Bloom syndrome

Bloom syndrome

Biología molecular

Biología molecular

Aminoácidos y plegamiento de proteínas

Daño y reparación del ADN

Mutaciones del ADN

Replicación del ADN

Estructura del ADN

Regulación génica

Mitosis y meiosis

Estructura nuclear

Metabolismo de los nucleótidos

Protein structure and synthesis

Transcripción del ADN

Traducción de ARNm

Técnicas de laboratorio

Clonación de ADN

ELISA (ensayo inmunoenzimático)

Hibridación fluorescente in situ

Electroforesis en gel y pruebas genéticas

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y PCR con transcriptasa inversa (RT-PCR)

Trastornos de la biología molecular

Deficiencia de adenosina deaminasa

Síndrome de Lesch-Nyhan

Orotic aciduria

Li-Fraumeni syndrome

McCune-Albright syndrome

Xeroderma pigmentosum

Acute radiation syndrome

Trastornos de la síntesis y el metabolismo de las purinas y las pirimidinas: Revisión de patología

Flashcards

Bloom syndrome

{attempted} de {available} completadas

Aspectos destacados

en inglés

Bloom syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder caused by a mutation in the BLM gene. It is characterized by small stature, a distinctive facial appearance, immunodeficiency, and increased susceptibility to cancer. Most people with Bloom syndrome die in their early twenties, usually from cancer or respiratory problems.