Síndrome poliglandular autoinmune de tipo 1 (NORD)

El síndrome poliglandular autoinmune tipo 1, también llamado SPA tipo 1, o la poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica, también llamada APECED por sus siglas en inglés, es una afección rara, heredada genéticamente.

Autoinmune significa que el sistema inmunitario del organismo comienza a atacar sus propios tejidos, y poliglandular significa que están afectados múltiples órganos productores de hormonas.

Normalmente, el organismo solo debería reaccionar ante cosas que son extrañas o que no son propias. Esto se mantiene gracias a un proceso denominado tolerancia inmunitaria, en el que solo se permite la maduración de los linfocitos B y T no autorreactivas, y no de los autorreactivos.

En el caso de los linfocitos T, este proceso tiene lugar en el timo, donde un gen llamado AIRE, o regulador autoinmune, es expresado por las células epiteliales de la médula del timo.

Cuando los linfocitos T se están desarrollando, este gen da lugar a la producción de miles de proteínas del organismo, y esto sirve como prueba para ver si los linfocitos T reaccionan a las proteínas propias.

Si lo hace, ese linfocito T se somete a la apoptosis y muere, o se convierte en un linfocito T regulador, o T-reg, que ayuda a eliminar otras células inmunitarias que reaccionan a los antígenos propios.

En el SPA tipo 1, hay una mutación genética en AIRE que suele heredarse de forma autosómica recesiva. Esto significa que las células epiteliales medulares del timo pierden la capacidad de mostrar las diferentes autoproteínas del organismo.

Como ya no pueden comprobar si los linfocitos T son autorreactivos o no, el proceso de tolerancia inmunitaria no se produce con normalidad y se permite que los linfocitos T autorreactivos vivan.

Los linfocitos T reguladores tampoco se producen con normalidad, por lo que el organismo pierde un segundo mecanismo para destruir las células auto nmunes.

Esto permite la producción de anticuerpos y linfocitos que se dirigen a los tejidos sanos del organismo. Todavía no está claro por qué, pero algunos tejidos glandulares, como las glándulas suprarrenales y las glándulas paratiroideas, se ven especialmente afectados.

Existen múltiples signos y síntomas característicos del SPA tipo . calambres musculares y convulsiones; e insuficiencia suprarrenal primaria, también llamada enfermedad de Addison, que puede reducir las concentraciones de cortisol y aldosterona Estas hormonas normalmente ayudan a mantener la presión arterial, entre otros muchos procesos corporales, y su pérdida es potencialmente mortal.

Además, la candidiasis mucocutánea crónica es una infección por la levadura Candida que afecta a la piel y las uñas, así como a las mucosas, como la boca, el esófago y la mucosa genital.

También se produce distrofia ectodérmica, que provoca anomalías en la piel, como el vitíligo (que causa zonas de hipopigmentación), las uñas, las córneas, disminución del esmalte dental y la alopecia, que consiste en la destrucción de los folículos pilosos que provoca calvas.

Por último, algunos órganos no endocrinos como el hígado, el intestino, los pulmones, los riñones, las glándulas salivales y el bazo también pueden inflamarse.

Es muy importante reconocer el patrón clínico de forma precoz para hacer un diagnóstico y comenzar el tratamiento a tiempo.

El diagnóstico del SPA tipo 1 se basa en la presencia de al menos dos de las tres manifestaciones características: candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal primaria.

También incluye pruebas de ADN para buscar mutaciones en el gen AIRE y pruebas de laboratorio para detectar autoanticuerpos contra los interferones, que son frecuentes en esta enfermedad.

El tratamiento depende de tratar las manifestaciones de la enfermedad presentes en cada persona. Esto puede incluir la hormonoterapia restitutiva, fármacos inmunodepresores en los pacientes con daños en los órganos no endocrinos y suplementos de calcio y vitamina D en aquellos con hipoparatiroidismo.

##Resumen Como breve resumen... El SPA tipo 1 o APECED es una enfermedad rara, heredada genéticamente y causada por mutaciones en el gen regulador autoinmune, o AIRE, que da lugar a un defecto en el desarrollo de la tolerancia inmunitaria.

Los signos y síntomas incluyen el mal funcionamiento de múltiples glándulas, como las paratiroideas y las suprarrenales, la candidiasis mucocutánea crónica y la distrofia ectodérmica y la lesión autoinmune de los órganos no endocrinos.

En las personas que se cree que tienen la enfermedad, el diagnóstico incluye la detección clínica de estas manifestaciones junto con pruebas de ADN y análisis de sangre para buscar autoanticuerpos dirigidos al interferón.