Cariotipado

Definitions & Key takeaways

Karyotyping is the process of examining chromosomes to identify structural changes. It is used to detect genetic disorders and can also be used to determine the biological sex of an individual. The results of a karyotype can help to diagnose chromosomal abnormalities such as an abnormal number of chromosomes, called aneuploidy; or a structural abnormality, such as deletions, duplications, inversions, or translocations. Examples of genetic conditions diagnosed through karyotyping include Down syndrome, Turner syndrome, and Klinefelter syndrome.

Ver video solo
El cariotipado es el proceso sencillo para ver el aspecto de los cromosomas de una persona. Se utiliza para detectar anomalías en el número o la estructura de los cromosomas, con el fin de diagnosticar trastornos genéticos, como el síndrome de Down, o incluso algunos tipos de cáncer, como la leucemia.
Los cromosomas se encuentran en el núcleo de las células y contienen el ADN. Se puede pensar en el ADN como si fuera una biblioteca, con miles de libros llamados genes que contienen recetas sobre cómo fabricar cada una de las proteínas que se encuentran en la célula.
En las células somáticas humanas, es decir, en todas las células excepto en los gametos, hay 23 pares de cromosomas homólogos, y cada cromosoma de un par procede de un progenito Esto suma un total de 46 cromosomas.
De estos 23 pares, 22 son pares somáticos, que contienen genes que codifican rasgos como el color del pelo; y un par es sexual, que determina el sexo biológico de la person En las mujeres, hay dos cromosomas X, mientras que en los hombres, hay un cromosoma X y otro Y.
Sin embargo, los cromosomas tienen un aspecto diferente en función de las fases del ciclo celular, que es la serie de acontecimientos por los que pasan las células somáticas desde que se forman hasta que se dividen en dos células hijas idénticas El ciclo celular tiene dos fases: la interfase, cuando la célula se prepara para dividirse, y la mitosis, cuando la célula se divide.
En la interfase temprana, cada cromosoma tiene una sola copia de la información genética, llamada cromátida, por lo que hay 46 cromosomas y 46 cromátidas.
Pero en la interfase posterior, cuando la célula se prepara para la mitosis, cada cromosoma se copia y pega, por lo que la cantidad de ADN, es decir, el número de cromátidas, se duplic Pero dos cromátidas idénticas permanecen unidas en una región llamada centrómero, por lo que siguen contando como un solo cromosoma.
Así, justo antes de la mitosis, hay 46 cromosomas y 92 cromátidas. De este modo, las dos células hijas resultantes tienen 46 cromosomas y 46 cromátidas cada una, por lo que tienen el mismo ADN que la célula original.
El cariotipado se hace tomando una foto de los cromosomas durante la mitosis, porque es cuando están más condensados y son más visibles.
La mitosis puede dividirse en profase, metafase, anafase y telofase. La metafase es el momento en que los cromosomas, formados por dos cromátidas cada uno, se alinean ordenadamente en la línea media de la célula, como 46 pequeñas formas de X, en las que cada lado de la X es una cromátida.
Por lo tanto, para seleccionar cromosomas en metafase, primero hay que elegir células que puedan entrar fácilmente en mitosis.
Una buena opción son los leucocitos de una muestra de sangre. A continuación, los leucocitos se incuban en un matraz de cultivo con factores de crecimiento, que estimulan la mitosis.
Al cabo de un tiempo, cuando se han producido varias divisiones celulares, se añade una sustancia llamada colchicina, que impide que la mitosis avance más allá de la metafase A continuación, las células se transfieren a un tubo cónico y se añade una solución hipotónica.
Hipotónico significa que está más diluido que el líquido intracelular. Las leyes de la ósmosis dictan que el líquido va del compartimento más diluido al compartimento más concentrado, por lo que las células se hinchan con líquido y acaban reventando como un globo, liberando los cromosomas en la solución.
A continuación, se pone una gota de la solución en un portaobjetos de cristal y se conserva con un fijador químico, como el líquido de Carnoy, que es una mezcla de ácido acético y etanol.
A continuación, se tiñen los cromosomas para identificar las secciones cromosómicas que están poco compactadas y llevan la mayoría de los genes, llamadas eucromatina, y las partes que están más condensadas y no tienen tantos genes, llamadas heterocromatina.
Estos se ven como bandas brillantes y oscuras alternas que aparecen a lo largo de cada cromosoma, llamadas patrones de bandas Son diferentes según la técnica y el tinte utilizados.
La más común es la banda G, en la que los cromosomas se tiñen con Giemsa. Este tinte se adhiere a las regiones ricas en pares de adenina y timina, como la heterocromatina, haciéndolas más oscuras.
En cambio, el Giemsa no se adhiere tanto a la eucromatina, que tiene más pares de guanina y citosina. Así que estas regiones son las bandas brillantes.
