Síndrome de Kallmann

El síndrome de Kallmann es un trastorno endocrino causado por una disminución de las hormonas sexuales, ya sea la testosterona en los hombres o los estrógenos y la progesterona en las mujeres.

Debido a esta disminución, la pubertad no se inicia o no se completa. El síndrome lleva el nombre del Dr.

Franz Kallmann, el genetista que lo describió por primera vez. Durante el desarrollo fetal hay una región del encéfalo llamada placoda o lfativ De esa región surgen dos grupos de neuronas.

El primer grupo contiene neuronas olfativas que, más adelante, ayudarán a percibir los olores. Estas neuronas migran hacia abajo desde la placoda olfativa y se introducen en la lámina cribosa, que es una placa ósea que separa las fosas nasales del cerebro, formando el bulbo olfativo.

El segundo grupo contiene neuronas que secretan la hormona liberadora de gonadotropina. Estas neuronas migran a través de la lámina cribosa y se asientan en el hipotálamo.

El eje hipotálamo-hipofisario-gonadal es un sistema de señalización hormonal entre el hipotálamo, la hipófisis y las gónadas, ya sean los testículos o los ovarios, para controlar el desarrollo sexual y la reproducción.

La hormona liberadora de gonadotropina se libera en el sistema porta hipofisario, que es una red de capilares que conectan el hipotálamo con la hipófisis.

Cuando la hormona liberadora de gonadotropina llega a la hipófisis, estimula las células de la adenohipófisis, denominadas gonadótropas, para que liberen en la sangre las hormonas gonadotropinas: la hormona luteinizante y la foliculoestimulante.

Estas hormonas gonadotropinas estimulan las gónadas para que produzcan hormonas sexuales específicas. Son los estrógenos y la progesterona en las mujeres y la testosterona en los hombres.

Al principio del desarrollo masculino, la testosterona ayuda a los órganos sexuales externos a diferenciarse en genitales masculinos y hace que los testículos desciendan del abdomen a la bolsa escrotal.

Durante la pubertad, las células de Leydig de los testículos responden a la hormona luteinizante convirtiendo más colesterol en testosterona.

Las altas concentraciones de testosterona dan lugar al desarrollo de las características sexuales primarias, como el crecimiento del pene y los testículos.

Además, las células de Sertoli de los testículos responden a la hormona foliculoestimulante produciendo más espermatozoides.

El aumento de la testosterona también conduce al desarrollo de las características sexuales secundarias, como el crecimiento del vello facial y púbico, el aumento de la estatura y de la masa muscular y la gravedad de la voz.

En las mujeres, las células de la teca responden a la hormona luteinizante produciendo progesterona y androstenediona. A continuación, la hormona foliculoestimulante hace que las células de la granulosa conviertan la androstenodiona en estrógenos.

Durante la pubertad, las oleadas de estrógenos y progesterona regulan las características sexuales primarias, como los cambios mensuales en el estroma del ovario para promover la maduración del óvulo y la ovulación, y los cambios en el revestimiento de la pared uterina como parte del ciclo menstrual.

También dirigen el desarrollo de las características sexuales secundarias, como el aumento de la estatura y el crecimiento del vello púbico y de las mamas.

En el síndrome de Kallmann, hay un defecto de la migración de las neuronas que salen de la placoda olfativ Esto incluye las neuronas olfativas, lo que puede provocar hiposmia, que es la disminución del sentido del olfato, o anosmia, que es la pérdida total del olfato.

También incluye las neuronas de la hormona liberadora de gonadotropina, lo que provoca una disminución de esta hormona. Y eso da lugar a concentraciones bajas de las hormonas gonadotropinas, las hormonas luteinizante y foliculoestimulante, y a grados bajos de la función gonadal.

En los hombres, hay una disminución de la testosterona, y en las mujeres hay una disminución de la progesterona y los estrógenos La alteración de las hormonas impide que la pubertad comience o se complete con éxito.

Por ello, el síndrome de Kallmann es un tipo de trastorno de hipogonadismo hipogonadotrópico. En el síndrome de Kallmann hay un subdesarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios.

En los hombres, la disfunción de las características sexuales primarias incluye tener un pene y unos testículos pequeños, un descenso testicular inadecuado y un bajo recuento de espermatozoides La disfunción de las características sexuales secundarias incluye la falta de vello facial, la baja masa muscular y el no desarrollo de una voz grave En las mujeres, la disfunción de las características sexuales primarias incluye la amenorrea o ausencia de menstruación, o la oligomenorrea o ciclo menstrual irregular.

La disfunción de las características sexuales secundarias incluye la falta de desarrollo de las mamas y del vello púbico.

Tanto en el caso de los hombres como en el de las mujeres, el síndrome de Kallmann suele provocar infertilidad. Otros síntomas no reproductivos son la osteoporosis o la osteopenia, ya que la testosterona y los estrógenos son protectores contra la resorción ósea El diagnóstico del síndrome de Kallmann se basa en la identificación de concentraciones bajas de la hormona liberadora de gonadotropina, de las gonadotropinas (LF y FSH) y de las hormonas sexuales, con concentraciones normales de otras hormonas hipofisarias.

También se pueden hacer pruebas genéticas para detectar mutaciones genéticas conocidas asociadas al síndrome de Kallmann.

Y por último, los resultados de las pruebas del olfato y del recuento de espermatozoides son anómalos. El tratamiento se centra en la terapia hormonal que puede estimular la pubertad y el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios También hay tratamientos para la infertilidad que pueden hacer posible la reproducción en algunos casos.

##Resumen Como breve resumen... El síndrome de Kallmann es un tipo de hipogonadismo hipogonadotrópico en el que las neuronas olfativas y las neuronas de la hormona liberadora de gonadotropina no funcionan normalmente.

La disminución de las hormonas sexuales inhibe el desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios durante la pubertad.