Glycogen storage disease type V
Glycogen storage disease type V
Bioquímica
Bioquímica y metabolismo
Metabolismo de los aminoácidos
Ciclo del nitrógeno y la urea
Ciclo del ácido cítrico
Cadena de transporte de electrones y fosforilación oxidativa
Gluconeogénesis
Metabolismo del glucógeno
Glucólisis
Vía de las pentosas fosfato
Cambios fisiológicos durante el ejercicio
Metabolismo del colesterol
Oxidación de los ácidos grasos
Síntesis de ácidos grasos
Metabolismo de los cuerpos cetónicos
Trastornos metabólicos
Alkaptonuria
Cistinuria (NORD)
Hartnup disease
Homocistinuria
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Ornithine transcarbamylase deficiency
Fenilcetonuria (NORD)
Essential fructosuria
Galactosemia
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
Hereditary fructose intolerance
Intolerancia a la lactosa
Pyruvate dehydrogenase deficiency
Abetalipoproteinemia
Hipercolesterolemia familiar
Hyperlipidemia
Hipertrigliceridemia
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (NORD)
Glycogen storage disease type III
Glycogen storage disease type IV
Glycogen storage disease type V
Enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos de tipo 1 (síndrome de Hurler)
Mucopolisacaridosis de tipo 2 (Síndrome de Hunter) (NORD)
Enfermedad de Fabry (NORD)
Enfermedad de Gaucher (NORD)
Krabbe disease
Leucodistrofia
Leucodistrofia metacromática (NORD)
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B (NORD)
Enfermedad de Tay-Sachs (NORD)
Cistinosis
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos: Revisión de la patología
Trastornos del metabolismo de los carbohidratos: Revisión de la patología
Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos: Revisión de la patología
Dislipidemias: revisión de la patología
Trastornos de almacenamiento de glucógeno: Revisión de la patología
Trastornos de almacenamiento lisosómico: revisión de la patología
Aspectos destacados
en inglés
Glycogen storage disease type V, also known as McArdle's disease, is a glycogen metabolism disorder in which an enzyme known as muscle phosphorylase (myophosphorylase) is deficient. Muscle phosphorylase is necessary to break down glycogen stored in muscles into usable glucose. People with Glycogen storage disease type V can present with rhabdomyolysis, myoglobinuria, exercise intolerance, and muscle weakness.