Hay otras técnicas que se utilizan para diferentes fines. En la banda R, por ejemplo, también se utiliza Giemsa, pero con un giro, por lo que muestra un patrón inverso al de la banda En este caso, la eucromatina es oscura, mientras que la heterocromatina es brillante.
La banda C es una técnica en la que se utiliza Giemsa para teñir y estudiar principalmente los centrómeros. Por último, en la banda Q se utiliza una tinción fluorescente llamada quinacrina, que crea un patrón similar al de la banda G, pero que solo puede verse bajo luz ultravioleta.
Ahora, una vez teñidos los cromosomas, es fácil clasificarlos en función de su tamaño y de la posición de su centrómero.
En cuanto al tamaño, los cromosomas pueden ser grandes, medianos y pequeños. En cuanto al centrómero, recuerde que divide el cromosoma en dos "brazos".
El brazo más corto, o "petit", se llama "brazo p". Y el más largo, o "queue" del cromosoma, se llama "brazo q".
Así, cuando el centrómero está justo en el centro, ambos brazos tienen aproximadamente la misma longitud, y eso es característico de los cromosomas metacéntrico Cuando el centrómero está justo debajo del centro, el brazo p es más corto, y se llaman cromosomas submetacéntricos Por último, cuando el centrómero se encuentra en el extremo del cromosoma, el brazo p es muy pequeño, y se llaman cromosomas acrocéntricos.
A partir de ahí, los cromosomas se colocan uno al lado del otro de mayor a menor, con los centrómeros alineados y sus brazos cortos al revés.
El resultado se llama cariograma. Por último, los cromosomas se clasifican en siete grupos, de la A a la G.
El grupo A tiene los cromosomas metacéntricos grandes, o pares 1, 2 y 3. El grupo B tiene los cromosomas grandes pero submetacéntricos, o pares 4 y 5.
El grupo C tiene cromosomas medianos submetacéntricos, que son los pares 6 a 12, y también el cromosoma X. El grupo D tiene cromosomas acrocéntricos de tamaño medio, es decir, los pares 13, 14 y 15.
El grupo E tiene cromosomas pequeños, que pueden ser metacéntricos, como el par 16, o submetacéntricos, como los pares 17 y 18.
El grupo F también tiene cromosomas metacéntricos pequeños, como los pares 19 y 20, que son aún más pequeños que los del grupo E.
Por último, el grupo G está formado por cromosomas pequeños acrocéntricos, como los pares 21 y 22 y el cromosoma Y. Por otra parte, los cromosomas X e Y suelen colocarse juntos al final del cariograma para representar los cromosomas sexuales y diferenciarlos de los 22 pares somáticos En las personas que no tienen un trastorno genético, el cariograma tiene el mismo aspecto Por ejemplo, el cariograma de Will.I.Am sería igual al de Adam Levine, aunque su aspecto sea muy diferent Así que el cariograma no da ninguna información sobre el color de pelo que puede tener una persona.
Sin embargo, puede identificar anomalías cromosómicas que indican un trastorno genético. Entre ellas se encuentran el tener un número anómalo de cromosomas, llamado aneuploidía, o anomalías estructurales, como la deleción, duplicación, inversión o translocación de un segmento cromosómic En primer lugar, aneuploidía significa tener cromosomas de más o de menos.
Por ejemplo, en el síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, hay un cromosoma 21 de más, mientras que en el síndrome de Turner solo hay un cromosoma sexual, un único X.
A continuación, vamos a ver las anomalías estructurales. En el caso de las deleciones, desaparece una parte del cromosoma.
Un ejemplo es el síndrome del maullido, o síndrome 5p-, en el que falta la punta del brazo corto del cromosoma 5 La duplicación significa que un cromosoma tiene un segmento duplicado que se une a otro segmento que codifica los mismos genes, dando lugar a genes duplicados.
Por ejemplo, el síndrome de duplicación del cromosoma 1q21.1, en el que el cariograma muestra dos bandas iguales una tras otra en el brazo largo del cromosoma 1.
En el caso de las inversiones, una parte del cromosoma se separa y se vuelve a unir al mismo cromosoma, pero se invierte en el proceso.
Por último, están las translocaciones, en las que una parte de un cromosoma se separa y se intercambia por una parte de otro cromosoma no homólogo, lo que puede dar lugar a una fusión entre genes que estaban inicialmente separados.
Un ejemplo clásico es el cromosoma Filadelfia, que es un cromosoma 22 con un poco de cromosoma 9 en él, por lo que el cromosoma 9 parece más corto y el cromosoma 22 parece más largo de lo normal en un cariograma.
Justo donde se juntan, hay una fusión entre el gen BCR (inicialmente en el cromosoma 22) y el gen ABL (originalmente en el cromosoma 9).
Y la presencia de un gen de fusión ABL- BCR conduce a una división celular descontrolada, que da lugar a un tipo de leucemia.
##Resumen Como breve resumen... El cariotipado es el proceso de recuperar, teñir, tomar una foto y organizar los cromosomas de una persona por el tamaño y la posición del centrómero, para analizarlos y determinar si hay alguna anomalía cromosómica.
Puede tratarse de un número anómalo de cromosomas, denominado aneuploidía, o de una anomalía estructural, como deleciones, duplicaciones, inversiones o translocaciones.