Síndrome de opsoclonía y mioclonía (NORD)

An 18-month-old boy is brought to the office by his parent due to abnormal body movements. His parent states that the patient has been walking abnormally for the past several weeks with frequent falls. The patient’s temperature is 37.0°C (98.6°F), pulse is 108/min, and blood pressure is 125/80 mmHg. Physical examination reveals multidirectional, nonrhythmic eye movements. The patient is also observed to have sporadic limb jerkings and truncal ataxia when walking. A left-sided immobile abdominal mass is palpated. There is no hepatosplenomegaly. Laboratory testing reveals anemia, and elevated levels of homovanillic acid and vanillylmandelic acid are detected in the urine. The abdominal mass most likely originated from which of the following embryologic derivatives?

El síndrome de opsoclonía y mioclonía también se denomina SOM o síndrome de los ojos y los pies danzantes.

La opsoclonía se describe como movimientos oculares aparentemente aleatorios, involuntarios y rápidos en las direcciones horizontal, vertical y diagonal.

La mioclonía se describe como movimientos de las extremidades similares a los espasmos o sacudidas de las extremidades, que también pueden ser como temblores.

El síndrome también provoca ataxia, que a menudo se traduce en la incapacidad de caminar, sentarse o gatear, y la pérdida de capacidades previamente alcanzadas, como el habla.

En general, se cree que el SOM es una enfermedad autoinmune en la que el organismo ataca al sistema nervioso, lo que da lugar a los signos y síntomas característicos.

No se conoce la causa exacta del SOM, pero en los niños suele deberse a un síndrome paraneoplásico.

La idea es que un tumor oculto o escondido, como un neuroblastoma o un ganglioneuroblastoma, activa el sistema inmunitario del organismo, y los anticuerpos resultantes se dirigen accidentalmente a las células sanas del sistema nervioso.

Parece que los linfocitos B CD20+ que llegan al líquido cefalorraquídeo tienen una función importante.

Una zona del encéfalo que se ve afectada es el cerebelo, que desempeña una función importante en la coordinación de los movimientos del cuerpo.

En los niños mayores y en los adolescentes se cree que el SOM está provocado por una infección, y en los adultos suele deberse a un proceso paraneoplásico debido a un cáncer de pulmón o de mama, por ejemplo.

Los niños con SOM casi siempre tienen ataxia, por lo que a veces se denomina SOMA (la A representa la ataxia).

De hecho, en la mayoría de los niños pequeños con SOM se diagnostica inicialmente ataxia cerebelosa infantil aguda de forma errónea.

El diagnóstico del SOM también suele basarse en síntomas como la opsoclonía y la mioclonía, que pueden aparecer de forma abrupta y progresar durante días o semanas.

Aspectos destacados

en inglés

Opsoclonus-myoclonus syndrome (OMS) is a rare condition, characterized by rapid, uncontrolled eye movements (opsoclonus) and sudden twitching or jerking of muscles (myoclonus). It can also present with ataxia, which often results in the inability to walk, sit or crawl, and the loss of previously attained abilities, like speech.

The cause of OMS is not well understood, but it is thought to be due to an autoimmune condition in which the body attacks the nervous system, resulting in characteristic signs and symptoms. Treatment involves immunosuppressive therapy like corticosteroids, intravenous immunoglobulin or IVIG, drugs like cyclophosphamide, and rituximab.

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