Amenorrhea: Primary

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Introduction0:00–0:42

En el término amenorrea, "menorrea" se refiere al sangrado menstrual o simplemente a la menstruación, mientras que "a" significa ausencia de algo.
Así pues, la amenorrea es la ausencia de menstruación. Ahora bien, la amenorrea fisiológica es normal y se produce antes de la pubertad, durante el embarazo y la lactancia y después de la menopausia.
Sin embargo, también existen causas patológicas de amenorrea. La amenorrea primaria se refiere a situaciones en las que una persona nunca ha tenido la menstruación a los 15 años, mientras que la amenorrea secundaria se produce cuando una persona que solía tener ciclos menstruales regulares deja de tener la menstruación durante un tiempo.
El ciclo menstrual suele durar unos 28 días y comienza el primer día de la menstruación, cuando el revestimiento del útero empieza a desprenderse.

Physiology0:42–1:36

Todo el proceso está controlado por el eje hipotalámico-hipofisario-ovárico, o eje HPO, que es una conexión entre (no se lo va a creer) el hipotálamo, la hipófisis y los ovarios.
En primer lugar, el hipotálamo libera la hormona liberadora de gonadotropina, o GnRH, que viaja a través de los vasos sanguíneos del tallo hipofisario hasta llegar a la hipófisis.
En este caso, la GnRH indica a la hipófisis que libere la hormona foliculoestimulante (FSH) y la hormona luteinizante (LH).
A continuación, la FSH y la LH viajan por el torrente sanguíneo hasta los ovarios, donde regulan la liberación de estrógeno y progesterona, que son cruciales para mantener ciclos menstruales normales.
Ahora bien, la amenorrea primaria abarca tres escenarios. En primer lugar, se refiere a situaciones en las que una persona no ha tenido su primera menstruación a los 15 años, a pesar del crecimiento normal y el desarrollo de características sexuales secundarias como los senos y el vello púbico.

Pathology1:36–2:20

En segundo lugar, se refiere a las personas que no han tenido su primera menstruación a los 13 años y no han desarrollado caracteres sexuales secundarios.
En tercer lugar, puede significar la ausencia de menstruación en los cinco años siguientes al inicio del desarrollo mamario.
Las causas más importantes de amenorrea primaria incluyen la agenesia mülleriana, el síndrome de Turner, el síndrome de insensibilidad a los andrógenos y el himen imperforado.
Empecemos por la agenesia mülleriana, también conocida como síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Durante el desarrollo fetal temprano, el desarrollo de un sistema reproductor se inicia con un par de conductos müllerianos en todos los casos.

Müllerian agenesis2:20–3:56

En las niñas biológicas, estos conductos se desarrollan en el útero, el cuello uterino y los dos tercios superiores de la vagina.
Sin embargo, en los varones biológicos, los testículos liberan la hormona antimülleriana, que hace que estos conductos se atrofien y desaparezcan.
En otras palabras, la hormona antimülleriana impide el desarrollo del aparato reproductor femenino y favorece la formación del aparato reproductor masculino.
Ahora bien, en la agenesia mülleriana, "mülleriano" se refiere a los conductos müllerianos, y "agenesia" significa la falta de desarrollo.
Así, en las niñas biológicas, los conductos müllerianos no se desarrollan correctamente, por lo que el útero, el cuello uterino y la parte superior de la vagina faltan o están muy poco desarrollados.
Y como no hay útero, el revestimiento uterino no puede desprenderse, lo que provoca amenorrea primaria. Además, sin útero no es posible gestar, lo que conduce a infertilidad.
Recuerde que los ovarios se desarrollan independientemente de los conductos müllerianos, por lo que estas personas tienen una producción normal de estrógenos y progesterona.
Como resultado, su eje hipotalámico-hipofisario-ovárico funciona con normalidad, por lo que atraviesan la pubertad y desarrollan características sexuales secundarias como cualquier otra persona.
Para el diagnóstico, solicite una ecografía abdominal para identificar cualquier anomalía estructural del aparato reproductor, ya que a menudo es necesario un tratamiento quirúrgico para solucionar estos problemas.

