Síndrome de Patau (trisomía 13)

El síndrome de Patau es un trastorno cromosómico en el que una persona hereda una copia adicional del cromosoma 13, o una parte de él.

Así, en lugar de dos, estas personas tienen tres copias del cromosoma 13, por lo que el síndrome de Patau también se conoce como trisomía del 13.

El síndrome de Patau debe su nombre al Dr. Klaus Patau, quien describió por primera vez su carácter cromosómico.

El ADN puede entenderse como un enorme plano de información sobre cómo hacer un ser humano. Por lo general, este inmenso documento está bien empaquetado en unos recipientes llamados cromosomas.

Normalmente, los seres humanos tenemos 46 cromosomas que utilizamos para organizar ordenadamente toda nuestra información, según cómo se defina organiza Cada uno de los 46 cromosomas es, en realidad, parte de un par, ya que se obtiene uno de cada progenitor; así, en total, el número de pares es 23.

Si queremos hacer otro humano, primero hay que encontrar a alguien que sienta lo mismo, y luego ambos aportarían la mitad de sus cromosomas, así que uno de cada par, ¿no?

Mitad y mitad. Ahora bien, ¿qué pasa si alguien aporta un cromosoma de más?

Digamos que papá aporta 23 y mamá 24, ¿es posible? Sí, y es la base de las trisomías, en las cuales existen tres copias de un determinado cromosoma La trisomía del 13, o síndrome de Patau, es la menos frecuente, pero la más grave en los nacidos vivos.

Para empaquetar la mitad de los cromosomas en un espermatozoide o en un óvulo, se empieza con una sola célula que tiene 46 cromosomas.

Supongamos que se trata de un óvulo de la madre. Mostraremos tan solo un par de cromosomas, aunque no hay que olvidar que este proceso es válido para los 23 pares.

Por tanto, se inicia el proceso de meiosis, por el que se generan las células sexuales, y los cromosomas se replican; así pues, ahora tienen la forma de una 'X' y, aunque hay dos copias de ADN, todavía decimos que se trata de un cromosoma, ya que ambos están enganchados en el medio por una estructura llamada centrómero.

Entonces la célula se divide en dos, y separa los cromosomas emparejados, por lo que en cada una de estas células tiene ahora 23 cromosoma Las dos copias del cromosoma se separan, y las células se dividen de nuevo, con lo cual se tienen cuatro células, cada una de ellas todavía con 23 cromosomas Estas células están listas para emparejarse con un espermatozoide del padre, que también tiene 23 cromosomas, lo que suma en total 46 cromosomas; y ya está, nueve meses después nace un beb Veamos ahora cómo es posible terminar por tener tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos En el síndrome de Patau, o trisomía del 13, un proceso llamado no disyunción explica la mayoría de los casos.

La no disyunción significa que los cromosomas no se separan. Si los cromosomas en este primer paso no se separan entre sí, una célula termina con los dos cromosomas y la otra no recibe ningun El resultado final son dos células con un cromosoma adicional y otras dos a las que les falta un cromosoma.

La no disyunción también puede ocurrir en el segundo paso, de modo que los primeros pasos se desarrollan sin problemas y las dos células tienen un cromosoma; no obstante, si no se separan en el segundo paso, el resultado final es una célula con un cromosoma adicional, una célula a la que le falta un cromosoma y dos con el número correcto de cromosomas.

Ahora, si un espermatozoide se combina con cualquiera de estos óvulos que tienen un duplicado del cromosoma 13, la célula combinada tendrá tres cromosomas 13, o trisomía del 13 Aparte de la no disyunción, la translocación robertsoniana representa un pequeño porcentaje de los casos de trisomía del 13.

Translocación significa que una parte de un cromosoma cambia de lugar con una parte de otro cromosoma. Uno de estos cromosomas tiene que ser el 13, pero el otro puede ser cualquiera.

En este ejemplo, el brazo largo del cromosoma 13 se transloca al cromosoma 14, y se obtiene un híbrido con los dos brazos largos y otro con los dos cortos.

Este tipo de brazos cortos es portador de genes no esenciales, es decir, no imprescindibles para sobrevivir y que suelen perderse al final de la meiosi Supongamos que estas células se replican y se dividen en una con los dos cromosomas normales, otra con un cromosoma con solo brazos largos y una más únicamente con brazos cortos; en este caso, después de dividirse de nuevo se tendrían dos células normales y dos con un tipo grande, ya que por el camino se perdió el tipo pequeño.

Así que, tras aportar el ADN del otro progenitor, se tienen dos casos normales. Estos dos casos son "portadores equilibrados", dado que tienen los dos brazos largos y, por tanto, conservan la mayoría de los genes De este modo, los portadores equilibrados no suelen tener ningún síntoma.

Supongamos ahora que el cromosoma 14 normal termina con el brazo corto, y el cromosoma 13 normal, con el brazo largo. Se obtienen dos células con el brazo normal y largo, y dos con el brazo normal y corto que, recordemos, se suele perder Estas personas tienen un cromosoma 13 adicional, ya que los brazos largos llevan la mayor parte del material genético de los cromosomas 14 y 13, y a estos les faltan cromosomas.

A continuación, aparece el otro progenitor, de lo que se producen dos células de trisomía del 13, y dos células de monosomía del 13, a las que les que falta un cromosoma 13.

Si este proceso se cambiara de forma que el cromosoma 14 acabara primero con el cromosoma largo, entonces se tendría la trisomía del cromosoma 14 y la monosomía del 14.

