Síndrome de Patau (trisomía 13)

El síndrome de Patau es un trastorno cromosómico en el que una persona hereda una copia adicional del cromosoma 13, o una parte de él.

Así, en lugar de dos, estas personas tienen tres copias del cromosoma 13, por lo que el síndrome de Patau también se conoce como trisomía del 13.

El síndrome de Patau debe su nombre al Dr.

Klaus Patau, quien describió por primera vez su carácter cromosómico.

El ADN puede entenderse como un enorme plano de información sobre cómo hacer un ser humano.

Por lo general, este inmenso documento está bien empaquetado en unos recipientes llamados cromosomas.

Normalmente, los seres humanos tenemos 46 cromosomas que utilizamos para organizar ordenadamente toda nuestra información, según cómo se defina organizar.

Cada uno de los 46 cromosomas es, en realidad, parte de un par, ya que se obtiene uno de cada progenitor; así, en total, el número de pares es 23.

Si queremos hacer otro humano, primero hay que encontrar a alguien que sienta lo mismo, y luego ambos aportarían la mitad de sus cromosomas, así que uno de cada par, ¿no? Mitad y mitad.

Ahora bien, ¿qué pasa si alguien aporta un cromosoma de más? Digamos que papá aporta 23 y mamá 24, ¿es posible? Sí, y es la base de las trisomías, en las cuales existen tres copias de un determinado cromosoma.

La trisomía del 13, o síndrome de Patau, es la menos frecuente, pero la más grave en los nacidos vivos.

Para empaquetar la mitad de los cromosomas en un espermatozoide o en un óvulo, se empieza con una sola célula que tiene 46 cromosomas.

Supongamos que se trata de un óvulo de la madre.

Mostraremos tan solo un par de cromosomas, aunque no hay que olvidar que este proceso es válido para los 23 pares.

Por tanto, se inicia el proceso de meiosis, por el que se generan las células sexuales, y los cromosomas se replican; así pues, ahora tienen la forma de una 'X' y, aunque hay dos copias de ADN, todavía decimos que se trata de un cromosoma, ya que ambos están enganchados en el medio por una estructura llamada centrómero.

Entonces la célula se divide en dos, y separa los cromosomas emparejados, por lo que en cada una de estas células tiene ahora 23 cromosomas.

Las dos copias del cromosoma se separan, y las células se dividen de nuevo, con lo cual se tienen cuatro células, cada una de ellas todavía con 23 cromosomas.

Estas células están listas para emparejarse con un espermatozoide del padre, que también tiene 23 cromosomas, lo que suma en total 46 cromosomas; y ya está, nueve meses después nace un bebé.

Veamos ahora cómo es posible terminar por tener tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos.

En el síndrome de Patau, o trisomía del 13, un proceso llamado no disyunción explica la mayoría de los casos.

La no disyunción significa que los cromosomas no se separan.

Si los cromosomas en este primer paso no se separan entre sí, una célula termina con los dos cromosomas y la otra no recibe ninguno.

El resultado final son dos células con un cromosoma adicional y otras dos a las que les falta un cromosoma.

La no disyunción también puede ocurrir en el segundo paso, de modo que los primeros pasos se desarrollan sin problemas y las dos células tienen un cromosoma; no obstante, si no se separan en el segundo paso, el resultado final es una célula con un cromosoma adicional, una célula a la que le falta un cromosoma y dos con el número correcto de cromosomas.

Ahora, si un espermatozoide se combina con cualquiera de estos óvulos que tienen un duplicado del cromosoma 13, la célula combinada tendrá tres cromosomas 13, o trisomía del 13.

Aparte de la no disyunción, la translocación robertsoniana representa un pequeño porcentaje de los casos de trisomía del 13.

Translocación significa que una parte de un cromosoma cambia de lugar con una parte de otro cromosoma.

Uno de estos cromosomas tiene que ser el 13, pero el otro puede ser cualquiera.

En este ejemplo, el brazo largo del cromosoma 13 se transloca al cromosoma 14, y se obtiene un híbrido con los dos brazos largos y otro con los dos cortos.

Este tipo de brazos cortos es portador de genes no esenciales, es decir, no imprescindibles para sobrevivir y que suelen perderse al final de la meiosis.

Supongamos que estas células se replican y se dividen en una con los dos cromosomas normales, otra con un cromosoma con solo brazos largos y una más únicamente con brazos cortos; en este caso, después de dividirse de nuevo se tendrían dos células normales y dos con un tipo grande, ya que por el camino se perdió el tipo pequeño.

Así que, tras aportar el ADN del otro progenitor, se tienen dos casos normales.

Estos dos casos son "portadores equilibrados", dado que tienen los dos brazos largos y, por tanto, conservan la mayoría de los genes.

De este modo, los portadores equilibrados no suelen tener ningún síntoma.

Supongamos ahora que el cromosoma 14 normal termina con el brazo corto, y el cromosoma 13 normal, con el brazo largo.

Se obtienen dos células con el brazo normal y largo, y dos con el brazo normal y corto que, recordemos, se suele perder.

Estas personas tienen un cromosoma 13 adicional, ya que los brazos largos llevan la mayor parte del material genético de los cromosomas 14 y 13, y a estos les faltan cromosomas.