Deficiencia de adenosina deaminasa

La deficiencia de adenosina deaminasa, o deficiencia de ADA, es una enfermedad genética rara que da lugar a una inmunodeficiencia combinada grave, o IDCG para abreviar.

La IDCG puede deberse a varias causas, por lo que esta variación particular se denomina ADA-IDCG.

Demos un paso atrás.

Las células humanas tienen todas las instrucciones sobre cómo vivir y comportarse escritas en su propia copia de ADN.

El ADN está formado por cuatro nucleótidos, que también pueden hacer todo tipo de cosas interesantes en su tiempo libre, como proporcionar energía a varios procesos celulares.

Los nucleótidos están formados por un azúcar, en este caso la desoxirribosa, de uno a tres grupos fosfato, y una nucleobase, que puede ser adenina, timina, citosina o guanina.

Así, el nombre de un nucleótido trifosfático que contiene desoxirribosa, a base de adenina, que compone el ADN sería trifosfato de desoxiadenosina, o dATP, para abreviar.

Estos nucleótidos son necesarios en proporciones iguales para que la división celular funcione sin problemas.

Ahora bien, los nucleótidos tienen una vida funcional propia, y el organismo aplica diversos mecanismos para descomponerlos en sus constituyentes elementales, para ser excretados o reciclados.

Centrémonos ahora en el trifosfato de desoxiadenosina.

En primer lugar, la enzima adenosina deaminasa le quita un grupo amino, para convertirla en monofosfato de desoxinosina, o dIMP.

A continuación entra la purina nucleósido fosforilasa y elimina el fosfato y la desoxirribosa de la dIMP, para generar hipoxantina.

La hipoxantina es oxidada dos veces por la xantina oxidasa, primero para convertirse en xantina y, finalmente, en ácido úrico.

El ácido úrico puede entonces ser excretado por los riñones en forma de orina.

Una clase de células que se divide rápidamente y que, por tanto, depende en gran medida de la división celular para funcionar sin problemas es la de los linfocitos.

Los linfocitos protegen al organismo de agentes patógenos, como las bacterias y los virus, de dos maneras.

En primer lugar, los linfocitos B, o células B, producen proteínas inmunitarias denominadas anticuerpos, que buscan un invasor y se adhieren a él, marcándolo para su destrucción por otras células.

A continuación, los linfocitos T citotóxicos, o células T citotóxicas, así como los linfocitos denominados linfocitos citolíticos naturales, van de célula en célula, en busca de las que estén infectadas por virus o que parezcan haber empezado a dividirse de forma incontrolada, como sucede en una célula cancerosa.

Si encuentran una célula así, la destruyen.

La rotura simultánea de estas dos vías hace que la inmunodeficiencia sea combinada y grave.

De ahí el nombre que se le asigna de inmunodeficiencia combinada grave.

La adenosina deaminasa está codificada por un gen del cromosoma 20, y normalmente las mutaciones se heredan con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que la enfermedad se produce cuando un niño recibe un alelo mutante de ambos progenitores.