Trastornos de la coagulación: revisión de la patología

En la sala de hematología espera Braden, un niño de 5 años que desarrolló una hemorragia prolongada tras la circuncisión.

Su madre está preocupada porque tiene antecedentes de hemartros recurrente tras pequeñas caídas. Los antecedentes familiares revelan que un pariente de su madre padeció una diátesis hemorrágica.

También hay un bebé prematuro de 3 días, llamado Harlow, que sangra gravemente por el ombligo. Su madre afirma que no recibió los cuidados estándar tras el parto.

Se pide una analítica, TP y TTP para los dos pacientes. Ambos tienen un recuento normal de plaquetas.

Braden presenta un TP normal pero un TTP elevado, mientras que Harlow tiene tanto el TP como el TTP elevados. Tanto Braden como Harlow padecen un trastorno de hemostasia.

Los trastornos de la hemostasia, también conocidos como trastornos hemorrágicos, pueden dividirse a grandes rasgos en tres grupos.

El primero incluye problemas de hemostasia primaria, con formación del tapón plaquetario, por lo que también se denominan trastornos plaquetario El segundo grupo comprende los problemas de hemostasia secundaria, es decir, la formación de un fuerte coágulo de fibrina mediante la activación de las vías de coagulación intrínseca, extrínseca y común, por lo que se conocen como trastornos de la coagulación.

El último grupo incluye los trastornos que afectan tanto a la hemostasia primaria como a la secundaria y se refieren como trastornos mixtos de las plaquetas y la coagulación Centrémonos en los trastornos de la coagulación, que suelen deberse a una disminución del número de factores de coagulación y cuyas causas son la hemofilia y la carencia de vitamina K.

Así pues, veamos primero la hemofilia. En la denominación de hemofilia se encuadra un grupo de trastornos hemorrágicos hereditarios causados por deficiencias en varios factores de coagulació Las hemofilias A y B son trastornos recesivos ligados al cromosoma X, por lo que un hecho de notable interés es que afectan casi exclusivamente a los hombres, mientras que las mujeres son portadoras.

Un gran indicio de la hemofilia son los antecedentes familiares de un familiar materno con un trastorno hemorrágico. La hemofilia A provoca una deficiencia del factor VIII, mientras que la hemofilia B origina una deficiencia del factor IX.

Por otro lado, la hemofilia C es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que puede afectar tanto a hombres como a mujeres, y que provoca una deficiencia del factor XI.

Veamos a continuación otro trastorno de la coagulación, la deficiencia de vitamina K. La vitamina K actúa como cofactor de una enzima que se encuentra en el hígado llamada gamma-glutamilcarboxilasa, que convierte las formas no funcionales de los factores de coagulación II, VII, IX y X en sus formas funcionales.

De este modo, sin vitamina K, la pérdida del factor VII significa que la vía extrínseca no funcionará; a su vez, en ausencia del factor IX, la vía intrínseca no funcionará, y sin el factor X y II, no lo hará la vía común.

Así pues, todas las vías de la cascada de coagulación se ven afectadas en la deficiencia de vitamina K. Normalmente, la vitamina K procede de la dieta y está presente, por ejemplo, en las verduras de hoja verde oscura, como las espinacas, la col rizada y las acelgas; también puede ser producida por la flora microbiana intestinal.

Así, es fácil ver que la deficiencia de vitamina K puede producirse en síndromes de malabsorción como la fibrosis quística y la enfermedad celíaca, o con el uso prolongado de antibióticos de amplio espectro que destruyen la flora microbiana intestinal, como las fluoroquinolonas y las cefalosporinas.

Esta carencia es rara en los adultos, pero los neonatos son especialmente susceptibles porque la leche materna es pobre en vitamina K y, al mismo tiempo, su flora intestinal todavía no es capaz de producirla.

Por eso, todos los recién nacidos reciben una inyección intramuscular de vitamina K. Sea cual sea la causa, los problemas de coagulación comparten algunos síntomas comunes, y son muy interesantes Las personas que padecen estos trastornos pueden presentar grandes hematomas tras un traumatismo muy leve, lo que se denomina hematoma fácil También sufren equimosis, que es la decoloración causada por la hemorragia bajo la piel; hematomas de tejidos profundos; hemartros, que es la hemorragia dentro del espacio articular; epistaxis posterior, que provoca una hemorragia nasal grave; hemorragia digestiva, hemorragia urinaria y hemorragia persistente después de intervenciones quirúrgicas.

Una complicación especialmente peligrosa es la hemorragia intracerebral, o sangrado en el cerebro, que puede provocar un accidente cerebrovascular o un aumento de la presión intracranea En el caso de las hemofilias A, B y C, los síntomas son casi idénticos desde el punto de vista clínico, lo cual tiene sentido ya que los factores VIIIa, IXa y XIa trabajan juntos en la cascada de la coagulación para activar el factor X.

