Púrpura trombocitopénica trombótica (NORD)
Púrpura trombocitopénica trombótica (NORD)
Sangre y sistema linforreticular
Anemia, citopenias y anemias por policitemia
Trastornos de la coagulación (condiciones hipercoaguables e hipocoagulables)
Trastornos infecciosos e inmunológicos
Neoplasias
Trastornos traumáticos, mecánicos y vasculares
Revisión de la patología sanguínea y del sistema linfarreticular
Transcripción
Revisores de contenido
Colaboradores/as
La púrpura trombocitopénica trombótica, a menudo denominada PTT, es una hemopatía grave y poco frecuente que provoca la formación de muchos coágulos pequeños en todo el cuerpo.
Por lo general, la formación de coágulos de sangre inicia la lesión del tejido.
De inmediato, algunas células comienzan a liberar una proteína llamada factor de von Willebrand.
Este factor de von Willebrand se adhiere a las fibras expuestas en el tejido desgarrado y se convierte en un pegamento que permite que las plaquetas se adhieran al lugar.
Cuando las plaquetas se amontonan unas sobre otras, se unen formando una malla, que llamamos coágulo.
En la PTT, suele haber una deficiencia grave de la enzima ADAMTS13, que descompone el factor de von Willebrand cuando ya no es necesario.
Sin esta regulación del factor de von Willebrand por parte de ADAMTS13, pueden formarse pequeños coágulos de sangre con mayor frecuencia en todo el cuerpo.
Los pequeños coágulos sanguíneos que se forman en una persona con PTT pueden bloquear el flujo sanguíneo normal a través de las arterias y las venas, dando lugar a hallazgos clínicos que incluyen una disminución de las plaquetas, un aumento de la destrucción de los eritrocitos y problemas neurológicos como cefaleas, cambios mentales, confusión, anomalías del habla, parálisis parcial, crisis convulsivas o coma.
La PTT puede causar una amplia gama de otros síntomas.
Debido al bajo número de plaquetas, pueden producirse pequeñas áreas de sangrado anómalo en la piel que pueden verse como una apariencia de sarpullido o una decoloración violácea.
Otros síntomas pueden afectar a todo el cuerpo, como fiebre, debilidad, astenia y palidez extrema.
También puede haber episodios de hemorragia inusualmente intensa o dolor abdominal acompañado de náuseas y vómitos.
La insuficiencia renal aguda se produce en menos del 10% de las personas con PTT y requiere diálisis.
Debido a la falta de filtración de sangre y orina cuando los riñones dejan de funcionar correctamente, puede producirse un aumento de la retención de agua, sal y proteínas, lo que provoca la aparición de síntomas en pocos días, como hinchazón de los pies, disnea, cefalea, fiebre y latidos irregulares del corazón.
Aunque se desconoce la causa exacta de la PTT, se asocia a una deficiencia de ADAMTS13, una enzima que descompone la proteína de coagulación llamada factor de von Willebrand.
Sin niveles suficientes de ADAMTS13 en la sangre, grandes trozos del factor de von Willebrand pueden desplazarse por la sangre y aumentar la coagulación de las plaquetas y la destrucción de los eritrocitos.
Existen dos tipos de PTT, la inmunomediada y la congénita.
El tipo más común es la PTT inmunomediada, también llamada PTTi, un trastorno autoinmune que suele desarrollarse en la infancia tardía o en la edad adulta y que también se denomina PTT adquirida o PTTa.
En la PTTi, el sistema inmunitario de una persona ataca la enzima ADAMTS13, disminuyendo su cantidad en la sangre.
La PTT congénita, también llamada PTT familiar o PTTc, está presente al nacer y se hereda con un patrón autosómico recesivo.
Aspectos destacados
en inglés
Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) is a rare blood disorder that is characterized by the formation of small blood clots in the small blood vessels throughout the body. These clots can limit or block blood flow to vital organs, leading to tissue damage and organ dysfunction. TTP can also cause low levels of platelets (thrombocytopenia), which are important for blood clotting.
Although the exact cause of TTP is unknown, it's associated with a deficiency of ADAMTS13, an enzyme that breaks down the clotting protein called von Willebrand factor. Without sufficient levels of ADAMTS13 in the blood, large pieces of von Willebrand factor can move around the blood and increase platelet clotting and red blood cell destruction. TTP can be either congenital or acquired. Congenital TTP is caused by a genetic mutation that affects the production or function of ADAMTS13, while acquired TTP is often caused by the development of autoantibodies that target and destroy ADAMTS13.
TTP can cause a wide range of other symptoms such as easy bruising and bleeding, fever, weakness, fatigue, and extreme paleness. There can also be episodes of unusually heavy bleeding or abdominal pain accompanied by nausea and vomiting. Treatment typically involves plasmapheresis, steroids, and other drugs such as rituximab. Plasmapheresis is the process of exchanging plasma through a machine.