Albinismo

El albinismo, que significa blanco, es una afección congénita no contagiosa que se define por la reducción drástica o la ausencia total de pigmentación en el cabello, la piel y los ojos.

El albinismo suele representarse de forma negativa, como en el caso del antagonista Silas en el libro "El Código Da Vinci", lo que contribuye a disminuir su calidad de vida con la enfermedad.

La piel se divide en tres capas: la epidermis, la dermis y la hipodermis. La hipodermis está formada por grasa y tejido conjuntivo que fija la piel al músculo sub yacent Inmediatamente encima está la dermis, que contiene los folículos pilosos, los nervios y los vasos sanguíneos.

Y encima de esta, la capa más externa de la piel es la epidermis. La epidermis en sí tiene muchas capas celulares que contienen, en su mayoría, queratinocitos, células que se llaman así por la proteína queratina de la que están llenos.

La queratina es una proteína fuerte y fibrosa que permite a los queratinocitos protegerse para no destruirse cuando se frotan las manos en la arena de la playa.

Los queratinocitos comienzan su vida en la capa más profunda de la epidermis, denominada estrato basal, que está formada por una única capa de células madre pequeñas, de tipo cuboideo a ligeramente columnar, que se dividen continuamente y producen nuevos queratinocitos que siguen madurando a medida que ascienden por las capas epidérmicas.

Pero el estrato basal también contiene otro grupo de células: los melanocitos, que segregan un pigmento proteico, o sustancia colorante, llamado melanina.

La melanina es en realidad un término amplio que constituye varios tipos de melanina que se encuentran en personas de diferente color de pi El color de estos subtipos de melanina varía desde el negro hasta el amarillo rojizo y su cantidad relativa y el ritmo de metabolización definen el color de la piel de una persona.

Cuando los queratinocitos se exponen al sol envían una señal química a los melanocitos, que los estimula a producir melanina mediante una reacción enzimática de varios pasos que comienza con la tirosina Una vez fabricada, los melanocitos trasladan la melanina a unos pequeños sacos denominados melanosomas; estos son absorbidos por los queratinocitos recién formados, que posteriormente metabolizarán la melanina al migrar a capas superiores de la epidermis.

La melanina actúa entonces como un protector solar natural, porque su estructura proteica disipa, o dispersa, la luz UVB, que si no se controla puede dañar el ADN de las células de la piel y provocar cáncer de piel.

La melanina también se encuentra en la base de los folículos pilosos para dar color al cabello; en los ojos, incluido el iris, donde contribuye al color de los ojos; y en la capa de tejido coroideo del ojo, donde ayuda a evitar el reflejo de la luz.

El albinismo está causado por una mutación genética recesiva que codifica una de las enzimas necesarias para producir melanina.

La enzima disfuncional o deficiente resultante disminuye drásticamente la cantidad de melanina que se produce. El albinismo también puede producirse si hay mutaciones en las proteínas responsables del transporte de tirosina o melanosomas.

Está relacionado con el Chediak Higashi, un síndrome que cursa con hipopigmentación, infecciones recurrentes, defectos leves de coagulación y diversos problemas neurológicos Los síntomas del albinismo pueden observarse en la coloración del cabello, el iris y la piel.

La coloración puede variar desde una drástica reducción de la pigmentación hasta un cabello blanco, una piel blanca lechosa y un iris muy azulado o translúcido, que parece rosa o rojo debido al tejido retiniano que recubre el fondo del o La ausencia de melanina en los ojos provoca varios problemas de visión que van desde el enfoque y la percepción de la profundidad hasta el nistagmo y la ambliopía, es decir, una mala alineación de los ojos Además, el albinismo puede provocar la formación de pecas, lunares y lentigos (que son manchas grandes parecidas a las pecas) en la piel, y también aumenta el riesgo de cánceres de pie El diagnóstico se basa en las observaciones clínicas, inicialmente.

Pero se puede hacer un diagnóstico más firme con una biopsia de piel o extracciones de bulbos pilosos para comprobar la presencia de melanin Por último, las pruebas genéticas pueden establecer el diagnóstico definitivo.

El tratamiento del albinismo se centra en la prevención de dolencias adicionales que pueden producirse por la falta de protección que normalmente proporciona la melanina.

Eso significa que hay que llevar gafas tintadas para proteger los ojos y crema solar para contrarrestar un mayor riesgo de cáncer de piel Algunas formas de albinismo necesitan la ayuda de medicamentos que aumentan los niveles de tirosina; y otras necesitan ayuda para la baja visión, si la vista también está afectada.

##Resumen: El albinismo es una afección genética recesiva que causa una disfunción en una o más enzimas que participan en la producción de melanina en varios pasos dentro de los melanocitos.

La disminución o ausencia de melanina reduce o anula la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos, haciendo que parezcan más claros o completamente blancos El diagnóstico definitivo puede establecerse con pruebas genéticas y biopsias de piel o extracciones de bulbos pilosos para comprobar la presencia de melanina.

El tratamiento suele incluir complementos para la protección que la melanina habría proporcionado a los ojos y la piel.