a veces pruebas adicionales, como la presión arterial, la endoscopia digestiva alta para detectar síntomas gastrointestinales, el hemograma completo para detectar anemia debida a malabsorción y pruebas de función pulmonar para evaluar el daño pulmonar.En cuanto al tratamiento, se utilizan inmunodepresores para ralentizar la enfermedad.
Pueden utilizarse otros medicamentos para aliviar los síntomas: inhibidores de la bomba de protones para el reflujo gastroesofágico; antagonistas del calcio para el fenómeno de Raynaud; antiinflamatorios no esteroideos para el dolor; e inhibidores de la ECA para la hipertensión.
Y ahora, un resumen rápido: la esclerodermia es un trastorno autoinmunitario poco frecuente en el que el tejido normal es sustituido por tejido conjuntivo grueso y denso.
Afecta a la piel, los vasos sanguíneos y los órganos internos. Existen dos tipos principales: difuso, que afecta a una zona más extensa de la piel, progresa más rápidamente y afecta antes a los órganos internos; y limitado, o síndrome CREST, que afecta a una zona más pequeña de la piel, progresa más lentamente y afecta a los órganos internos mucho más tarde.
Se desconoce la causa exacta, pero el proceso autoinmunitario conduce a una producción excesiva de colágeno en individuos con predisposición genética.
La esclerodermia afecta con mayor frecuencia a la piel, el tracto gastrointestinal, los pulmones, el corazón y los riñones.
Se diagnostica basándose en los síntomas, el hallazgo de anticuerpos antinucleares y hallazgos adicionales relacionados con la enfermedad, como hipertensión y reflujo gastroesofágico.
El tratamiento incluye inmunodepresores y medicamentos para aliviar los síntomas.Gracias por vernos. Si le interesa profundizar en este tema, eche un vistazo a osmosis.org, donde tenemos fichas, preguntas y otras herramientas increíbles para ayudarle a aprender medicina.
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