Síndrome poliglandular autoinmune de tipo 1 (NORD)

El síndrome poliglandular autoinmune tipo 1, también llamado SPA tipo 1, o la poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica, también llamada APECED por sus siglas en inglés, es una afección rara, heredada genéticamente.

Autoinmune significa que el sistema inmunitario del organismo comienza a atacar sus propios tejidos, y poliglandular significa que están afectados múltiples órganos productores de hormonas.

Normalmente, el organismo solo debería reaccionar ante cosas que son extrañas o que no son propias.

Esto se mantiene gracias a un proceso denominado tolerancia inmunitaria, en el que solo se permite la maduración de los linfocitos B y T no autorreactivas, y no de los autorreactivos.

En el caso de los linfocitos T, este proceso tiene lugar en el timo, donde un gen llamado AIRE, o regulador autoinmune, es expresado por las células epiteliales de la médula del timo.

Cuando los linfocitos T se están desarrollando, este gen da lugar a la producción de miles de proteínas del organismo, y esto sirve como prueba para ver si los linfocitos T reaccionan a las proteínas propias.

Si lo hace, ese linfocito T se somete a la apoptosis y muere, o se convierte en un linfocito T regulador, o T-reg, que ayuda a eliminar otras células inmunitarias que reaccionan a los antígenos propios.

En el SPA tipo 1, hay una mutación genética en AIRE que suele heredarse de forma autosómica recesiva.

Esto significa que las células epiteliales medulares del timo pierden la capacidad de mostrar las diferentes autoproteínas del organismo.

Como ya no pueden comprobar si los linfocitos T son autorreactivos o no, el proceso de tolerancia inmunitaria no se produce con normalidad y se permite que los linfocitos T autorreactivos vivan.

Los linfocitos T reguladores tampoco se producen con normalidad, por lo que el organismo pierde un segundo mecanismo para destruir las células autoinmunes.

Esto permite la producción de anticuerpos y linfocitos que se dirigen a los tejidos sanos del organismo.

Todavía no está claro por qué, pero algunos tejidos glandulares, como las glándulas suprarrenales y las glándulas paratiroideas, se ven especialmente afectados.

Existen múltiples signos y síntomas característicos del SPA tipo 1.

Uno de ellos es el mal funcionamiento poliedrocrino que produce hipoparatiroidismo, que se caracteriza por una concentración baja de calcio y una concentración elevada de fósforo en la sangre que pueden provocar calambres musculares y convulsiones; e insuficiencia suprarrenal primaria, también llamada enfermedad de Addison, que puede reducir las concentraciones de cortisol y aldosterona.