Síndrome de Alagille (NORD)

Definitions & Key takeaways

Alagille syndrome (NORD) is a rare, autosomal dominant disorder that affects the liver, heart, and other parts of the body. The most common symptom of Alagille syndrome is jaundice (yellowing of the skin and eyes) in infancy. Other symptoms may include malformed bones, kidney problems, and irregular developmental milestones. There is no cure for Alagille syndrome, but many affected individuals can lead normal, productive lives with proper care.

Ver video solo
El síndrome de Alagille, o ALGS, es un trastorno genético que puede afectar a varios órganos del cuerpo y causar diversas anomalía El síndrome de Alagille suele afectar al hígado, pero también puede causar problemas en el corazón, los riñones, los ojos y los hue Una de las principales características hepáticas del síndrome de Alagille es la interrupción del flujo biliar desde el hígado a la vesícula.
Las personas afectadas tienen un número reducido de conductos biliares en el hígad Dado que muchas vitaminas y nutrientes necesarios necesitan la bilis para ser absorbidos correctamente, las personas con síndrome de Alagille también pueden experimentar deficiencias vitamínicas selectas, o un escaso aumento de peso y crecimiento.
Las deficiencias de vitaminas específicas provocan problemas de visión por falta de vitamina A, debilidad ósea por falta de vitamina D, retrasos en el desarrollo por falta de vitamina E y problemas de coagulación de la sangre por falta de vitamina K.
El corazón también puede verse afectado por el síndrome de Alagil le. La estenosis suele manifestarse como un soplo cardíaco, o un sonido adicional en los latidos del corazón.
Los síntomas dependen del grado de estrechamiento del vaso sanguíneo y algunas personas pueden no tener ningún síntoma, mientras que otras pueden tener mareos, falta de aire, aumento de la sudoración, dolores en el pecho y cianosis, o coloración azulada de la pie Los niños con síndrome de Alagille también pueden tener defectos cardíacos congénitos, es decir, problemas de corazón con los que se nace.
El defecto cardíaco congénito más frecuente en los pacientes con ALGS es la tetralogía de Fallot. Las cardiopatías congénitas provocan mareos y desmayos, fatiga, dificultad para respirar, hinchazón de las manos, cianosis y retraso en el desarrollo.
Hay muchos rasgos faciales distintos que son característicos del síndrome de Alagill Entre ellos se encuentran la frente ancha, los ojos profundos y muy separados y la barbilla puntiaguda.
En los ojos, el síndrome de Alagille puede provocar un engrosamiento del revestimiento de la córnea llamado embriotoxón posterior.
Otros síntomas son anomalías en el riñón o el páncreas, estenosis de otros vasos sanguíneos en todo el cuerpo y deterioro cognitivo leve.
La mayoría de las personas con síndrome de Alagille tienen una mutación en el gen JAG1. Estas mutaciones se heredan de forma autosómica dominante, lo que significa que solo es necesaria una copia del gen mutado para causar el trastorno.
Si uno de los padres es portador del gen mutado, hay un 50% de posibilidades de que lo transmita a cada uno de sus hijos.
Sin embargo, aproximadamente la mitad de los casos de síndrome de Alagille están causados por una mutación de novo, lo que significa que surgen por sí solos y no se heredan.
El diagnóstico del síndrome de Alagille se basa principalmente en los síntomas y signos de la perso Tradicionalmente, el diagnóstico se hace si hay al menos 3 de 5 de los siguientes: rasgos faciales distintivos, anomalías oculares, defectos cardíacos, síntomas de hepatopatía y anomalías esqueléticas.
Si se sospecha que un paciente padece ALGS, se realiza una biopsia de hígado para buscar la reducción del número de conductos biliares.
El diagnóstico puede confirmarse si las pruebas genéticas identifican una mutación en el gen JAG1 o NOTCH2, pero algunos pacientes no tienen una mutación en ninguno de ellos.
El tratamiento del síndrome de Alagille varía en función de los síntomas específicos. A menudo será necesario un esfuerzo coordinado dentro del equipo que atiende al paciente, incluidos pediatras, gastroenterólogos, cardiólogos y otros especialistas para controlar los síntomas a lo largo del tiempo.
En algunos pacientes puede prescribirse el fármaco ácido ursodesoxicólico para mejorar el flujo biliar. El picor intenso puede mejorarse mediante una adecuada hidratación de la piel, así como con algunos tratamientos que incluyen antihistamínicos, rifampicina, colestiramina y naltrexona.
Algunos bebés y niños afectados que no responden a los tratamientos dietéticos y farmacológicos requieren una intervención quirúrgica conocida como derivación biliar parcial para aumentar el flujo biliar.
En los casos con diagnóstico confirmado se sugiere el asesoramiento genético para evaluar y comprender los riesgos familiares.
##Resumen Como breve resumen. El síndrome de Alagille es un trastorno genético que se caracteriza principalmente por hepatopatías, defectos cardíacos y rasgos faciales distintivos.
El tratamiento del síndrome de Alagille requiere un enfoque coordinado que se dirija a los diversos síntomas de una persona en particular