Turner syndrome3:56–5:36

El siguiente es el síndrome de Turner. Normalmente, las mujeres biológicas tienen dos cromosomas X y un cariotipo 46, XX.
Sin embargo, en el síndrome de Turner, tienen 45 cromosomas con un solo cromosoma X presente. El segundo cromosoma X puede estar parcial o totalmente ausente.
En cualquier caso, un cromosoma X funcional no es suficiente para el desarrollo ovárico normal, lo que acelera el agotamiento de los folículos ováricos.
A los dos años, los ovarios se convierten en gónadas en cintillas, que son un tejido fibroso incapaz de producir hormonas.
Así, aunque el hipotálamo libera GnRH y la hipófisis produce FSH y LH, los ovarios no liberan estrógeno ni progesterona.
Sin estrógenos ni progesterona, el ciclo menstrual nunca comienza, lo que provoca amenorrea primaria e infertilidad. Además, los ovarios no funcionales no pueden desencadenar la pubertad, por lo que el cuerpo no desarrolla caracteres sexuales secundarios.
Además de estas dificultades, las personas con síndrome de Turner suelen tener baja estatura. El diagnóstico se basa principalmente en el análisis del cariotipo, que suele revelar el cariotipo 45, X0 o, a veces, el mosaicismo 46, XX/45, X0.
Además, una ecografía abdominal puede revelar ovarios poco desarrollados o completamente ausentes. Por último, el tratamiento incluye una terapia de sustitución de estrógenos para inducir la pubertad y favorecer el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, junto con una terapia de hormona del crecimiento para promover un crecimiento normal.

Androgen insensitivity5:36–7:05

Ahora, pasaremos al síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Durante el desarrollo fetal de los varones biológicos, los testículos producen testosterona, que se une a los receptores androgénicos y favorece el desarrollo normal del aparato reproductor masculino, incluidos los genitales externos.
En el síndrome de insensibilidad a los andrógenos, los testículos producen mucha testosterona, pero el organismo no puede utilizarla porque los receptores androgénicos no funcionan.
Como consecuencia, el organismo convierte la testosterona sobrante en estrógenos, lo que altera el desarrollo normal de los genitales masculinos y les confiere un aspecto más femenino.
A veces, puede aparecer como una mezcla de ambos, lo que se conoce como genitales ambiguos. Mientras tanto, los testículos desempeñan su función liberando la hormona antimülleriana, que impide la formación del útero.
Así, aunque los genitales externos parezcan femeninos por fuera, no hay útero, por lo que no hay ciclos menstruales, lo que da lugar a amenorrea primaria.
El diagnóstico se basa principalmente en pruebas de cariotipo e imagen. Las pruebas de cariotipo suelen revelar un patrón 46, XY normal.
El diagnóstico por imagen revela testículos ocultos en el abdomen o en la región inguinal, junto con la ausencia de útero y ovarios.
Por último, el tratamiento incluye intervenciones quirúrgicas para tratar los testículos no descendidos y reducir el riesgo de cáncer testicular, junto con asesoramiento para apoyar la identidad de género.

Imperforate hymen7:05–7:57

Por último, hablaremos del himen imperforado. El himen es una fina membrana situada en la entrada de la vagina, con una pequeña abertura en el centro.
Cuando el revestimiento del útero se desprende, este orificio permite que la sangre menstrual salga por la vagina. En el himen imperforado, no hay ninguna abertura.
Piense en ello como una presa que bloquea el río. No puede pasar el agua.
Así, aunque el eje hipotalámico-hipofisario-ovárico funciona con normalidad y el útero se desprende como debería, la sangre no puede escapar debido al himen sellado, lo que provoca una amenorrea primaria.
El diagnóstico se basa principalmente en un examen físico que revele la ausencia de abertura himeneal. La buena noticia es que el tratamiento consiste en una sencilla intervención llamada himenectomía, que crea una abertura en el himen, permitiendo el flujo normal de sangre durante la menstruación.

Review7:57–8:48

Y ahora, un resumen rápido: La agenesia mülleriana se produce cuando el útero, el cuello uterino y la parte superior de la vagina no se desarrollan correctamente, por lo que no hay útero que desprenda su revestimiento.
Sin desprendimiento, la menstruación nunca se produce, lo que provoca amenorrea primaria. En el síndrome de Turner, un cromosoma X ausente o incompleto provoca un fallo ovárico precoz.
Sin ovarios que funcionen, no hay estrógenos ni progesterona, por lo que el ciclo menstrual nunca se inicia, lo que da lugar a amenorrea primaria.
A continuación, en el síndrome de insensibilidad a los andrógenos, el organismo no responde a la testosterona, lo que hace que los genitales externos tengan un aspecto más femenino.
Pero, al no haber útero, no hay menstruación, lo que da lugar a amenorrea primaria. Por último, en el himen imperforado, el himen bloquea completamente la abertura vaginal, atrapando la sangre menstrual e impidiendo su flujo.