Pyruvate kinase deficiency
Pyruvate kinase deficiency
Sangre y sistema linforreticular
Anemia, citopenias y anemias por policitemia
Porfiria aguda intermitente
Porphyria cutanea tarda
Anemia hemolítica autoinmune
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
Hemolytic disease of the newborn
Hereditary spherocytosis
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Pyruvate kinase deficiency
Enfermedad de células falciformes (NORD)
Fanconi anemia
Carencia de folato (vitamina B9)
Megaloblastic anemia
Deficiencia de vitamina B12
Alfa-talasemia
Anemia por enfermedad crónica
Beta-talasemia
Anemia ferropénica
Lead poisoning
Anemia sideroblástica
Anemia por enfermedad crónica
Anemia aplásica
Diamond-Blackfan anemia
Fanconi anemia
Anemia aplásica
Púrpura trombocitopénica inmunitaria
Leukemoid reaction
Policitemia vera (NORD)
Trastornos de la coagulación (condiciones hipercoaguables e hipocoagulables)
Síndrome antifosfolípido
Deficiencia de antitrombina III
Factor V Leiden
Deficiencia de proteína C
Deficiencia de proteína S
Hemofilia
Vitamin K deficiency
Coagulación intravascular diseminada
Trombocitopenia inducida por heparina
Enfermedad de Von Willebrand
Bernard-Soulier syndrome
Glanzmann's thrombasthenia
Síndrome hemolítico-urémico
Púrpura trombocitopénica inmunitaria
Púrpura trombocitopénica trombótica (NORD)
Trastornos infecciosos e inmunológicos
Neoplasias
Langerhans cell histiocytosis
Mastocitosis (NORD)
Trombocitemia esencial (NORD)
Síndromes mielodisplásicos
Mielofibrosis (NORD)
Policitemia vera (NORD)
Leucemia aguda
Leucemia crónica
Linfoma de Hodgkin
Linfoma no hodgkiniano
Monoclonal gammopathy of undetermined significance
Multiple myeloma
Macroglobulinemia de Waldenstrom
Trastornos traumáticos, mecánicos y vasculares
Revisión de la patología sanguínea y del sistema linfarreticular
Anemia hemolítica normocítica extrínseca: revisión de la patología
Trastornos de la síntesis del hemo: Revisión de la patología
Anemia hemolítica normocítica intrínseca: revisión de la patología
Anemia macrocítica: revisión de la patología
Anemia microcítica: revisión de la patología
Anemia normocítica no hemolítica: revisión patológica
Trastornos de la coagulación: revisión de la patología
Trastornos mixtos de las plaquetas y la coagulación: Revisión de la patología
Trastornos plaquetarios: revisión de la patología
Síndromes de trombosis (hipercoagulabilidad): Revisión de la patología
Leucemias: revisión de la patología
Linfomas: revisión patológica
Trastornos mieloproliferativos: Revisión de la patología
Trastornos de las células plasmáticas: revisión de la patología
Aspectos destacados
en inglés
Pyruvate kinase deficiency is an inherited disorder caused by a mutation in the gene that codes for the enzyme pyruvate kinase. This enzyme is responsible for catalyzing the breakdown of glucose to form pyruvate. Without functional pyruvate kinase, the body is unable to properly convert glucose into energy, which affects the survival of red blood cells and causes them to break down (hemolysis). Symptoms include anemia, fatigue, splenomegaly, and jaundice. Treatment options include blood transfusions, splenectomy for massive splenomegaly, or allogeneic bone marrow transplantation.