Treacher Collins syndrome

Treacher Collins syndrome

Genética

Trastornos genéticos

Acondroplasia
Síndrome de Alagille (NORD)
Poliposis adenomatosa familiar
Hipercolesterolemia familiar
Hereditary spherocytosis
Enfermedad de Huntington
Li-Fraumeni syndrome
Síndrome de Marfan
Neoplasia endocrina múltiple
Distrofia miotónica
Neurofibromatosis
Poliquistosis renal
Treacher Collins syndrome
Esclerosis tuberosa
enfermedad de von Hippel-Lindau
Albinismo
Alfa-talasemia
Beta-talasemia
Fibrosis quística
Ataxia de Friedreich
Enfermedad de Gaucher (NORD)
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (NORD)
Glycogen storage disease type III
Glycogen storage disease type IV
Glycogen storage disease type V
Hemocromatosis
Krabbe disease
Leucodistrofia
Enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos de tipo 1 (síndrome de Hurler)
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B (NORD)
Fenilcetonuria (NORD)
Poliquistosis renal
Primary ciliary dyskinesia
Enfermedad de células falciformes (NORD)
Enfermedad de Tay-Sachs (NORD)
Enfermedad de Wilson
Síndrome de cri du chat
Síndrome de Williams
Síndrome de Angelman
Síndrome de Prader-Willi
Beckwith-Wiedemann syndrome
Miopatía mitocondrial
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome del cromosoma X frágil
Ataxia de Friedreich
Enfermedad de Huntington
Distrofia miotónica
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome de Alport
Síndrome del cromosoma X frágil
Enfermedad de Fabry (NORD)
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
Hemofilia
Síndrome de Lesch-Nyhan
Mucopolisacaridosis de tipo 2 (Síndrome de Hunter) (NORD)
Distrofia muscular
Ornithine transcarbamylase deficiency
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Agammaglobulinemia ligada al X
Trisomías autosómicas: revisión de la patología
Trastornos genéticos diversos: revisión de la patología
Distrofias musculares y miopatías mitocondriales: Revisión de la patología

Flashcards

Treacher Collins syndrome

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Aspectos destacados

en inglés

Treacher Collins syndrome (TCS) is a rare genetic disorder that affects the development of the bones and tissues in the face. The condition is caused by mutations in one of several genes involved in craniofacial development.

Symptoms of TCS can include underdeveloped or absent cheekbones, a small jaw and chin, down-slanting eyes, and malformed or absent ears. These physical abnormalities can result in hearing and vision problems, breathing difficulties, and difficulty with feeding and speech.

Treatment for TCS often involves a multidisciplinary approach, with a team of specialists working together to address the individual's specific needs. This can include reconstructive surgery to co