De este modo, de las 12 posibilidades existentes, dos terminan por ser una trisomía del 13, y se manifestarán todos los síntom Por último, alrededor del 1% de los pacientes presentan mosaicismo, es decir, sus células están mezcladas, unas con 46 cromosomas y otras con 47 Después de la concepción existe una célula, llamada cigoto, que debe convertirse en un ser humano y que tiene que dividirse una y otra vez, hasta producir todos los tipos de células del cuerpo.

Cada una de estas divisiones se denomina mitosis. La no disyunción del cromosoma 13 también puede producirse durante la mitosis, en cuyo caso se tendría una célula con un cromosoma 13 adicional y otra sin él, es decir, una con 47 cromosomas totales y otra con 45.

La célula con 45 cromosomas no puede sobrevivir, pero la que tiene 47 sí lo hace, y continúa replicándose y produciendo más células con 47 cromosoma Los pacientes con mosaicismo suelen tener síntomas menos graves que los afectados por la trisomía del 13 en todas las células del organismo Por otra parte, tener un cromosoma 13 adicional lleva a la sobreexpresión de los genes de ese cromosoma, lo que altera el desarrollo normal de todo tipo de células y ocasiona múltiples defectos en los órgano s.

Los bebés con síndrome de Patau presentan microcefalia, o una cabeza muy pequeña, y holoprosencefalia, o un fallo en la división del prosencéfalo, que es el cerebro anterior del embrión, en los dos hemisferios.

Otro defecto frecuente es el meningomielocele, que es un tipo grave de espina bífida en el que la médula espinal y las meninges que la rodean sobresalen de una abertura en las vértebras óseas y se mantienen unidas por un saco de piel que protruye de la espalda Estos bebés también experimentarán retrasos en su desarrollo y acabarán por padecer una discapacidad intelectual grave.

Los problemas en otros sistemas orgánicos incluyen trastornos digestivos como, por ejemplo, un onfalocele, en el cual parte del intestino se hernia hacia el cordón umbilical; problemas cardíacos, como comunicación interauricular o interventricular, y trastornos renales, como la poliquistosis renal, cuando los riñones están llenos de cientos de quistes, o sacos repletos de líquido.

Uno de los principales factores de riesgo del síndrome de Patau es la edad materna avanzad Otro factor de riesgo importante son los antecedentes familiares, o la existencia de otro bebé con síndrome de Patau en la familia.

La mayoría de los bebés con síndrome de Patau mueren antes de nacer. Incluso si sobreviven, suelen fallecer poco después del parto, con tiempo medio de supervivencia de tres días; solo un 5% de los bebés con síndrome de Patau sobreviven más allá de los seis meses.

Existe también una larga lista de rasgos dismórficos, como la aplasia cutánea, donde cutánea se refiere a la piel y aplasia significa falta de desarrollo; es decir, que en los bebés con síndrome de Patau pueden encontrar lesiones en el cuero cabelludo con ausencia de piel.

Otras características son la microftalmia, u ojos pequeños; la polidactilia, donde poli significa muchos y dactilia hace referencia a los dedos de las manos o de los pies; el labio leporino y el paladar hendido, que son aberturas en el labio superior o el velo del paladar, y los pies de balancín, con plantas son redondeadas y lisas como la parte inferior de una mecedora.

Entre los defectos más graves se encuentra la ciclopía, llamada así por el Cíclope, un gigante de la mitología griega que tiene un solo ojo en el centro de la frente.

Este problema puede surgir a consecuencia de la holoprosencefalia, ya que cuando el cerebro anterior del embrión no se divide en los dos hemisferios cerebrales, las dos órbitas tampoco lo hacen en dos cavidades, con lo que permanecen en una única cavida Otra anomalía es una nariz ausente o sustituida por una probóscide, que es un órgano alargado al modo de la trompa de un elefante.

Durante el embarazo, los médicos pueden realizar pruebas de cribado como una ecografía prenatal, en la que buscan cualquier anomalía del bebé, incluido el aumento de la translucidez nucal.

Ciertos marcadores séricos también señalan que un bebé podría presentar el síndrome de Patau. Durante el primer trimestre de gestación, la gonadotropina coriónica humana, o GCH, y la proteína plasmática A asociada al embarazo, o PAPP-A, son en promedio más bajas que en los embarazos no afectados.

Sin embargo, durante el segundo trimestre, la alfa-fetoproteína o AFP; el estriol no conjugado o uE3; la inhibina y también la GCH presentan valores normales, lo que puede inducir a error.

El diagnóstico puede confirmarse con el cariotipo, que visualiza cada cromosoma, y realizarse antes del nacimiento mediante una amniocentesis, o en cualquier momento después del parto con un análisis de sangre.

Dado que el síndrome de Patau se debe a un problema cromosómico, no se conoce ninguna cura, por lo que el tratamiento es solo de apoyo y se centra en abordar las complicaciones que ponen en peligro la vida.

##Resumen Como breve resumen... El síndrome de Patau, o trisomía del 13, es la trisomía menos frecuente y más grave en los nacidos vivos.

Se trata de un trastorno cromosómico en el que una persona hereda tres copias del cromosoma 13, normalmente como resultado de una no disyunción meiótic Los hallazgos característicos incluyen discapacidad intelectual grave, microcefalia, holoprosencefalia, polidactilia y aplasia cutánea.

Los defectos más graves incluyen anomalías en la nariz y ciclopía. Los fetos afectados suelen morir antes del parto.