Cistinosis
Cistinosis
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En el caso de la cistinosis, "cistin" se refiere a la cistina, un aminoácido, y "-osis" implica enfermedad.
Así pues, la cistinosis es una enfermedad rara causada por mutaciones del gen CTNS que provoca una acumulación de cistina en el organismo.
Esto puede causar daños en los tejidos, especialmente en los riñones y en los ojos.
La cistina es un aminoácido que proviene de la dieta.
Cuando los alimentos pasan por el estómago y el intestino, las proteínas que contienen se descomponen en pequeños fragmentos, llamados oligopéptidos, o pequeñas cadenas de aminoácidos.
El recambio de los músculos, los huesos y otras partes del cuerpo proporciona otra fuente de proteínas que pueden descomponerse en oligopéptidos.
Muchos de estos oligopéptidos acaban en vesículas especializadas, llamadas lisosomas, que se encuentran en el interior de todas las células.
Aquí, se descomponen en aminoácidos como la cistina.
La cistina, como cualquier otro aminoácido, tiene que salir del lisosoma, y lo hace con la ayuda de una proteína específica.
En general, los genes indican al organismo cómo fabricar proteínas.
Así, el gen CTNS codifica la proteína cistinosina, un transportador que se encuentra integrado en la membrana lisosomal.
Su función es exportar cistina fuera del lisosoma.
En la cistinosis, cualquiera de las más de 100 mutaciones puede afectar al gen CTNS, dando lugar a un transportador de cistina defectuoso.
Sin un transportador que funcione, la cistina no tiene forma de salir del lisosoma, por lo que se acumula y se convierte en cristales de cistina en el proceso.
Los cristales dañan lentamente órganos como los riñones y los ojos.
En general, los seres humanos tienen dos copias de cada gen, por lo que ambas deben estar dañadas para que el transporte de cistina disminuya lo suficiente para que se produzca la cistinosis.
Esto significa que una persona con cistinosis debe recibir un gen CTNS mutado tanto de la madre como del padre.
En cada uno de estos emparejamientos hay un 25% de posibilidades de que ambos progenitores transmitan su propia mutación de CTNS a la descendencia.
Dependiendo de la mutación del gen CTNS, pueden desarrollarse tres tipos de cistinosis que se diferencian en la edad de aparición y en la gravedad de los síntomas.
Son nefropática o del lactante, de inicio tardío y ocular.
La cistinosis nefropática, o del lactante, es la forma más frecuente y más grave de cistinosis.
Aspectos destacados
en inglés
Cystinosis is a rare, progressive genetic disorder caused by a mutation in the CTNS gene, which results in the build-up of cystine amino acid in the body. CTNS gene encodes for cystinosin protein, which transports cystine protein out of lysosomes. When it malfunctions, that's when the amino acid accumulates and causes cystinosis. Symptoms include blindness, kidney failure, and muscle weakness.
Fuentes
- "Harrison's Principles of Internal Medicine, Twentieth Edition (Vol.1 & Vol.2)" McGraw-Hill Education / Medical (2018)
- "CURRENT Medical Diagnosis and Treatment 2020" McGraw-Hill Education / Medical (2019)
- "Yen & Jaffe's Reproductive Endocrinology" Saunders W.B. (2018)
- "Bates' Guide to Physical Examination and History Taking" LWW (2016)
- "Robbins Basic Pathology" Elsevier (2017)
- "Cystinosis" New England Journal of Medicine (2002)
- "The de Toni-Fanconi Syndrome with Cystinosis" A.M.A. Journal of Diseases of Children (1958)
- "Lysosomal cystine accumulation promotes mitochondrial depolarization and induction of redox-sensitive genes in human kidney proximal tubular cells" The Journal of Physiology (2016)