Síndrome de Alagille (NORD)
Síndrome de Alagille (NORD)
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Trastornos genéticos
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El síndrome de Alagille, o ALGS, es un trastorno genético que puede afectar a varios órganos del cuerpo y causar diversas anomalías.
El síndrome de Alagille suele afectar al hígado, pero también puede causar problemas en el corazón, los riñones, los ojos y los huesos.
Una de las principales características hepáticas del síndrome de Alagille es la interrupción del flujo biliar desde el hígado a la vesícula.
Las personas afectadas tienen un número reducido de conductos biliares en el hígado.
Como consecuencia, se produce una disminución del flujo biliar, también conocida como colestasis.
Los síntomas y signos de la colestasis son la ictericia, o el color amarillento de la piel y los ojos, el picor intenso, las heces de color pálido y la orina oscura.
Algunos pacientes también pueden tener el bazo o el hígado agrandados.
Dado que muchas vitaminas y nutrientes necesarios necesitan la bilis para ser absorbidos correctamente, las personas con síndrome de Alagille también pueden experimentar deficiencias vitamínicas selectas, o un escaso aumento de peso y crecimiento.
Las deficiencias de vitaminas específicas provocan problemas de visión por falta de vitamina A, debilidad ósea por falta de vitamina D, retrasos en el desarrollo por falta de vitamina E y problemas de coagulación de la sangre por falta de vitamina K.
El corazón también puede verse afectado por el síndrome de Alagille.
El hallazgo más habitual en los pacientes con ALGS es la estenosis arterial pulmonar periférica.
Esto significa que se estrechan los vasos sanguíneos que llevan la sangre a los pulmones.
La estenosis suele manifestarse como un soplo cardíaco, o un sonido adicional en los latidos del corazón.
Los síntomas dependen del grado de estrechamiento del vaso sanguíneo y algunas personas pueden no tener ningún síntoma, mientras que otras pueden tener mareos, falta de aire, aumento de la sudoración, dolores en el pecho y cianosis, o coloración azulada de la piel.
Los niños con síndrome de Alagille también pueden tener defectos cardíacos congénitos, es decir, problemas de corazón con los que se nace.
El defecto cardíaco congénito más frecuente en los pacientes con ALGS es la tetralogía de Fallot.
Otros posibles defectos son los defectos del tabique auricular, el conducto arterioso persistente y la coartación de la aorta.
Las cardiopatías congénitas provocan mareos y desmayos, fatiga, dificultad para respirar, hinchazón de las manos, cianosis y retraso en el desarrollo.
Hay muchos rasgos faciales distintos que son característicos del síndrome de Alagille.
Entre ellos se encuentran la frente ancha, los ojos profundos y muy separados y la barbilla puntiaguda.
En los ojos, el síndrome de Alagille puede provocar un engrosamiento del revestimiento de la córnea llamado embriotoxón posterior.
Este hallazgo no debería afectar a la visión.
Algunos pacientes pueden tener vértebras de forma irregular, llamadas vértebras en mariposa.
Otros síntomas son anomalías en el riñón o el páncreas, estenosis de otros vasos sanguíneos en todo el cuerpo y deterioro cognitivo leve.
Aspectos destacados
en inglés
Alagille syndrome (NORD) is a rare, autosomal dominant disorder that affects the liver, heart, and other parts of the body. The most common symptom of Alagille syndrome is jaundice (yellowing of the skin and eyes) in infancy. Other symptoms may include malformed bones, kidney problems, and irregular developmental milestones. There is no cure for Alagille syndrome, but many affected individuals can lead normal, productive lives with proper care.