Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter, llamado así por el Dr.

Harry Klinefelter, que lo identificó por primera vez, es un problema cromosómico en el que una persona con un genotipo XY (biológicamente un hombre) hereda al menos un cromosoma X de más.

Tener un cromosoma X adicional hace que las células testiculares generen menos testosterona, que es la hormona responsable de las características sexuales primarias, como el desarrollo de los órganos sexuales, así como de las características sexuales secundarias, como la estatura y la forma del cuerpo.

Hay que mencionar que aquí utilizamos el término varón, en lugar de niño u hombre, para hablar de la categoría biológica del sexo de una persona y no de su identidad de género.

En la pubertad, tanto en los hombres como en las mujeres, el hipotálamo empieza a secretar más hormona liberadora de gonadotropina, lo que hace que la hipófisis secrete las hormonas luteinizante y estimulante del folículo.

En los hombres, estas hormonas afectan a las células de Leydig y a las células de Sertoli.

Las células de Leydig se encuentran en el intersticio de los testículos y, en respuesta a la hormona luteinizante, convierten el colesterol en testosterona.

La testosterona, junto con la hormona foliculoestimulante, estimulan a las células de Sertoli de los túbulos seminíferos de los testículos para que produzcan más espermatozoides.

Para mantener el equilibrio o la homeostasis, la testosterona reduce la hormona liberadora de gonadotropina y la hormona luteinizante, y las células de Sertoli liberan la hormona inhibina que inhibe la liberación de la hormona foliculoestimulante.

En el síndrome de Klinefelter, este equilibrio hormonal está alterado.

El cromosoma X adicional interrumpe la función normal de las células de Sertoli y de Leydig.

A partir de la pubertad y durante toda la vida, las células de Sertoli y de Leydig no producen inhibina ni testosterona, respectivamente.

Esto significa que las concentraciones de la hormona luteinizante y de la hormona foliculoestimulante aumentan.

Una menor cantidad de testosterona también suprime la maduración de los testículos, la producción de espermatozoides y el desarrollo de las características masculinas secundarias.

De hecho, cada cromosoma X adicional aumenta la proporción estrógenos:testosterona, lo que hace que los cambios sean aún más llamativos.

El síndrome de Klinefelter se desarrolla cuando un gameto, ya sea un espermatozoide o un óvulo, contiene al menos un cromosoma X de más.

Normalmente, cuando las células germinales de los progenitores se someten al proceso de meiosis, se desarrolla un gameto con 23 cromosomas, incluido un cromosoma sexual, ya sea X o Y.

Al principio de la meiosis, la célula germinal hace una copia de todos sus cromosomas, y cada cromosoma tiene cromátidas hermanas en ese momento.