Síndrome de cri du chat

El síndrome del maullido es un trastorno genético poco frecuente causado por una mutación genética en la que se elimina o falta una parte del cromosoma 5.El nombre es un término francés que hace referencia al llanto agudo característico de los bebés afectados, que suena como el maullido de un gato o "le cri du chat".El ADN está empaquetado en 46 cromosomas, que contienen los genes que son más o menos las instrucciones para sintetizar proteínas.Estas proteínas lo controlan todo, desde el crecimiento y el desarrollo hasta el funcionamiento cotidiano de las células.Cada uno de los 46 cromosomas está formado en realidad por un par de cromosomas, cada uno procedente de un progenitor, es decir, 23 pares.Estos cromosomas tienen forma de "X" con dos brazos cortos y dos largos unidos en el centro por un centrómero.Estos dos brazos cortos también se denominan brazos p del término francés "petit", que significa pequeño.En el síndrome del maullido, falta una parte de uno de los brazos cortos del cromosoma 5, por lo que el síndrome del maullido también se conoce como síndrome de deleción 5p, o 5p minus.El 80-85% de los casos del síndrome del maullido son el resultado de una deleción de nueva aparición, lo que significa que se producen por sí solos sin ser heredados.Sin embargo, en el 10% de los casos, la deleción se hereda de un progenitor que tiene una translocación equilibrada.La translocación significa que una parte de un cromosoma cambia de lugar con una parte de otro cromosoma y está equilibrada cuando no se gana ni se pierde material genético, por lo que la persona no experimenta ningún efecto adverso.Como ejemplo, digamos que esta mujer tiene 23 pares de cromosomas normales.En el cariotipo de su novio podemos ver que una parte del cromosoma 5 ha cambiado de lugar con una parte del cromosoma 11.Pero sigue siendo normal porque no se gana ni se pierde material genético.Pero si tienen un bebé, este heredará aleatoriamente 2 copias de cada cromosoma, una de la madre y otra del padre.Como tanto la madre como el padre tienen dos copias de cada cromosoma, si el padre transmite el cromosoma 5 translocado, pero el cromosoma 11 normal, la información translocada del cromosoma 5 se perderá.Por lo tanto, en este caso, la translocación equilibrada en el padre se convertirá en una translocación desequilibrada en el hijo porque se pierde parte del material genético del cromosoma 5 y este bebé tendrá el síndrome del maullido.Los síntomas del síndrome del maullido varían y dependen de la cantidad de material genético que falte.La característica más específica es, obviamente, el maullido de gato y se debe a anomalías estructurales de la laringe.Sorprendentemente, alguien puede tener el síndrome del maullido sin este "maullido" característico.Suelen tener rasgos faciales característicos, con una cara pequeña y redonda con las mejillas llenas; hipertelorismo, o aumento de la distancia entre los ojos; arcos supraorbitarios prominentes, que son las crestas óseas situadas por encima de las órbitas; y pliegues epicánticos, o pliegues cutáneos de los párpados superiores que cubren los ángulos internos de los ojos.La nariz suele ser plana con un puente nasal ancho, las orejas son de implantación baja, la mandíbula está caída debido a una mayor laxitud facial y tienen maloclusión dental, o desalineación de los dientes.Además de las anomalías en la cabeza y el cuello, provoca defectos cardíacos congénitos como comunicación interventricular.También hay problemas neurológicos, como una discapacidad intelectual de moderada a grave y un desarrollo motor más lento, que provoca un retraso de la marcha y torpeza.Otras características comunes de los bebés con síndrome del maullido son retraso del crecimiento e hipotonía, o tono muscular débil, que puede convertirse en hipertonía más adelante.Estos bebés suelen tener problemas médicos crónicos, como problemas de alimentación porque tienen dificultades para tragar, estreñimiento e infecciones recidivantes como otitis media, infecciones respiratorias e infecciones de las vías urinarias.El diagnóstico del síndrome del maullido puede sospecharse por las características clínicas, especialmente el llanto agudo.El diagnóstico puede confirmarse mediante la cariotipificación, que puede hacerse con un análisis de sangre y se visualizan todos los cromosomas.Si hay una alta sospecha clínica pero el cariotipo es negativo, se puede utilizar la hibridación in situ con fluorescencia, o FISH.Para ello, se utiliza una sonda marcada con fluorescencia hecha de ADN complementario de la región 5p.En una célula normal, las sondas pueden emparejarse con las bases de ambos cromosomas 5, por lo que es de esperar que se vean dos puntos brillantes en el microscopio cuando se observa la célula bajo luz fluorescente.Sin embargo, si hay una deleción 5p, falta una de esas regiones 5p, por lo que solo se verá un único punto brillante.Como el síndrome del maullido está causado por una deleción genética, no se conoce ninguna cura.Por lo tanto, el tratamiento se centra en maximizar el desarrollo de los bebés afectados y en tratar los trastornos potencialmente mortales, como los defectos cardíacos congénitos.##Resumen Como breve resumen...El síndrome del maullido, o síndrome de deleción 5p, es una enfermedad genética rara en la que se ha eliminado parte del brazo corto del cromosoma 5.Se caracteriza por la presencia de un llanto parecido al de un gato, y también por anomalías faciales y defectos cardíacos congénitos.Otros hallazgos son el retraso del crecimiento, la hipotonía y el retraso en el desarrollo neurológico, entre otros.El diagnóstico se basa en la cariotipificación para encontrar las anomalías cromosómicas, y el tratamiento se basa en tratar los trastornos potencialmente mortales después del nacimiento.