Hereditary fructose intolerance

Hereditary fructose intolerance

Bioquímica

Bioquímica y metabolismo

Metabolismo de los aminoácidos

Ciclo del nitrógeno y la urea

Ciclo del ácido cítrico

Cadena de transporte de electrones y fosforilación oxidativa

Gluconeogénesis

Metabolismo del glucógeno

Vía de las pentosas fosfato

Cambios fisiológicos durante el ejercicio

Metabolismo del colesterol

Oxidación de los ácidos grasos

Síntesis de ácidos grasos

Metabolismo de los cuerpos cetónicos

Trastornos metabólicos

Cistinuria (NORD)

Hartnup disease

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

Ornithine transcarbamylase deficiency

Fenilcetonuria (NORD)

Essential fructosuria

Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)

Hereditary fructose intolerance

Intolerancia a la lactosa

Pyruvate dehydrogenase deficiency

Abetalipoproteinemia

Hipercolesterolemia familiar

Hipertrigliceridemia

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (NORD)

Glycogen storage disease type III

Glycogen storage disease type IV

Glycogen storage disease type V

Enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos de tipo 1 (síndrome de Hurler)

Mucopolisacaridosis de tipo 2 (Síndrome de Hunter) (NORD)

Enfermedad de Fabry (NORD)

Enfermedad de Gaucher (NORD)

Leucodistrofia metacromática (NORD)

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

Enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B (NORD)

Enfermedad de Tay-Sachs (NORD)

Trastornos del metabolismo de los aminoácidos: Revisión de la patología

Trastornos del metabolismo de los carbohidratos: Revisión de la patología

Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos: Revisión de la patología

Dislipidemias: revisión de la patología

Trastornos de almacenamiento de glucógeno: Revisión de la patología

Trastornos de almacenamiento lisosómico: revisión de la patología

Aspectos destacados

en inglés

Hereditary fructose intolerance is an autosomal recessive genetic disorder in which there is a deficiency of the aldolase B enzyme, which leads to the accumulation of fructose 1-phosphate. People with hereditary fructose intolerance present with severe hypoglycemia, vomiting, hepatomegaly, and renal failure.