La intensidad de los síntomas depende de la gravedad de la mutación subyacente. Tener entre el 5 y el 40% de la actividad normal del factor se considera un problema leve, entre el 1 y el 5% es moderado y menos del 1% se valora como grav Por desgracia, la mayoría de los hemofílicos padecen una enfermedad grave.

Los niños suelen presentar una hemorragia excesiva a causa de la circuncisión o de intervenciones dentales. También pueden desarrollar un cefalohematoma, que es una hemorragia bajo el cuero cabelludo debido al traumatismo del part Existe asimismo un mayor riesgo de padecer hemartros cuando los niños empiezan a caminar y a caerse.

Los episodios repetidos de hemartros pueden provocar la deformación de la articulación, restringiendo gravemente la amplitud de movimiento y causando dolor crónico.

A su vez, las hemorragias en la deficiencia de vitamina K pueden ser leves o graves y básicamente pueden ocurrir en cualquier sitio Un dato importante que hay que recordar para los exámenes es que los bebés con carencia de vitamina K, especialmente si son prematuros, pueden desarrollar un problema conocido como enfermedad hemorrágica del recién nacido Suele ocurrir durante los primeros días de vida y se caracteriza por una hemorragia de la piel y las mucosas o del ombligo, una hemorragia digestiva o una hemorragia intracraneal.

Cambiemos ahora de tercio y analicemos las pruebas de diagnóstico, todas ellas muy relevantes. Las personas con hemofilia suelen tener un tiempo de tromboplastina parcial, o TTP, prolongado, ya que los factores VIII, IX y XI forman parte de la vía intrínsec Tendrán valores normales en el tiempo de protrombina, o TP, y el recuento de plaquetas.

Es importante descartar también la enfermedad de von Willebrand en estos pacientes, ya que puede presentar un TTP prolongado, pues el factor de von Willebrand es portador del factor 8.

Una vez descartada la enfermedad de von Willebrand, se realiza un estudio combinado para diferenciar si esta prolongación del TTP se debe a una verdadera deficiencia del factor o a la presencia de un inhibidor del factor, como un anticuerpo.

El plasma del paciente se mezcla con plasma normal que contiene todos los factores, y luego se comprueba de nuevo el TTP.

Si el TTP se normaliza, entonces el paciente debe tener una deficiencia de factor, y se le diagnostica hemofilia. Si el TTP no se normaliza, debe haber un inhibidor del factor involucrado.

En la deficiencia de vitamina K, tanto el TTP como el TP están elevados, ya que los factores dependientes de la vitamina K están implicados en las vías intrínseca y extrínsec El TP suele elevarse primero, ya que el factor VII, que forma parte de la vía extrínseca, tiene la semivida más corta.

Ahora bien, si el TTP y el TP se corrigen en respuesta a la administración de vitamina K, se puede confirmar el diagnóstico.

El tratamiento incluye concentrados del factor de coagulación VIII, IX y XI que faltan para las hemofilias A, B y C, respectivamente.

La desmopresina también se utiliza en la hemofilia A, ya que estimula la liberación del factor von Willebrand de las células endoteliales.

En personas con deficiencia de vitamina K, se administra vitamina K. ##Resumen Como breve resumen...

Los trastornos de la coagulación, o de la hemostasia secundaria, pueden producirse cuando hay una disminución del número de factores de coagulación, como en la hemofilia A, B y C, donde se aprecia una deficiencia del factor 8, 9 y 11, respectivamente, y en la deficiencia de vitamina K, donde los factores II, VII, IX y X no pueden convertirse a sus formas funcionales.

La hemofilia es un trastorno hereditario, mientras que la deficiencia de vitamina K puede producirse cuando hay síndromes de malabsorción, uso prolongado de antibióticos y en neonatos.

El diagnóstico puede realizarse según la presentación clínica, la anamnesis del paciente, el hemograma, el TP, el TTP y pruebas de laboratorio específicas como un estudio combinad El tratamiento de las hemofilias incluye concentrados del factor de coagulación que falta más desmopresina para la hemofilia A, y vitamina K en personas deficientes.

Rememoremos ahora los casos de los pacientes del inicio. Ambos pacientes tienen un trastorno hemorrágico y muy probablemente un trastorno de la coagulación, ya que el TP o el TTP están afectados y el recuento de plaquetas es normal Debido a su sexo, a los antecedentes de hemartros recurrente, a los antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico y a la prolongación del TTP, Braden probablemente tenga hemofili Debe realizarse un estudio combinado para distinguir una verdadera deficiencia de factor de la presencia de un inhibidor de factor Si se confirma la hemofilia, se medirán los valores específicos del factor VIII, IX y XI para determinar el factor que falt Por su parte, Harlow, debido a su edad y a la prolongación del TP y el TTP, probablemente padezca una enfermedad hemorrágica del recién nacido.

Tiene sentido porque no recibió vitamina K después del nacimiento. Así concluye este breve análisis de la patología de los trastornos de la coagulación.