Síndrome de cri du chat

El síndrome del maullido es un trastorno genético poco frecuente causado por una mutación genética en la que se elimina o falta una parte del cromosoma 5.

El nombre es un término francés que hace referencia al llanto agudo característico de los bebés afectados, que suena como el maullido de un gato o "le cri du chat".

El ADN está empaquetado en 46 cromosomas, que contienen los genes que son más o menos las instrucciones para sintetizar proteínas.

Estas proteínas lo controlan todo, desde el crecimiento y el desarrollo hasta el funcionamiento cotidiano de las células.

Cada uno de los 46 cromosomas está formado en realidad por un par de cromosomas, cada uno procedente de un progenitor, es decir, 23 pares.

Estos cromosomas tienen forma de "X" con dos brazos cortos y dos largos unidos en el centro por un centrómero.

Estos dos brazos cortos también se denominan brazos p del término francés "petit", que significa pequeño.

En el síndrome del maullido, falta una parte de uno de los brazos cortos del cromosoma 5, por lo que el síndrome del maullido también se conoce como síndrome de deleción 5p, o 5p minus.

El 80-85% de los casos del síndrome del maullido son el resultado de una deleción de nueva aparición, lo que significa que se producen por sí solos sin ser heredados.

Sin embargo, en el 10% de los casos, la deleción se hereda de un progenitor que tiene una translocación equilibrada.

La translocación significa que una parte de un cromosoma cambia de lugar con una parte de otro cromosoma y está equilibrada cuando no se gana ni se pierde material genético, por lo que la persona no experimenta ningún efecto adverso.

Como ejemplo, digamos que esta mujer tiene 23 pares de cromosomas normales.

En el cariotipo de su novio podemos ver que una parte del cromosoma 5 ha cambiado de lugar con una parte del cromosoma 11.

Pero sigue siendo normal porque no se gana ni se pierde material genético.

Pero si tienen un bebé, este heredará aleatoriamente 2 copias de cada cromosoma, una de la madre y otra del padre.

Como tanto la madre como el padre tienen dos copias de cada cromosoma, si el padre transmite el cromosoma 5 translocado, pero el cromosoma 11 normal, la información translocada del cromosoma 5 se perderá.

Por lo tanto, en este caso, la translocación equilibrada en el padre se convertirá en una translocación desequilibrada en el hijo porque se pierde parte del material genético del cromosoma 5 y este bebé tendrá el síndrome del maullido.

Los síntomas del síndrome del maullido varían y dependen de la cantidad de material genético que falte.

La característica más específica es, obviamente, el maullido de gato y se debe a anomalías estructurales de la laringe.

Sorprendentemente, alguien puede tener el síndrome del maullido sin este "maullido" característico.