Hemocromatosis

La hemocromatosis es un trastorno metabólico en el que el organismo absorbe demasiado hierro de los alimentos que ingiere.

Esta acumulación de hierro conduce a un elevado nivel de hierro en la sangre y al envenenamiento de los tejidos del hígado, el páncreas, el corazón, la hipófisis, las articulaciones y la pi La raíz -cromat- se refiere en realidad al color o al oscurecimiento de la piel que se produce cuando el hierro se deposita en ella Si observamos de cerca nuestros eritrocitos, nos daremos cuenta de que están cargados con millones de copias de la misma proteína exacta llamada hemoglobina, que se une al oxígeno y convierte nuestras células sanguíneas en pequeños transportadores de oxígeno, y básicamente nos permite mover el oxígeno a todos los tejidos de nuestro cuer Si observamos con más detenimiento esas proteínas de la hemoglobina, veremos que están formadas por cuatro moléculas de hemo, que tienen, justo en el centro, hierro.

Esta molécula de hierro es la que se une al oxígeno, así que sin el hierro, probablemente no nos iría muy bien, ¿verdad?

Normalmente se pierde una pequeña cantidad de hierro cada día, alrededor de 1 mg, algo en el sudor, algo en las células de la piel desprendidas y algo en las células desprendidas en el tubo digestivo.

La mayoría de nosotros, a través de la dieta, toma entre 10 y 20 mg de hierro cada día, y absorbemos alrededor del 10% de eso, así que 1-2 mg, lo cual es perfecto Sin embargo, las personas con hemocromatosis absorben una cantidad inusualmente alta de hierro, a veces hasta 4 mg al día, aunque probablemente sólo se necesite alrededor de 1 mg para equilibrar las pérdidas, ¿ve Se podría pensar que absorber más de algo es bueno, pero en este caso, un aumento neto de unos 3 mg al día equivale a cerca de 1 g por año de exceso de hierro en el cuerpo, lo que lleva a más de 20 g a los 40 año La mayor parte de este hierro que retiene se deposita en sus órganos, sobre todo en el hígado, pero también en el páncreas, el corazón, las articulaciones, la piel y la hipófisis.

Este proceso de depósito de hierro en los órganos se denomina hemosiderosis. Pero bueno, un poco de hemosiderosis a lo largo de la vida no hace daño a nadie.

Desgraciadamente, todo este hierro extra empieza a hacer un daño importante porque el hierro en el cuerpo es realmente muy bueno para generar radicales libres a través de la reacción de Fenton.

La reacción de Fenton consiste en que las moléculas de hierro 2+ son oxidadas por el peróxido de hidrógeno, produciendo hierro 3+ y el radical hidroxilo y el ion hidróxido como subproductos; ahora, el hierro 3+ puede volver a reducirse a hierro 2+ a través del peróxido de hidrógeno de nuevo, creando un radical peróxido y un protón, y entonces el ciclo se repite, creando este bucle sin fin de generación de radicales libres.

Con el tiempo, todos estos depósitos de hierro dañan lentamente las células de los distintos órganos mediante la generación de radicales libres, lo que puede provocar la muerte de las células y, posteriormente, la fibrosis de los tejidos Por lo general, dado que tarda tanto en acumularse y en producirse el daño, no se diagnostica hasta los 50 años en el caso de los hombres y, normalmente, entre 10 y 20 años después de la menopausia en el caso de las mujeres, sobre todo porque las mujeres tienen un método adicional para eliminar el hierro, que es el sangrado como parte del ciclo menstrua Sin embargo, otro punto realmente importante que nos hemos saltado es por qué alguien puede absorber más hierro de lo normal en primer luga Se puede tener hemocromatosis primaria o secundaria.

La hemocromatosis primaria también se denomina a veces hemocromatosis hereditaria, por lo que estoy seguro de que se puede adivinar que está causada por una mutación genética, y lo está, concretamente en el gen HFE, que significa High F-E, o hierro, que se encuentra en el cromosoma 6; este tipo suele ayudar a regular la cantidad de hierro que absorbemos de los alimentos.

Sin embargo, las personas con este trastorno autosómico recesivo tienen un defecto o una mutación, ya sea la mutación C282Y o la mutación H63D, siendo la primera más frecuent Esta mutación afecta específicamente a las células absorbentes del intestino delgado, llamadas enterocito Estos tipos son muy importantes para absorber todo tipo de cosas, incluido el hierro.

Sin embargo, una cosa impresionante sobre ellos es que solo mueven el hierro que absorbieron en la sangre cuando hay una necesidad de moverlo en la sangre.

Así que, básicamente, regulan la cantidad de hierro que llega a la sangre desde el intestino. Sin embargo, con esta mutación, estos enterocitos no son tan buenos para regular el hierro, por lo que la mayor parte del hierro de la dieta pasa directamente del intestino al torrente sanguíneo, sobrecargando la sangre con hierro.

