Beckwith-Wiedemann syndrome
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Beckwith-Wiedemann syndrome
Genética
Genética de poblaciones
Trastornos genéticos
Acondroplasia
Síndrome de Alagille (NORD)
Poliposis adenomatosa familiar
Hipercolesterolemia familiar
Hereditary spherocytosis
Enfermedad de Huntington
Li-Fraumeni syndrome
Síndrome de Marfan
Neoplasia endocrina múltiple
Distrofia miotónica
Neurofibromatosis
Poliquistosis renal
Treacher Collins syndrome
Esclerosis tuberosa
enfermedad de von Hippel-Lindau
Albinismo
Alfa-talasemia
Beta-talasemia
Fibrosis quística
Ataxia de Friedreich
Enfermedad de Gaucher (NORD)
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (NORD)
Glycogen storage disease type III
Glycogen storage disease type IV
Glycogen storage disease type V
Hemocromatosis
Krabbe disease
Leucodistrofia
Enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos de tipo 1 (síndrome de Hurler)
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B (NORD)
Fenilcetonuria (NORD)
Poliquistosis renal
Primary ciliary dyskinesia
Enfermedad de células falciformes (NORD)
Enfermedad de Tay-Sachs (NORD)
Enfermedad de Wilson
Síndrome de cri du chat
Síndrome de Williams
Síndrome de Angelman
Síndrome de Prader-Willi
Beckwith-Wiedemann syndrome
Miopatía mitocondrial
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome del cromosoma X frágil
Ataxia de Friedreich
Enfermedad de Huntington
Distrofia miotónica
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome de Alport
Síndrome del cromosoma X frágil
Enfermedad de Fabry (NORD)
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
Hemofilia
Síndrome de Lesch-Nyhan
Mucopolisacaridosis de tipo 2 (Síndrome de Hunter) (NORD)
Distrofia muscular
Ornithine transcarbamylase deficiency
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Agammaglobulinemia ligada al X
Trisomías autosómicas: revisión de la patología
Trastornos genéticos diversos: revisión de la patología
Distrofias musculares y miopatías mitocondriales: Revisión de la patología
Flashcards
Beckwith-Wiedemann syndrome
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Aspectos destacados
en inglés
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a genetic imprinting disorder characterized by body overgrowth associated with an increased risk of childhood cancer. The symptoms and severity of BWS can vary greatly from one individual to another. In some cases, the only symptom may be mild overgrowth, while in other cases, there may be multiple major birth defects such as abdominal wall defects. Common symptoms include Hemihypertrophy (one side of the body larger than the other), Macroglossia (enlarged tongue), and Wilms tumor (a type of kidney cancer).