Mastocitosis (NORD)

La mastocitosis, o enfermedad clonal de los mastocitos, es un trastorno poco frecuente que da lugar a un aumento del número de mastocitos que funcionan incorrectamente.

Los mastocitos son un tipo de leucocitos que desempeñan muchas funciones en el sistema inmunitario, incluidas las reacciones alérgica Existen dos categorías principales de mastocitosis.

En la mastocitosis cutánea, los mastocitos se acumulan solo en la piel. En la mastocitosis sistémica, los mastocitos también se acumulan en otros tejidos, como el hígado, el bazo, los ganglios linfáticos, el tubo digestivo y, con mayor frecuencia, la médula ósea.

En general, los signos y síntomas de la mastocitosis son similares a los de una reacción alérgica. Pueden variar entre las categorías y van de leves a mortales.

Algunos ejemplos son el dolor, la rubefacción, el malestar, las cefaleas, las dificultades de memoria y concentración, los dolores de estómago, la producción de una cantidad de jugos gástricos superior a la habitual, las molestias abdominales, las náuseas, la hinchazón abdominal o la diarrea y la anafilaxia, que es una reacción alérgica grave que puede ser mortal.

Dentro de cada categoría principal de mastocitosis se distinguen formas adicionales. Su diferenciación puede basarse en signos y síntomas más específicos.

Por ejemplo, en la forma más común de mastocitosis cutánea, las lesiones aparecen en la superficie de la piel como manchas marrones, planas o elevadas.

Pueden estar rodeadas de signos de Darier, que son zonas de la piel enrojecidas y pruriginosas al rascarse o frotars En la forma más rara, las lesiones no están presentes pero la piel es más áspera y gruesa.

El prurito y las ampollas también pueden aparecer en personas de menos de un año de edad. En la mastocitosis sistémica puede haber algunos cambios en la piel, pero estas formas también implican una disfunción en otros tejido La producción de células sanguíneas en la médula ósea puede disminuir y los huesos se ablandan y debilitan.

Además de la disfunción hepática, puede producirse una inflamación o un aumento de tamaño del hígado, el bazo o los ganglios linfáticos.

En la mastocitosis sistémica agresiva puede perderse la función hepática y en la mastocitosis avanzada se forman otros trastornos sanguíneos como las leucemias.

Los mastocitos que se desarrollan normalmente se encuentran en la médula ósea. A medida que maduran, abandonan la médula ósea y se asientan en los tejidos de todo el cuerpo.

Allí tienen un papel importante en la activación del sistema inmunitario para defender el organismo contra una amenaza, como una picadura de insecto, el alcohol o el estrés físico o emocional.

Cuando una amenaza desencadena una respuesta, los mastocitos se activan y liberan una gran cantidad de sustancias químicas, como la histamina o los leucotrienos, en el tejido circundante.

Estas sustancias químicas provocan una respuesta específica del sistema inmunitario denominada reacción alérgica. Normalmente, la mastocitosis está causada por cambios o mutaciones en el gen KIT, también llamado receptor del factor de crecimiento de las células madre, y la mutación más común es la D81 Esto conduce a un crecimiento anómalo y a la acumulación de mastocitos en los tejidos y a la liberación hiperactiva de sustancias químicas, a veces sin un desencadenante clar Los efectos de las sustancias químicas implicadas en estas reacciones alérgicas provocan muchos de los signos y síntomas del trastorno.

La mastocitosis cutánea es más frecuente en los niños y suele resolverse durante la puberta La mastocitosis sistémica afecta en gran medida a los adultos y tiende a persistir durante toda la vida.

El diagnóstico de mastocitosis puede confirmarse mediante una biopsia del tejido afectado. Una biopsia de piel para la mastocitosis cutánea o una biopsia de médula ósea para la mastocitosis sistémica revelarían un elevado número de mastocito En el caso de la mastocitosis sistémica, los mastocitos de la médula ósea también pueden tener un aspecto anómalo y suelen presentar la mutación D816V de KIT.

El tratamiento de la mastocitosis se centra en el manejo, especialmente de la actividad de los mastocitos. El ácido cromoglícico puede utilizarse para evitar la liberación de sustancias químicas.

No obstante, si se liberan sustancias químicas, sus efectos pueden amortiguarse con medicamentos como los antihistamínicos o los antagonistas de los leucotrienos.

En algunos casos, pueden utilizarse glucocorticoides para reducir la actividad del sistema inmunitario. Los signos y síntomas específicos pueden ser abordados más adelante.

Por ejemplo, el psoraleno más la radiación ultravioleta A, o PUVA, sirven para tratar las lesiones cutáneas Los bifosfonatos pueden fortalecer los huesos y los inhibidores de la bomba de protones se utilizan para tratar el aumento de la producción de ácido en el estómago.

En las formas sistémicas agresivas pueden ser necesarios especialistas como hematólogos u oncólogos para dirigir un tratamiento más agresiv La FDA ha aprobado varios medicamentos para tratar la mastocitosis sistémica agresiva, como el mesilato de imatinib (si no está asociado a una mutación D816V de KIT), la midostaurina y, más recientemente, el avapritinib.

Como resumen rápido, la mastocitosis es un trastorno raro caracterizado por la acumulación y activación anómala de mastocitos en los tejidos del cuerpo.

Puede dividirse en dos categorías principales: la mastocitosis cutánea afecta principalmente a la piel. La mastocitosis sistémica afecta a la médula ósea y a órganos internos como el hígado, el bazo, el tubo digestivo y los ganglios linfáticos.

Los signos y síntomas, que suelen ser similares a los de una reacción alérgica, pueden variar según las categorías y los tipos.

La mastocitosis suele estar causada por mutaciones en el gen KIT. El diagnóstico puede confirmarse mediante biopsias de tejido y el tratamiento se centra en el control de la actividad de los mastocitos y los efectos en tejidos específicos