Mucopolisacaridosis de tipo 2 (Síndrome de Hunter) (NORD)
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Mucopolisacaridosis de tipo 2 (Síndrome de Hunter) (NORD)
Bioquímica
Bioquímica y metabolismo
Trastornos metabólicos
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El síndrome de Hunter es un trastorno metabólico genético poco frecuente que se produce por la ausencia de enzimas lisosomales.
El síndrome de Hunter también se conoce como mucopolisacaridosis de tipo 2.
Los mucopolisacáridos o glucosaminoglicanos son tipos de azúcares complejos, que son producidos por las células y exportados al espacio extracelular.
Algunos ejemplos son el heparán sulfato y el dermatán sulfato.
Tanto el heparán sulfato como el dermatán sulfato pueden encontrarse en casi todas las superficies celulares, así como en la membrana basal, que separa las células epiteliales del tejido conjuntivo que se encuentra debajo.
Cuando los mucopolisacáridos, como el heparán sulfato y el dermatán sulfato, necesitan degradarse, son llevados a un lisosoma, que contiene las enzimas necesarias para descomponer los mucopolisacáridos.
Cada mucopolisacárido requiere múltiples enzimas para degradarse completamente, y algunos mucopolisacáridos comparten ciertas enzimas en común.
Por ejemplo, tanto el heparán sulfato como el dermatán sulfato necesitan las enzimas iduronato sulfatasa y alfa-L-iduronidasa para descomponerse.
El síndrome de Hunter está causado por una deficiencia de iduronato sulfatasa, y el resultado es que el heparán sulfato y el dermatán sulfato no pueden degradarse, por lo que se acumulan en varios tejidos.
El síndrome de Hunter es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es más frecuente en los hombres.
Los primeros síntomas aparecen en los bebés, e incluyen una hepatomegalia y esplenomegalia que provoca hernias abdominales e infecciones de oído recurrentes.
Los síntomas más tardíos son frente prominente, puente nasal plano, labios, lengua y encías agrandados, válvulas cardíacas engrosadas, enfermedad pulmonar obstructiva; rigidez en las articulaciones y baja estatura debido a la interrupción del crecimiento óseo.
Aspectos destacados
en inglés
Mucopolysaccharide storage disease type 2, also known as Hunter syndrome, is an inherited disorder caused by a deficiency in the iduronate sulfatase enzyme. This enzyme is responsible for breaking down glycosaminoglycans (GAGs) which are large molecules that include heparan sulfate and dermatan sulfate.
Deficiency in iduronate sulfatase results in GAGs accumulating in organs and tissues throughout the body, leading to a wide range of symptoms, such as developmental delay, hearing loss, respiratory difficulties, enlarged organs, and skin abnormalities. Treatment focuses on managing symptoms, and may include physical, occupational, and speech therapies, enzyme replacement therapy, and bone marrow transplantation.