Enfermedad de Wilson

Un mineral esencial que nuestro cuerpo necesita obtener a través de la dieta es el cobre, y en general tomamos alrededor de 1 a 2 mg al día de esta sustancia a partir de los alimentos que comemos, por ejemplo, en cereales integrales, alubias, frutos secos y patatas; sin embargo, en realidad el organismo tan solo necesita alrededor de 0,75 mg/día, por lo que ese cobre adicional termina por excretarse.

Alrededor del 90% del exceso de cobre se excreta en la bilis, donde finalmente acaba como cobre fecal, y el otro 10% se expulsa con la orina.

En la enfermedad de Wilson existe una anomalía genética por la cual el exceso de cobre se mantiene en el cuerpo y se deposita en varios tejidos...

Allí donde no debería estar.

Al igual que el hierro, el cobre libre reacciona con el peróxido de hidrógeno en el cuerpo para formar el radical hidroxilo, una especie de oxígeno reactivo con alta capacidad para dañar los tejidos que, con el tiempo, quedan seriamente dañados por la generación de radicales libres.

Las células del hígado, o hepatocitos, desempeñan un papel muy importante para ayudar al organismo a deshacerse del exceso de cobre.

Así que, normalmente, el cobre de la dieta se absorbe en el intestino delgado a través de los enterocitos y pasa a la vena porta hacia el hígado.

Una vez que, en el hígado, es enviado a una proteína de transporte especial llamada ATP7B, que se encarga de un par de trabajos enormemente importantes.

El primer trabajo consiste en unir el cobre a la apoceruloplasmina, la principal proteína transportadora de cobre en la sangre y responsable de transportar en ella el 95% del cobre que contiene.

Después de que esta unión al cobre se habla simplemente ceruloplasmina, un tipo capaz de transportar 6 moléculas de cobre a la vez.

La otra función de ATP7B es recoger el resto del cobre en vesículas para exocitarlo en los canalículos biliares, donde pasa a la bilis y finalmente se excreta.

En la enfermedad de Wilson existe una anomalía autosómica recesiva en esta proteína transportadora ATP7B.

Como probablemente se adivinará, eso significa que no puede incorporar el cobre a la ceruloplasmina ni excretarlo en la bilis.

Como ya no tiene lugar ninguna de estas tareas, el cobre se acumula dentro del hepatocito y empieza a producir radicales libres.

Con el tiempo, este cobre acumulado y el daño de los radicales libres consiguiente lesionan o destruyen el hepatocito, lo que hace que el cobre libre se vierta al espacio intersticial y, desde allí, al riego sanguíneo, para circular y depositarse en otros tejidos, donde también, con el tiempo, se producen daños por la acción de los radicales libres.

Uno de los órganos afectados es el encéfalo, por lo cual la enfermedad de Wilson puede acompañarse de graves síntomas y complicaciones neurológicas.

Dependiendo del lugar en que se deposite el cobre pueden aparecer diferentes trastornos; así, si lo hace en los ganglios basales, causaría un trastorno del movimiento muy parecido al parkinsonismo.

Si llega a la corteza cerebral puede ser tóxico para las neuronas, y provocar muerte de las células neuronales y demencia.