Si la hemocromatosis se produce por algún otro medio además de una mutación genética, se denomina hemocromatosis secundaria.

Un ejemplo de hemocromatosis secundaria se produce por las frecuentes transfusiones de sangre. Cuando recibe sangre nueva a través de la transfusión, después de unos 120 días esos eritrocitos mueren y el hierro que contienen se recicla, por lo que cada nueva bolsa de sangre básicamente añade una bolsa de hierro a tu cuerpo.

Así que muchas transfusiones significan mucho hierro en la sangre. Dependiendo de los órganos que absorben el hierro, pueden surgir diferentes complicaciones.

Gran parte del hierro se deposita en las células del hígado, por lo que tiene sentido que el hígado sufra bastantes daños a lo largo del tiempo por la fibrosis debida al daño de los radicales libres.

Por esa razón, alrededor del 60% de los casos deriva en cirrosis, y todo este daño aumenta el riesgo de cáncer de hígado.

Si se deposita en las células del páncreas, los pacientes podrían desarrollar diabetes mellitus de tipo 1 por la destrucción de las células de los islotes beta, y los pacientes podrían desarrollar malabsorción por el daño al páncreas exocrino, que nos ayuda a absorber los nutriente Si el hierro se absorbe en la piel, la acumulación de hierro junto con un aumento de la producción de melanina, cuyo mecanismo no se conoce bien, puede dar a los pacientes una piel pigmentada de color bronce.

Si se absorbe en el músculo cardíaco o en el miocardio, los pacientes pueden desarrollar una miocardiopatía, que posteriormente puede provocar arritmias.

Puede causar una disfunción gonadal debido a la acumulación de hierro en la hipófisis que afecta a la liberación de hormonas sexuale Esto puede causar síntomas como amenorrea en las mujeres, ausencia de menstruación y atrofia testicular en los hombres.

Y, por último, si llega a las articulaciones, puede causar artropatías degenerativas a través de un proceso que no se conoce bien, pero que podría implicar la acumulación de cristales de calcio.

Evidentemente, como el hierro es alto en la sangre, los análisis de sangre mostrarán un alto contenido de hierro. El porcentaje de saturación de la transferrina será alto, lo cual básicamente identifica cuántos sitios de unión en la transferrina circulante están ocupados por el hierro.

La transferrina es esta molécula transportadora de hierro en la sangre que almacena hasta dos moléculas de hierro y lo transporta de forma segura en la sangre.

El 25% de saturación significa que el 25% del total de los sitios de unión disponibles de la transferrina en circulación están ocupados; si hay más hierro, entonces se ocuparán más sitios de unión y el porcentaje de saturación será m Sin embargo, si se ocupan más sitios, la capacidad de fijar más hierro disminuirá Se trata de una prueba de laboratorio llamada capacidad total de fijación del hierro, en la que se toma una muestra de sangre y se analiza para ver cuánto más hierro puede transportar esa sangre, aunque esta molécula, en lugar de transportarlo en la sangre, lo almacena dentro de las célu Cuando estos niveles de ferritina y el almacenamiento de hierro aumentan, es básicamente una señal para el cuerpo de que tiene suficiente hierro, por lo que no necesita transportarlo, y la síntesis de nuevas moléculas de transferrina dismin Una biopsia de hígado puede servir para confirmar definitivamente que el hierro se ha depositado en los hepatocito El hierro se mostrará normalmente como manchas marrones en el interior de las células, pero esto puede confundirse con el pigmento marrón del interior de las células de los pacientes de edad avanzada, que se debe a un pigmento llamado lipofuscina, que procede del proceso normal de "desgaste" de las células, y es el residuo normal que queda de la digestión lisosomal con el paso del tiempo.

Para confirmar que este pigmento marrón es realmente hierro en las células del hígado, se utilizaría una tinción de azul de Prusia, que muestra el hierro como azul en la histología.

El tratamiento de la hemocromatosis suele consistir en una flebotomía, es decir, en una extracción de sangre, como el antiguo tratamiento de tantas cosa En este caso, se toman eritrocitos hasta que bajen los niveles de ferritina sérica y el porcentaje de saturación, y disminuya la carga de hierro.

La deferoxamina es un medicamento que también puede utilizarse como tratamiento farmacológico. La deferoxamina se une al hierro libre en la sangre y facilita su eliminación a través de la orina, lo que también disminuye la carga de hierr Como breve resumen...

La hemocromatosis es un trastorno metabólico en el que el cuerpo absorbe demasiado hierro. Puede deberse a una causa genética primaria, en la que un defecto en el gen HFE provoca una regulación anómala del hierro por parte de los enterocitos, o a una causa secundaria, como el aporte excesivo de hierro en el torrente sanguíneo a través de frecuentes transfusiones de sangre.

La hemocromatosis puede provocar daños en el hígado, el corazón, el páncreas, las gónadas y las articulaciones, y puede causar el bronceado de la pie